无脑回畸形是指大脑表面光滑，脑回完全缺如，又称平滑脑。有部分脑回形成，但脑回变宽、变扁，称为巨脑回。无脑回多位于顶枕区，巨脑回多位于额颞区，二者畸形程度不同，但一般不能截然分开，常可并存。根据其影像学表现，可将其分为以无脑回为主以及以巨脑回为主的畸形。临床上广义的无脑回畸形包括无脑回和巨脑回；不伴无脑回畸形的巨脑回单独成为移行异常中的一类。
【影像检查方案】
主要检查手段为CT和MRI。
【典型病例】
病例1 男，8岁，运动发育落后（图10-4-1）。
图10-4-1 巨脑回畸形
影像所见
A、B．CT平扫：双侧大脑脑回粗大，普遍增宽，脑沟变浅，脑皮质增厚、脑白质变薄。
病例2 女，3个月，前囟3cm×3cm，手紧，颅缝裂未闭（图10-4-2）。
图10-4-2 无脑回畸形
影像所见
A—C．CT平扫：脑表面光滑，无脑回、脑沟形成。脑皮质增厚，脑白质明显变薄。侧裂增宽，脑室扩大，以三角区和后角明显。两侧大脑半球呈特殊的“八”字形改变。
D．T2WI冠状位：形态上与CT平扫改变一致，脑皮质增厚及脑白质变薄较为明显，灰、白质间正常指样交界消失，在增厚的皮质周围也可出现一圈特征性的T2WI高信号带。
病例3 男，7个月，发育落后、不认人（图10-4-3）。
图10-4-3 巨脑回畸形
影像所见
T1WI：脑表面光滑，脑回粗大、皮质厚、白质区薄，额叶见较浅脑沟形成；脑室呈“八”字形；两侧大脑半球呈特殊的“八”字形改变；髓鞘化发育不良。
【影像与病理】
无脑回－巨脑回畸形发生于妊娠第8～14周，正常情况下先移行的神经元形成深部的皮质，而后来移行的神经元需穿越先期移行的神经元，形成浅表的皮质。由于脑代谢障碍引起皮质细胞发生层状坏死，坏死区起到屏障作用，因此较晚发生移行的神经元通过受阻，堆积，不能形成正常脑皮质，导致皮质增厚。此外，较早发生移行的神经元轴突和树突在层状坏死区中断、退变，使脑白质变薄。单纯巨脑回畸形的病变范围一般较局限。
【影像诊断要点及比较影像学】
1．CT表现
以无脑回为主者主要表现为：
（1）脑表面光滑，无脑沟、脑回的显示，脑皮质增厚，脑白质明显变薄。
（2）由于两侧侧裂的变宽、变浅，使两侧大脑半球呈特殊的“八”字形改变。
（3）侧裂增宽，脑室扩大，以三角区和后角明显。
以巨脑回为主的畸形表现为：
（1）脑回增宽、变平，脑沟变浅，有轻、中度脑皮质增厚、脑白质变薄。
（2）巨脑回可累及两侧半球，也可仅累及1个脑叶或半球，使受累的脑叶或半球较健侧缩小，患侧脑室被牵拉而扩大，脑回可排列整齐也可排列不整齐。
2．MRI表现
（1）脑皮质增厚及脑白质变薄较为明显，灰、白质间正常指样交界消失，在顶枕叶增厚的皮质周围也可出现一圈特征性的T2WI高信号带，与胶质增生有关。
（2）本病常合并髓鞘发育延迟（占90%）和胶质增生，表现为脑室旁白质区域内斑点、斑片状长T2WI高信号，可伴有侧脑室轻、中度扩大及其他类型的脑神经移行异常畸形等。
3．比较影像学 CT与MRI均能很好地反映本病的形态改变。由于MRI具有极好的组织分辨率，对本病的诊断优于CT。
【影像与临床】
主要临床表现为癫，智力减退、感觉及运动体能发育落后。无脑回畸形在新生儿期常有小头畸形和轻微面部异常，以后表现出智力落后。完全性无脑回畸形者大多在2岁前死亡。巨脑回存活者常有智力低下和癫。临床上以无脑回为主的畸形患儿就诊年龄多在5～6个月，以巨脑回为主的患儿就诊年龄多在3岁以上。这说明无脑回为主的畸形在临床症状及合并其他发育畸形的程度上，都要比巨脑回为主者更为严重。
【鉴别诊断】
无脑回与巨脑回畸形是指脑组织光滑，脑回增厚、增宽，脑沟少而浅，与正常脑回相比只是程度上的差异。因此，轻度的巨脑回畸形主要与正常早产儿相鉴别。后者与出生时的妊娠周数有关，由于脑发育未完全成熟，处于生理性无脑回－巨脑回期的婴儿可见脑皮质平滑、脑沟少而浅，但一般不伴有脑皮质的增厚及脑白质的变薄，出生后随着小儿月龄的增长，可逐渐达到正常。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
