脑裂畸形（）

（一）病例1——开放型

【病史摘要】

女，25岁，突发性晕倒3年。

【影像所见】

图1－3A，横轴面T2WI显示右侧额叶脑实质内见异常裂隙样长T2信号影，由蛛网膜下隙向内延伸并与右侧侧脑室相通，裂隙边缘衬以脑灰质信号影。图1－3B，横轴面T1WI显示裂隙内充满脑脊液信号，裂隙呈开放表现，裂隙壁衬有灰质信号。图1－3C，冠状面T2WI显示右侧额叶脑实质内异常脑裂。图1－3D～F，增强扫描显示裂隙周围脑实质内未见异常强化。

【诊断和分析】

本病例诊断为开放型脑裂畸形。脑裂畸形的裂隙位于脑室到蛛网膜下隙之间，贯穿大脑半球，裂隙边缘的脑实质衬有灰质；可分为两型。①开放型：脑脊液充满裂隙，裂隙壁呈分离状态；②闭合型：裂隙壁互相靠近，呈闭合状态，裂隙边缘的脑实质也衬有灰质。

诊断要点：①可发生在大脑半球的任何部位，可单发也可多发，以中央前回和中央后回区域多见；②裂隙贯穿大脑半球，裂隙外端的软脑膜和内端的室管膜通过裂隙相连，形成软脑膜－室管膜缝，在开放型中表现典型；③裂隙壁衬有灰质，可伴有多小脑回或邻近的巨脑回；④裂隙两端常扩大，外端脑表面凹陷，内端脑室呈三角形憩室状；⑤常合并其他畸形，如80%～90%伴有透明隔缺如等。

【鉴别诊断和误区防范】

本病需和脑穿通畸形相鉴别，裂隙壁内衬有灰质是脑裂畸形的特征表现，而脑穿通畸形的裂隙壁无灰质。

【检查方法及选择】

影像学方法首选MRI。MRI显示裂隙较CT更为清晰，T2WI利于显示闭合型的裂隙；MRI可更好地显示裂隙壁的灰质、脑裂附近的多小脑回、巨脑回等伴发的其他畸形，有助于与脑穿通畸形相鉴别，一般不需增强扫描。

【临床病理和随访】

脑裂畸形是一种严重的神经元移行异常，可为散发性或家族性，其病因未明，可能与妊娠期母体的各种中毒或缺氧有关，尤其是胚胎第12～17周胎儿缺氧缺血可能导致生殖基质受损，继而导致脑裂畸形。临床症状随部位而不同，有局灶性神经功能缺失、发育迟缓、癫痫、严重的智力障碍等症状。

【评述】

本病确诊主要依靠影像学诊断，MRI可以从多方位和多角度显示脑裂畸形的特征性表现。

（二）病例2——闭合型

【病史摘要】

女，21岁，发作性全身抽搐10余年。

图1－3　开放型脑裂畸形MRI检查

【影像所见】

图1－4A、B，横轴面T2WI显示右侧额顶叶交界区可见异常裂隙样长T2信号影，由蛛网膜下隙向内延伸至右侧侧脑室旁脑白质区，裂隙边缘衬以脑灰质信号影，境界较清晰。图1－4C、D，横轴面T1WI显示裂隙壁衬有灰质信号，裂隙壁互相靠近并部分融合。

【诊断和分析】

本病例诊断分闭合型脑裂畸形。

其余同前述。

图1－4　闭合型脑裂畸形MRI检查