维生素B1缺乏症又称脚气病，维生素B1为水溶性维生素，是体内生物催化剂，以辅酶形式参加多种酶系活动，尤在糖类氧化产能中起重要作用。维生素B1缺乏，临床表现以消化系统、神经系统和心血管系统的症状为主。
【诊断依据】
1.病史 有长期食用精白米面史，有煮饭加碱、去掉米汤的烹调史，长期食用鱼、贝史，居住地区有维生素B1缺乏症流行史。
2.临床表现
（1）消化道症状：多见于婴儿，如食欲减退、腹泻、呕吐、腹胀、便秘及肝大等。
（2）神经系统症状：脑炎型为烦躁不安、尖叫、昏迷、惊厥。神经炎型为周围性瘫痪、声嘶、失音、呛奶、肌张力低下、腱反射消失。
（3）心血管系统症状：主要表现为心功能不全。
3.辅助检查
（1）维生素B1测定：正常为100±50μg／L，＜40μg／L为缺乏症。
（2）尿维生素B1排出量：正常为40～100μg／24h，＜20μg／24h为缺乏症。
【诊断中的临床思维】 多数维生素B1缺乏症通过病史、临床表现结合实验室检查诊断并不困难，但是临床工作中在缺乏必要检查的情况下容易把一些症状相似的疾病误诊，需要与以下疾病进行鉴别。
1.慢性砷中毒 小儿误食含砷农药的物品，误服过量的卡巴砷及中药雄黄等均可引起砷中毒；砷对消化道有直接腐蚀作用，也引起血管平滑肌痉挛，从而引起一系列的临床症状。
2.神经系统感染 临床表现包括发热、头痛以及其他颅内高压综合征、抽搐、意识改变和局灶性神经症状、体征等。脑脊液的变化在中枢神经系统感染的诊断和鉴别诊断中具有重要意义。
3.卟啉症 以光感性皮肤损害、腹痛、神经精神症状为主要特征。实验室检查可能出现明显异常结果。必须正确地选择和解释检查项目，来确定或排除卟啉症的诊断。
【治疗】
1.一般处理 积极治疗原发病，去除病因，多吃粗杂粮，培养不挑食习惯。
2.药物治疗 补充维生素B1，轻症每日口服5～10mg，症状消失后改为1～5mg维持数日；重症可用10mg肌内或静脉注射，3／d；合并急性心力衰竭时，用50～100mg静脉注射，3h1次。
3.对症治疗 重症患儿在补充维生素B1的同时，应注意对症处理，惊厥患儿应给予止惊处理，心力衰竭患儿应给予强心治疗。
【治疗中的临床思维】
1.积极寻找致病原因，处理原发病，一般患儿经药物治疗后各种症状消失。
2.在补充维生素B1治疗的同时，还应补充全部其他B族维生素。
3.母乳喂养的本病患儿，母子双方均需维生素B1治疗。
4.对于重症患儿的治疗，在补充维生素B1的同时，应该充分重视合并症的处理，并严密观察病情的变化。
5.目前暂未见维生素B1中毒的报道，本病患者对500mg维生素B1静脉注射耐受良好。但罕见情况下，可致过敏反应。
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