蜘蛛脚样指(趾)

【疾病概述】 蜘蛛脚样指(趾)或称马方综合征。其特点为指(趾)细长和全身长管状骨过长,常伴有肌肉发育不良,韧带松弛,皮下脂肪减少及脊椎侧弯。生后即可发现,身高而细,肌肉张力减低,皮下脂肪少,头颅前后径较长,为长头畸形,耳朵大,面容憔悴,无力,智力正常,因肋骨过度纵向生长胸廓呈漏斗状胸,有时为扁平胸,脊椎在胸段后凸及侧弯。四肢显著增长,尤以手指足趾细长为著,如蜘蛛脚样。足外翻,韧带和关节松弛,活动范围明显增大,可因散瞳肌缺如而致瞳孔缩小,对散瞳剂无作用,角膜混浊,虹膜发育不全,还可并发严重的近视眼及心脏大血管夹层动脉瘤。

【影像学表现】

1.X线片 主要表现掌指骨及跖、趾骨、锁骨及肋骨均细长,四肢长管状骨亦细长,骨皮质变薄,松质骨稀疏,骨小梁变细,骨的成熟正常或加速。颅骨前后径较长呈长头畸形。新生儿矢状缝、顶颞缝及前囟闭合,颅顶骨化不全。蝶鞍正常(图2-1-12)。

图2-1-12 蜘蛛脚样指(趾)

2.B超 超声提示升主动脉扩大,左房/主动脉比值最大者为0.78,较正常人明显缩小(正常人为0.9~10.2);主动脉瓣增厚,主动脉瓣不同程度反流。尚可显示主动脉扩张并主动脉夹层。超声波检查对眼的改变也有独到之处,尤其是对晶状体有无脱位及脱位程度。

3.CT 多层螺旋CT增强扫描显示主动脉瘤表现为主动脉呈囊性扩张,可以发现低密度附壁血栓。夹层动脉瘤平扫表现为管壁局限性增粗,可见钙化向管腔内移位。增强扫描均可显示真假双腔。多平面重组或三维重组图像可立体显示病变的范围及严重程度。

4.MRI MRI检查采用横轴位并短轴(左前斜)位和冠状位SF常规序列,即可显示心脏及大血管的形态、位置和大小等解剖特点及病理变化。在SET1W左前斜位上,表现为升主动脉瘤壁菲薄,其最宽处主要位于主动脉根部和近段,呈瘤样扩张,瘤体扩张段与正常段分界清楚。SE结合GRE快速扫描序列,更能清晰显示MFS升主动脉瘤及其并发的主动脉夹层游离内膜,心血管腔内血流信号变化,瘤壁的厚度,夹层范围,并易于区别真假腔。

GRE快速序列、电影MRI能显示、测量主动脉瓣口的形态、大小,可动态观察瓣膜功能状态、心腔内及瓣口的血流信号变化,对瓣膜关闭功能的诊断和定量测试有重要价值。主动脉瓣为中至重度关闭不全,MRI显示为主动脉瓣环不同程度扩张。