（一）概述
本病为一种特殊类型的视网膜脱离，合并先天性眼发育异常。其发病原因与胚胎早期胚裂闭合不全有关，除伴脉络膜缺损外，尚可合并虹膜缺损、先天性小眼球、小角膜、白内障、晶体缺损和先天性视乳头小凹（opticpit）等异常。
（二）临床特征
1．发病率 先天性脉络膜缺损在人群中属少见的先天异常，1989年中国遗传学会眼科遗传学组对26512名12岁以下儿童进行普查，发现先天性眼内组织缺损（包括脉络膜缺损）的患病率仅为0．075%。而脉络膜缺损是其中发生率最高的一种病症，在193例先天性眼内组织缺损中，脉络膜缺损88例，占46%。此外，脉络膜缺损在眼病群体中的比率是极低的，1961年Jesberg和Schepens报道9900例眼病，其中脉络膜缺损仅占0．14%。然而，在脉络膜缺损病例中，视网膜脱离的发病率较高，为23%～42%。这种伴脉络膜缺损的视网膜脱离在全部孔源性视网膜脱离中的比率各家报道不尽相同，欧洲和北美报道为0．6%，我国为1．23%～1．7%，较前者的比率高。
2．年龄 由于本病属于先天性眼发育异常，故患者一般均为青少年，占青少年类型视网膜脱离的0．5%。88%～100%年龄＜30岁。性别差异不明显。
3．眼部合并症 本病除伴有脉络膜缺损外，尚可合并眼部及全身异常。眼部异常以虹膜缺损最常见，占94%～100%，其次为眼球震颤、小眼球、小角膜、白内障可达50%以上。另外，还可伴有晶体缺损、黄斑缺损、视神经缺损及斜视等异常。说明胚胎早期发育异常不仅表现在胚裂闭合不全引起葡萄膜缺损，同时也表现在整个眼球的发育异常。眼部合并症种类的多少与胚裂障碍发生的早晚成正比，即障碍发生愈早，缺损种类愈多。
4．眼底所见
（1）脉络膜缺损的眼底表现：脉络膜缺损一般常见于4：00～8：00方位的下部眼底。由于脉络膜和色素上皮的缺损，呈现一边界清晰的白色区域。此区内的视网膜为未发育的透明薄膜，表面欠平滑。相应的巩膜也明显地较正常组织薄弱，并且向外膨隆呈葡萄肿，眼底则形成一凹面，偶见大的巩膜血管穿行。脉络膜缺损的部位、范围、大小各异，取决于胚裂闭合不全的程度。轻者脉络膜缺损仅有IPD大小，重者其范围可超过视乳头达到视盘上方，甚或仅留一新月形的正常眼底。此时，缺损区内的视乳头与白色背景难以分辨。脉络膜缺损是否累及视乳头具有重要的临床意义。据报道，视乳头受累与否两者的发生率差异不大，分别为53．0%～61．5%及42．8%～47．0%。
（2）视网膜脱离范围、形态：本病趋向于视网膜全脱离，约占80%以上，与发病前的低视力、低敏感性而延误诊断有关。视网膜脱离常为浅脱离，玻璃体、视网膜增殖改变较一般孔源性视网膜脱离轻微，因缺损区内裂孔处无色素上皮，只有当脱离发展到正常眼底时才有可能引起色素上皮细胞的游离和增殖。
（3）视网膜裂孔：本病视网膜裂孔可发生在缺损区内、外及其边缘。而缺损区外裂孔仅占26．9%～29．0%，大部分裂孔位于缺损区内及其边缘，裂孔为圆形、椭圆形，而缺损区外则为各种类型的孔。手术方法及其预后与一般孔源性视网膜脱离相同。视网膜裂孔的发现率较低，傅守静等1989年报道的34只眼中，19只眼（56%）有视网膜裂孔，15只眼（44%）术前用各种方法检查均未能发现视网膜裂孔。王光璐等报道26例中，有裂孔者占17只眼，裂孔发现率仅为65．4%，（包括缺损区外裂孔6．9%）。未找到裂孔者9只眼（34．6%）。未检出的裂孔主要由于缺损区为白色背景，缺乏对比色的反差；未发育的视网膜组织层次不清、凹凸不平；同时裂孔常为萎缩孔，无覆盖，不易发现。加之多数合并小眼球、小角膜、眼球震颤、白内障等，均增加了眼底检查的难度。缺损边缘部的裂孔常被脱离的视网膜遮挡，可根据其脱离偏高且与缺损区相连续的特点，查找裂孔。
玻璃体切除手术通过眼内照明和高倍手术显微镜可以大大提高裂孔的发现率，脉络膜缺损内的裂孔均可被鉴定，裂孔发现率达到82%～100%。Gopal（1991年）报道17例，术前使用双目间接检眼镜、裂隙灯显微镜及90D的全视网膜镜检查，裂孔的发现率仅为47%，未检出的53%的裂孔均于术中被鉴定。
（三）病因学
先天性脉络膜缺损为胚胎裂闭合不全的结果，缺损区内的视网膜发育异常与缺乏脉络膜的营养有关。因此，视网膜极其薄弱并萎缩形成多发裂孔。
（四）治疗
1．概述 孔源性视网膜脱离手术成功的关键是发现及封闭视网膜裂孔。本病视网膜裂孔与缺损区视网膜脱离的治疗十分困难。由于裂孔多位于缺损区内，在白色背景下裂孔发现率低，同时由于缺乏脉络膜及色素上皮层，使冷冻或光凝不可能直接封闭缺损区的裂孔，而只能采取隔离缺损区的方法。20世纪80年代基本采用传统的巩膜外术式，即通过巩膜环扎、外加压创造缺损区边缘脉络膜、视网膜的粘连。采用巩膜外术式操作复杂，成功率低。随着玻璃体、视网膜手术的进展，本病的治愈率显著提高。
2．术式选择及操作
（1）气体填充和激光封闭：这是一种简便的术式，手术创伤小，但适应证具有局限性。①适于视乳头下方、未达到锯齿缘的脉络膜缺损，尤以赤道后的缺损。②缺损区内裂孔无视网膜前膜牵拉。③术后能坚持俯卧位的患者。
方法：①单纯注气法即不释放视网膜下液，仅通过前房穿刺降低眼内压，于角膜缘后3．5～4mm处穿眼壁向眼内注入纯的SF6或C3F8。由于本病缺乏玻璃体液化和后脱离，排出的房水量有限，注入的膨胀气体一般不超过0．3ml，因此对于较大的缺损不能达到充分眼内垫压作用。②释放视网膜下液、眼内注气，手术在局部麻醉下进行，于视网膜脱离较高的方位沿角膜缘作1／2结膜切开，并于3点、9点各作一放射状松解切口。选择视网膜脱离高、血管少的部位行巩膜切开排放视网膜下液。然后眼内注入20%SF6或16%C3F8的混合气体。术后患者取俯卧位。视网膜完全复位后，于缺损区边缘行激光封闭，患者持续保持俯卧位约2周。
（2）玻璃体切除、眼内激光、硅油填充术：缺损区内合并视网膜前索条牵引，或合并视网膜、玻璃体增殖的病例，必须通过玻璃体切除，松解牵引，才可能达到持久的视网膜复位。合并较大的脉络膜缺损，尤其是累及视乳头的缺损，则需要完全、持久的眼内填充，而只有玻璃体切除方可提供最大的眼内空间。
方法：采用闭合三切口式玻璃体切除术。
①巩膜环扎。其作用一方面抵消术后基底部玻璃体的收缩、牵引，另一方面用以垫压封闭缺损区的前缘。由于本病患者80%以上为青少年，环扎的程度不宜过大，以缩短＜10ml为宜。
②巩膜切口。由于本病常合并小眼球，小角膜，切口较正常眼稍偏前。
③晶体切除的原则同其他视网膜脱离。Gopal认为即使晶体清亮透明，晶体切除在合并虹膜缺损的病例中很有必要，因为晶体赤道亦干扰下方周边部眼底手术的清晰度。
④玻璃体切除。由于本病缺乏玻璃体后脱离，需要认真从视网膜表面分离玻璃体后皮质，同时经巩膜压陷彻底切除基底部玻璃体。
⑤术中通过眼内照明及高倍的手术显微镜鉴别缺损区内裂孔。使用眼内器械展开脱离的视网膜，可以发现缺损边缘的裂孔。亦可用笛针在缺损区前面打开侧孔吸引，随着视网膜下液（较黏稠似油状）的引出可显示出隐匿的裂孔。因此，裂孔均可在眼内手术中被检出。
⑥前膜剥离。由于缺损区内发育不完全的视网膜组织菲薄，且层次不清，注意识别视网膜与视网膜前纤维膜，通过切除前膜松解对视网膜的牵引。但有时缺损区内的视网膜本身呈牵张状态，类似于PVR引起的牵引，需要作视网膜放射状切口，切口达到缺损区的边缘。否则，存在牵张的裂孔，气体、硅油等眼内填充物可进入视网膜下。
⑦气／液交换。在有晶体眼通过－80D的接触镜，无晶体眼则不需放接触镜。可经缺损区内裂孔进行眼内引流。如果未发现裂孔，气／液交换常不能引流视网膜下液，需要行视网膜切开。经切口排出残余的液体，以达到术中视网膜完全复位。
⑧缺损区的封闭。造成整个缺损区边缘的脉络膜、视网膜粘连是本手术中一个非常重要的步骤。可联合采用光凝与冷冻法，缺损区的前缘、锯齿缘附近经巩膜进行冷冻。于缺损区大部分边缘做2排光斑，注意避开乳头黄斑束。缺损区累及视乳头时，环绕乳头部分不宜行激光治疗。尽管理论上认为视乳头周围的光凝仅对脉络膜、色素上皮层起作用，而不损伤神经纤维层，但根据我科的经验，光凝后可产生相应的弧形暗点。术后用氪激光治疗更为妥当，因为氪激光主要为脉络膜和色素上皮所吸收，而且可更精确测定激光摄取量，缩小光斑。
⑨眼内填充。眼内填充物的选择与其他视网膜脱离一样，因多存在下方裂孔，一般选择可持久存留的硅油。
3．并发症
（1）基底部玻璃体的残留：由于本病常合并小角膜，瞳孔小且不易充分散大，术中基底部玻璃体不能充分暴露，妨碍其彻底切除。
（2）在缺损区累及视乳头时，围绕视乳头的光凝将引起弧形暗点。氪黄激光的使用可以避免此并发症。
（3）术后增殖性玻璃体视网膜病变是术后复发性视网膜脱离的主要原因。
4．预后 玻璃体切除术明显地提高了先天性脉络膜缺损视网膜脱离的手术成功率。采用巩膜外加压的方法，其解剖复位率仅达35%～55%，而玻璃体切除手术使解剖复位率提高到87．5%～100%。与术中裂孔的检出率高，充分地松解牵引，并准确地封闭缺损区密切相关。术后70%患者的视力达到或＞0．05。
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