异染性脑白质营养不良对小儿智力有何影响

异染性脑白质营养不良又称为脑硫脂贮积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

异染性脑白质营养不良按起病年龄及临床征象可分为晚期婴儿型（1－2岁起病）、幼年型（4－15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。典型异染性脑白质营养不良的病程可分为：①第1期，1－2岁发病，病前婴儿发育正常；起病后患儿逐步出现运动减少、肌张力降低、步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站坐，甚至抬头困难；②第2期，患儿进行性智力减退，语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少，尖叫而卧床不起，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高；③第3期，为晚期病症患儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作，呈现特殊的去皮质强直体位、头后仰，颈强直、肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性，瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽严重障碍。少年型和成年型患者起病晚，进展缓慢，常有周围神经感觉缺失，晚期可有精神和行为异常。

异染性脑白质营养不良目前尚无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染患者骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。异染性脑白质营养不良患儿在症状尚未出现以前，可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。异染性脑白质营养不良预后差，婴幼患儿发病后1－3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年，成年人病例进展相对缓慢，存活时间较长。

预防异染性脑白质营养不良的措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。