新生儿出生后要做筛检

4　新生儿出生后要做筛检

一句话解答

新生儿筛检可以筛查出一些隐性的疾病，以便早期发现、早期诊断，预防疾病发生带来的严重后果，属Ⅱ级预防。

专家解析

新生儿筛检是“新生儿先天性代谢疾病筛检”的简称。绝大多数的先天性代谢异常疾病是由于遗传基因有缺陷，导致某种酶的缺乏，形成临床上的种种病症。

这些疾病在刚出生时大都不会有明显症状，通常要到开始喂奶后，问题才开始一一浮现。由于异常代谢产物的堆积将对宝宝的神经系统造成毒性，若不及时给予药物或特殊奶粉治疗，就会留下无法挽回的后遗症，诸如智能障碍及发展迟缓等。

遗传代谢、内分泌疾病的筛查方法是，新生儿哺乳48～72小时后，足跟针刺收集滴血于滤纸，形成血斑，送检。选择促甲状腺素(TSH)和血苯丙氨酸(phen)作为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查指标。当TSH≥20μu/毫升时为可疑先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性，复查TSH持续高，T₄低者可确诊；血苯丙氨≥4毫克/dl时可疑苯丙酮尿症(PKU)阳性，复查血苯丙氨酸≥20毫克/dl者可确诊。先天性髋关节发育是否正常的筛查方法是进行曲膝、屈髋外展试验等，尤其要注意先天性髋关节发育不良的症状，以及新生儿正常的腹股沟线应不低于肛门等，但新生儿期难以确定，凡是有疑异者，要定期随访。此外，还要对新生儿进行血液、皮肤、毛发、指甲、外生殖器、非条件反射、肌张力评价等。

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还要注意的是：人类的听力在出生时就已发展相对较完善。它并不像视觉、运动、智力等发展是采取“渐进式”的模式；听力对宝宝的健康是相当重要的一环！ 因此，如果你太晚发现宝宝听觉障碍的问题，那么将会严重地影响到宝宝日后的语言、身心等发展！听力的筛查方法是根据实际情况制定。听力筛查有疑者，要进行诊断性测定，尽可能早发现有听力障碍的新生儿，异常者要进行医学干预，使其语言发育不受损害。