（1）单基因遗传病：研究表明，单基因遗传病引起的智力低下大多为重度智力低下，占严重智力低下的5%～10%。由于该病目前尚无明确有效的治疗手段，主要措施就是劝其双亲不再生育。当然，引起智力低下的单基因病并非都是家族遗传的，其中部分病例可能由基因突变所致，因而具体分析时，我们应通过详细的病史及家系分析等加以区分，从而准确地估计再发风险。
（2）染色体异常：染色体异常是引起智力低下的主要原因之一。由染色体异常引起的智力低下占严重智力低下的15%～20%，最高可达30%。临床上常见如唐氏综合征等。唐氏综合征的再发风险与核型和双亲染色体有关，其中易位型有较高复发风险，对此类患儿应检查双亲染色体，若双亲之一为易位染色体携带者，则复发风险大于25%，且还有自然流产的风险，应劝其不再生育。相反，若易位型患儿的双亲染色体正常，则表明该易位型系配子形成过程中新发生的，这种情况与唐氏综合征的另两种类型复发风险很低，而与母亲生育年龄较大、孕期不良因素接触等有关，因而对孕妇进行必要的孕期指导、产前诊断也是防止智力低下儿出生、提高优生优育率的重要手段。其次如脆性X综合征，该病是一种X连锁遗传的智力低下，在先天性智力低下患者中，其发生率仅次于唐氏综合征。临床上本征以男性为主，在男性群体中的发生率为0.19%～0.92%，但女性杂合子的频率却高达0.2%，其中约35%可伴轻度智力低下。该病的发病特点提示，本征的遗传方式较为符合X连锁不完全显性遗传。
（3）多基因遗传：智力低下的病因中，多基因遗传是一个重要因素。大量研究表明，与多基因遗传有关的智力低下可分为两类情况。一类是伴有明显器质性改变或生化异常的多基因遗传病引起的智力低下，如脑积水、小脑畸形等，多为中度至重度，常伴有其他临床症状。另一类是指不伴有明显器质性改变或其他症状的智力低下，多为轻型。一般认为此类智力低下多属于多基因遗传。研究表明，人的智力发育是由多基因控制的，智力是一个受遗传因素和环境因素双重影响的数量性状，人群中智力程度的高低呈符合多基因遗传的正态分布曲线。
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