一、染色体病的发生率
染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、特征异常患者及不育或流产夫妇。综合报道资料，将各类染色体畸变的频率列于表12－1。其中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的三体型。
表12－1 染色体异常发生率
（一）新生儿染色体异常发生率
新生儿染色体异常发生率波动于4.7‰～8.4‰，平均6.25‰，综合普查结果列于表12－2，其中以染色体数目异常为多。常见的常染色体数目异常有3种：21三体、18三体及13三体；性染色体数目异常有4种：45，X、47，XXX、47，XXY和47，XYY。常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即有明显或严重的临床表现，所以出生时一般容易检出、诊断。但性染色体非整倍体中，除45，X外，XXX、XXY和XYY三体患者在出生和年幼时大多无明显异常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊。对平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育或流产时才会被检出。否则不易被发现。由此可见，染色体畸变患者中，近半数可在婴幼儿期被检出，但也有约半数多在婴幼儿时不易被检出。这类患者常见于儿科，也易见于妇科及成人的泌尿外科。
表12－2 56 952例新生儿染色体异常发生率
（二）自发流产胎儿
自发流产胎儿中约50％为染色体异常所致，其各类染色体异常的频率与活产新生儿不同（见表12－2～表12－4）。自发流产胎儿中三倍体和四倍体占20％，并不少见，但在新生儿中极罕见，5万余例新生儿中仅见1例三倍体，未见四倍体。流产胎儿中以45，X最为常见，占18％～20％，但在新生儿中仅占0.6％；其他性染色体异常（三体型）在新生儿中相当常见，16三体在流产胎儿中最常见，但在新生儿中尚未见。
表12－3 自发流产胎儿染色体异常发生率
表12－4 10 000例怀孕胎儿的染色体结果（估算）
（三）产前诊断胎儿
在产前诊断中约有80％孕妇为高龄孕妇（年龄＞35岁），这是因为染色体异常中最常见三体型，尤其是21三体型，其发生频率有随母亲生育年龄增加而增加的倾向，故对年龄＞35岁的孕妇要进行产前诊断。表14－5为活产儿及胎儿21三体型发生率与母亲生育年龄的关系。从表中可以看出，21三体型无论在胎儿期还是出生时，其发生率均随母亲年龄增大而增高；事实上仅有20％～25％的21三体型胎儿能妊娠到出生。在产前诊断中，21三体型约占染色体异常的50％。染色体结构重排的频率与母亲年龄无明显关系。
表12－5 新生儿（活）与胎儿21三体型发生率与母亲年龄的关系
（四）染色体异常胎儿自发流产后再发风险
当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险是否增高？表12－4显示正常核型胎儿流产后，再流产的胎儿多半核型正常；在年龄较大的母亲中，对母龄做校正后，其再发风险未显示出有意义的增高；但在较年轻的母亲中却显示出较高的再发风险率（表12－6）。
表12－6 自发流产胎儿染色体异常的再发风险
（五）生殖细胞的染色体异常
虽然人类卵细胞还不能做细胞遗传学分析，但可通过精子与仓鼠卵细胞融合技术分析人类精子中期染色体。还可采用分子细胞遗传学技术直接检测人类精子的非整倍体，即测定间期细胞标本的特定染色体的拷贝数。据报道，在核型正常的男性精子中出现1％～5％的非整倍体；相互易位的男性携带者产生正常和平衡的染色体重排的精子近似相等，另有约半数是不平衡核型的精子，但在男性易位携带者的活产子代中不平衡的染色体重排者较少见。
二、染色体分析的临床指征
由于染色体检查分析的工作量较大，故通常限于一些有特殊临床指征的患者。
（一）“三联征”患者
所谓“三联征”是指先天性多发畸形（包括特殊面容）、智力和生长发育落后。特殊面容是某些染色体异常综合征患者所共同的特有面容，如Down综合征面容（详见本章第三节）；特殊肤纹通常是指通贯手、手指弓纹或绕箕增多、atd角增大、小指一条褶、足跖沟、跖怪侧弓等；在同时具有此“三联征”患者中，染色体异常频率可高达80％以上。为避免漏诊，具有此“三联征”特征之一者也应做染色体分析，其染色体异常频率为10％～40％。这类患者在出生和婴幼儿时就出现临床表现，因而多见于儿科，主要为常染色体的非整倍体和不平衡的染色体结构重排，其中绝大部分为21三体综合征。
（二）性发育异常
性发育异常是指外生殖器呈间性、发育不良、青春期后第二性征不发育或发育差、发育异常等。这类患者的染色体异常频率为20％～40％。
（三）生育异常
生育异常包括不育或不明原因的习惯性流产、死胎、畸胎、有先天异常儿病史的夫妇，其染色体异常频率为3％～6％。
（四）染色体结构异常家族史
一级亲属或可疑有染色体结构异常者，应检查染色体；非整倍体患者的正常亲属可不必检查染色体。
（五）高龄孕妇
年龄＞35岁的孕妇应考虑做胎儿的产前染色体诊断。
（六）有致染色体畸变因素接触史者
曾接触过可致染色体畸变因素的个体应进行染色体分析。
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