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三联体案突变基因座的值计算方法

时间:2022-04-16 理论教育 版权反馈
【摘要】:如何计算矛盾基因座的PI值目前还没有一个公认的方法。据美国血库联合会对46个亲权鉴定实验室的统计,突变基因座的PI值计算方法有以下几种:①直接用该等位基因的突变率;②用该基因座的突变率作为传递概率;③用一个常数;④用各基因座的平均突变率除以平均非父排除概率。ISFG则推荐Brenner的方法,认为他提出的方法特别适合于采用STR分型做亲权鉴定时矛盾基因座的PI值计算。3.5是表示父源性突变的概率为母源性的3.5倍。

二、三联体案突变基因座的PI值计算方法

如何计算矛盾基因座的PI值目前还没有一个公认的方法。据美国血库联合会(American Association of Blood Banks,AABB,2002年)对46个亲权鉴定实验室的统计,突变基因座的PI值计算方法有以下几种:①直接用该等位基因的突变率;②用该基因座的突变率作为传递概率(即用突变率作为PI= X/Y中的X);③用一个常数(0.002或0.003);④用各基因座的平均突变率除以平均非父排除概率。ISFG则推荐Brenner的方法,认为他提出的方法特别适合于采用STR分型做亲权鉴定时矛盾基因座的PI值计算。在他的计算方法里,还同时考虑了STR基因座的突变是1个(one-step mutation)或是多个重复单位的突变(two-or multiple-step mutation),是父源性(paternal)或是母源性(maternal)等因素。这里介绍多数实验室采用的Brenner计算方法(表25-2)。

表25-2 Brenner法三联体突变基因座PI值的计算公式

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注:其中μ为该基因座的突变率,p为突变结果的等位基因的基因频率,n为突变的重复单位次数。3.5是表示父源性突变的概率为母源性的3.5倍。

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