用培养细胞进行突变研究的最大优点，是可以在严格控制的实验条件下，多次重复地对哺乳动物和人基因结构和表达直接进行研究。但是，并非体细胞的一切变异都来自基因结构的变异。除了结构基因和调控基因的突变外，造成体细胞变异的原因还有染色体数目和结构的变化、体细胞交换、基因或染色体失活、基因的选择性扩增、基因表达异常，以及核外基因变异等。有些变化，如由表观遗传修饰引起的DNA分子上特异位点的甲基化，虽然并不改变基因的DNA序列，但基因的甲基化型会在甲基化维持酶的作用下，在体细胞中世代相传，这是体细胞突变研究中必须加以注意的。因此，对突变型细胞的鉴定必须是多层次的，谨慎细致的。
根据大多数体细胞遗传学家的意见，确定一个表型变异的细胞克隆是不是源于基因突变，可参考下列标准。
（1）变异型细胞在野生型细胞群体中的发生是随机的。出现概率是极低的，一般为10-8～10-6 。
（2）在诱变实验中，变异型细胞发生的概率应和诱变剂的剂量成正相关。在变异细胞群体中，同一类诱变剂也能诱发回复突变。
（3）在非选择性培养基上，突变型细胞的表型是稳定的，而表型饰变造成的变异是不稳定的。必要时应在非选择性培养基上，连续观察变异细胞30～50个群体倍增时间，并在选择性培养基上鉴定其变异性状的稳定性。
（4）把待处理的细胞群体分割成若干个细胞亚群，然后再进行诱变处理，若各亚群中变异型细胞出现频度有显著差异，则可以认为是突变引起的变异。
（5）变异细胞的染色体组型和野生型细胞一样，借以排除染色体数目和结构变异的可能性。
（6）设法探索变异的蛋白产物，如免疫交叉反应物质、热稳定性较差的酶、结构异常的特殊蛋白等。
（7）追溯造成变异的细胞蛋白产物及为其编码的基因。如果有可能，分离和克隆这类基因，并从核苷酸序列分析中确定基因结构的改变。
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