继发性肝血色素沉着症

【临床资料】 男性，31岁，心悸、气促、头晕1周入院。患者出生后8个月确诊为珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血），先后在省医院、当地医院反复输血。1992年发现胆囊结石，1993年在省医院行脾切除术。体检：体形矮小，发育差，消瘦，眼距宽，鼻梁塌。颈静脉怒张。肺底少许湿啰音，肝肋下2cm，质中度硬。双下肢水肿。

实验室检查血常规：白细胞8．0×109／L，红细胞3．64×1012／L，血红蛋白104g／L，血片见晚幼红细胞及不规则形细胞。骨髓片见有核红细胞增生活跃。CT检查见图1-21。

图1-21　继发性肝血色素沉着症

a、b、c．CT平扫

【影像所见】 肝脏增大，肝实质密度普遍增高，CT值达120HU。胆囊内见大量小结节样钙化密度结石。

【网站会员发言】

这个病例CT主要表现：①肝密度增高。②胆囊多发结石，肝内胆管轻度扩张，提示炎性改变。③脾脏缺如。结合病史考虑肝硬化并含铁血黄素沉着。 （qiuleiyu）

这病例影像学改变：肝密度弥漫均匀性增高，胆囊内可见高密度结石影，脾脏术后缺如。结合自幼即诊断“珠蛋白生成障碍性贫血”考虑：肝含铁血黄素沉积症，前者为一组遗传性溶血性贫血症，主要是由于大量红细胞破坏，血红蛋白分解沉积于肝细胞内，引起肝密度弥漫性增高。主要应与糖原贮积症鉴别，患者自幼有珠蛋白生成障碍性贫血病史，故诊断并不十分困难。 （汪涛同志）

从CT片可以看出，肝脏重度增大，各叶比例规则，相对于胰腺而言是绝对的高密度。而胰腺密度又梯次高于腹主动脉、下腔静脉及双肾，故可以排除是因为重度贫血所致的肝脏相对高密度。临床病史明确，腰椎椎体及附件的骨质改变也符合珠蛋白生成障碍性贫血的表现，所以我认为应该是肝脏的含铁血黄素沉着。 （守望可可西里）

这个病例首先考虑继发性肝过量铁沉积症。理由：肝脏增大，肝实质密度均匀性增高，与肝内血管形成明显对比。胰腺密度已增高。自幼即诊断“珠蛋白生成障碍性贫血”，10年前因“脾大”行脾切除术。鉴别诊断主要应与糖原贮积症鉴别，患者自幼有珠蛋白生成障碍性贫血病史，故诊断并不十分困难。 （jiangjing）

【最后诊断】 ①继发性肝血色素沉着症；②胆囊结石。

【点评】 血色素沉着症（又名血色素病）是代谢性疾病，以过量的铁质在人体组织内沉着为特征，最后可导致受累器官的纤维化和功能不全。分为原发性和继发性两种。

原发性血色素沉着症系一种遗传性疾病，使肠内吸收过多的铁质。原发性血色素沉着症常发病于30～40岁。临床表现可以为糖尿病的表现、皮肤色素的沉着以及非特异的腹部症状。90%患者有肝脏肿大，大多数患者继续进展会形成肝纤维化和肝硬化，肝癌的发生率明显上升，达14%～30%。而在形成肝硬化之前治疗的患者罕有发展为肝癌者。患者可以出现内分泌腺功能的下降，尤其是青年人。15%的患者有心脏受累，表现为心律失常和充血性心力衰竭。

继发性血色素沉着症由多种原因引起，常见于珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血和铁粒幼细胞性贫血，会引起铁质的吸收增加；反复多次输血也会引起铁质的负荷过重，也偶见于长期酗酒及门腔静脉分流术后病人。铁代谢紊乱时，体内铁的储存可高达正常的20～50倍，致使过量的铁质沉积在肝脏、胰腺、心、脾、淋巴结、肾、内分泌腺和皮肤等部位。肝硬化和糖尿病是其常见的并发症。CT和MRI能较好地显示肝脏血红蛋白的沉积，结合临床和实验室检查，一般不难作出诊断。本病例病变在肝脏，属于继发性血色素沉着症。

CT表现：肝内过多的铁质沉着可使肝脏的密度增加。CT平扫表现的肝脏密度普遍性增高，采用120kV扫描其CT值可达75～132HU，与正常肝内血管的低密度影形成明显对比。在贫血患者，由于血液内含铁量减少，血管的密度更低，因而肝实质与血管的密度差别就更大。原发性血色素沉着症仅有肝密度增高，而脾脏密度正常。继发性血色素沉着症因单核吞噬细胞系统储存铁增加，可显示肝、脾密度均增高。另外还可见胰腺、淋巴结、垂体、心脏、肾上腺、肠壁、甲状旁腺和甲状腺的密度增高。偶尔，在本病亦可引起肝脏密度局限性增高。采用双重能量CT扫描，能对肝组织的含铁量进行定量测定。实验表明肝组织内每增加1g铁，其CT值将有一个恒定的变化。有学者报道经测量肝CT值对铁负荷过重的敏感性可高于血清铁蛋白。因此，采用双重能量扫描的这种肝密度测定法不但能诊断血色素沉着症，而且还能用于本病治疗后的随访。当铁的浓度为轻中度增高或伴发脂肪浸润时，肝脏CT值的增加则不明显。如肝内伴有转移性肿瘤或原发性肝癌时，肿瘤部位表现为结节状或块状低密度区。

除原发和继发血色素沉积病引起肝脏密度增高外，弥漫性肝脏密度增高还见于：肝糖原贮积症、肝豆状核变性、心律失常胺碘酮治疗后等，在诊断时需要进行鉴别；同时还要注意有部分重度贫血患者，由于血液密度降低可造成肝实质密度的相对增高，而不要误认为肝实质密度升高。

鉴别诊断：①肝糖原贮积症。是一种先天性糖原代谢紊乱疾病，当肝细胞内糖原贮积到一定量，肝脏实质密度增高。采用双能CT可以进行鉴别，即在80kV和120kV的CT图像上，肝实质密度差异大时，即为血色素沉积症，而肝糖原贮积症肝脏密度变化不大。②肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍性疾病，过量的铜除了在肝脏，还可以在眼角膜、脑内沉积，表现为角膜的K-F环和脑基底节区片状低密度影。③胺碘酮中毒根据病史和用药情况可以鉴别。④重度贫血肝脏是相对密度高，但CT值并不增加，腹主动脉、心室腔内密度减低。

肝血色素沉着症的病理诊断以肝组织活检最为准确；生化检查方面，转铁蛋白饱和度对于评价肝脏含铁量有较大的价值；MRI对于肝血色素沉着检查有很重要的意义，MRI波谱分析可定量测定肝脏内的含铁量，正常肝脏含铁约250μg，＞1mg时MRI则可以出现异常信号。

【启迪】 ①肝血色素沉着症临床并不少见，但平时我们工作中往往易误诊，主要是对它的发病机制和病理改变了解不多，通过本病例的讨论和复习文献，提高了对肝血色素沉着症的认知程度。在遇见肝脏弥漫性密度增高的病例时，应该想到此疾病，然后结合有无贫血、肝硬化、糖尿病的表现、皮肤色素沉着临床资料进行分析。②关于本疾病的命名较多，有“血红蛋白沉着症”、“含铁血黄素沉着”、“血色素沉着症”、“血色素病”等，经检索对于发生肝脏病变，近年来国内大部分学者以“肝血色素沉着症”命名最多，如果是继发性的病变，则在“血色素沉着症”前面冠以“继发性”。对于肺部病变则用“肺含铁血黄素沉着症”病名，所以通过这个病例在本疾病的命名方面有了更清晰的了解。

病例来源：广东省佛山市禅城区南庄医院 秦义柳 提供

网站地址：http：／／www．radinet．com．cn／news_view．asp？id＝56＆view_id＝56

（雷 剑 秦义柳 翁志蓬 张甲杰）

参考文献

1周康荣．腹部CT．上海医科大学出版社，2000：63—64

2Helmb H著．王天才译．弥漫性肝病的CT图像（第一部分：脂肪肝，肝硬化的检查方法）．放射学实践，1994，9（3）：100—104

3王如文．血色素沉着症的诊断．中国小儿血液，2001，6（5）：193—196