先天性甲状腺功能低下

【概述】　先天性甲状腺功能低下（congenital hyPothyroidism）简称先天性甲低，或称先天性克汀病（cretinism）或呆小病，相对于地方性克汀病有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、智力低下的疾病，是精神发育迟滞的重要原因之一。发病率为1／6500～1／3800，为先天性代谢异常中各病种之首位。同时该病早期治疗预后好，延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。

【临床表现】

1．症状　新生儿甲低症状缺乏特异性，大多数较轻微，甚至无任何症状。有些在母孕期胎动少、过期产分娩、出生体重较大，但身长较正常矮小20%左右。症状出现早者可有嗜睡、少哭、哭声低下、吸吮力差、体温低、便秘等。

幼儿及儿童甲低症状较典型，严重程度与甲状腺素缺乏程度密切相关。可有表情淡漠、反应迟钝，智力低下，记忆力、注意力均降低。运动发育障碍，行走延迟，感觉迟钝，嗜睡。生长发育停滞，骨发育明显延迟。消化功能紊乱：纳差，腹胀，便秘。

2．体征　部分患儿新生儿期可出现全身水肿，面部臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延长，黄疸加深，前囟较大，后囟未闭，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝。

幼儿和儿童时期如没有及时治疗，则可出现特殊面容：面部臃肿、表情淡漠、反应迟钝。毛发稀疏、唇厚舌大，舌外伸，眼睑水肿，严重者可有全身性黏液性水肿。身材矮小，但躯体长，四肢短，上、下部量比值常＞1．5。脉搏细弱，心音低钝，心率减慢，心脏扩大，可伴心包积液，心电图呈低电压，P－R延长，传导阻滞等。

3．辅助检查

（1）血甲状腺功能测定：血清甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、游离T4及游离T3均降低，促甲状腺素（TSH）升高。

（2）血胆固醇、三酰甘油升高，血糖降低。

（3）X线检查：骨龄延迟。

（4）甲状腺B超可了解甲状腺位置、大小、密度分布。

（5）甲状腺放射性核素显像（99mTc）可有甲状腺异位、缺如及发育不良。

【应鉴别的疾病】

1．唐氏综合征（21三体综合征）　有特殊面容，染色体核型分析为21三体型。

2．先天性软骨发育不良　骨胳X线摄片检查可以鉴别。

3．先天性巨结肠　患儿出生后即开始便秘、腹胀，并有脐疝，但面容、精神反应和哭声等均正常。

4．黏多糖贮积症Ⅰ型　头大，鼻梁低平，丑陋面容，毛发增多，肝脾大，X线检查可见特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔状，长骨骨骺增宽，掌骨和指骨较短。

【治疗原则】

1．一般治疗原则　保证营养，注意护理，加强运动。

2．药物治疗原则

（1）先天性甲低无论何种病因，一旦确诊应立即开始治疗。对甲状腺发育异常及酶代谢异常的患儿需终身治疗。

（2）甲状腺素是治疗先天性甲低的最有效的药物。目前甲状腺素制剂有两种：①干甲状腺片，价格便宜，但T3，T4含量比例不恒定；②左甲状腺素（L－T4），是干甲状腺片中的主要成分，肠道吸收完全，目前大都采用此药口服。

处　　方

1．左甲状腺素　①新生儿剂量为10μg／（kg·d）；②婴幼儿期为6～8μg／（kg·d）；③儿童为5μg／（kg·d）。

2．干甲状腺片　①0～6个月，开始治疗剂量5～10mg／d；维持剂量15～30mg／d。②7～12个月，开始治疗剂量10～30mg／d；维持剂量30～60mg／d。③1～3岁，开始治疗剂量30～40mg／d；维持剂量60～80mg／d。④4～7岁，开始治疗剂量60mg／d；维持剂量80～140mg／d。⑤8～14岁，开始治疗剂量80mg／d；维持剂量120～180mg／d。

【注意事项】　先天性甲低的治疗须个体化，药物剂量需根据临床表现及血清T3，T4，TSH的变化加以调整。临床治疗中个体差异很大，必须定期随访，观察生长曲线，检查骨龄。

左甲状腺素半衰期长，口服后1～2周才能达到最高疗效，停药后作用可持续1～3周，每日只需服药1次，最好早晨空腹时服用。