智力低下的再发风险有哪些

（1）染色体畸变引起智力低下的再发风险：染色体畸变主要发生在亲代配子的形成过程中，在人群中一般都是散发的，如果父母完全正常，再生一个患儿的风险实际就和正常人群发病率相同。流行病学调查表明，母亲的生育年龄与三体综合征的发病率呈正相关，高龄孕妇，特别是40岁以上者生育智力低下患儿的比例明显升高（1∶50～1∶100），少数有生育力的智力低下患者的子女将有50%的患病可能。双亲之一是平衡易位携带者时，后代的再发风险较高。

（2）单基因突变引起智力低下的再发风险

①常染色体隐性遗传：此类患者是隐性纯合子，其父母都是携带者，一对携带者夫妇子代每胎再发风险是1/4，表型正常的子代是携带者的概率是2/3；若夫妇一方患病，另一方正常，子代再发风险为零，但都是携带者；若夫妇一方患病，另一方是携带者，子代再发风险是1/2。

②常染色体显性遗传：此类患者多为杂合子，若夫妻中一方患病，子代每胎的再发风险都是1/2；若夫妻双方都患病，子代的再发风险为3/4；夫妻都正常，子代再发风险为零。但要注意不规则显性遗传及延迟性显性遗传的情形。

③X连锁隐性遗传：此类病的男性发病率高于女性，女性患者都是隐性纯合子，男性患者是半合子。若丈夫患病，妻子正常，儿女再发风险为零，但女儿都是携带者；若丈夫正常，妻子患病，儿子再发风险是1，女儿都是携带者；若丈夫正常，妻子为杂合子，儿子再发风险是1/2，女儿表型正常，但有1/2的可能是携带者；若丈夫患病，妻子为杂合子，儿女再发风险都是1/2。

④X连锁显性遗传：此类遗传方式的疾病女性发病率高于男性，男性患者的所有女儿都是患者，儿子正常，女性患者的儿女各有1/2的发病风险。由于再发风险过高，男女患者均不宜结婚生育。

（3）多基因遗传病的再发风险：多基因遗传病再发风险的估计比单基因病复杂，要综合考虑群体发病率、亲属等级、已有患者数、遗传度、病情轻重等因素对患者一级亲属做出适当估计。

（4）线粒体遗传病再发风险：线粒体遗传病的主要特征为母系遗传，若父亲患病，母亲正常，子女均正常；若父亲正常，母亲患病，子女均有患病可能。