染色体异常与唐氏综合征

在受精卵初期分裂时，若发生了某种错误，染色体的一部分消失，或是额外长出一部分，便会产生出一对有三条的染色体。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。

说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出其典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小，发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1/1 000～1/600，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

21-三体综合征的致病原因为染色体数目异常。患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生育过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期（8～10周）及孕中期（16～20周）到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，若结果阳性为患儿即做流产；结果阴性为正常胎可继续妊娠。

由于产前诊断方法复杂，有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。35岁以下的孕妇可做产前筛查；孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。不过产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性（筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿）、假阴性（筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊）。只有经过产前诊断才能最后确诊。

我国唐氏综合征的发病率为1/800，神经管畸形的发病率为1/700。现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变。任何一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险。下列7类夫妻属高发人群：①妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；②受孕时，夫妻一方染色体异常；③夫妻一方年龄较大；④妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；⑤夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；⑥有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；⑦夫妻一方长期饲养宠物者。

因此，孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取2ml血液进行检验，对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示“继续妊娠”或“终止妊娠”。