一个多细胞生物体的不同类型细胞都源自同一个受精卵，它们的基因型是完全一样的，然而它们的表型是各不相同的，这是由于经历发育和分化的不同类型的细胞之间存在着基因表达模式（gene expression pattern）的差异。也就是说，决定一个多细胞生物体的多种多样不同细胞类型的不是基因本身，而是决定特定细胞结构和功能的基因表达模式。在整个生命过程中，通过细胞分裂来传递和稳定地维持具有组织和细胞特异性的基因表达模式对于整个多细胞生物体的结构和功能协调至关重要。
基因表达模式在细胞世代之间的可遗传性并不仅仅依赖细胞内DNA的序列信息，基因表达模式的信息标记还包括DNA序列信息之外的表观遗传修饰（epigenetic modification）。已知的表观遗传修饰标记主要包括DNA分子中特定碱基的化学修饰（如胞嘧啶的甲基化等）、组成核小体的组蛋白化学修饰（如组蛋白N端的乙酰化、甲基化、磷酸化、泛酸化等）和染色质构型重塑（chromatin remodeling）。在胚胎发育和分化过程中，建立和删除表观遗传修饰标记的编程与重编程涉及大量的酶、修饰蛋白复合体，以及种类和功能极为复杂多样的非编码核糖核酸（non-coding RNA，nc-RNA）参与的细胞和分子机制。
通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为表观遗传（epigenetic inheritance）。表观遗传调控（epigenetic regulation）是指不依赖DNA序列改变而对基因转录和翻译进行动态调控，其核心问题是组蛋白的化学修饰、DNA甲基化、依赖ATP的染色质重塑、组蛋白变体以及非编码RNA等表观遗传因子参与调节染色体结构的建立、维持和动态变化。表观遗传学（epigenetics）则是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控模式的可遗传变化，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支。表观遗传的异常会引起表型的改变、机体结构和功能的异常，甚至疾病的发生。表观遗传学正在成为遗传学的一个重要组成部分。
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