【摘要】：遗传病的诊断是进行遗传病预防和治疗的前提，它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科，确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，遗传病的诊断需要各个学科的配合，需要高水平的综合性医院和专业人员及实验室。
在当前绝大多数遗传病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗方法的状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合子检出）就显得特别重要。遗传病的诊断是进行遗传病预防和治疗的前提，它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。
在分子水平上，遗传病是与基因相关的疾病，在人类基因组计划全部完成的今天，确定致病基因及其致病机制成为今后遗传学研究的重要内容。越来越多致病基因的确认，丰富了人类对自身基因的认识，也为遗传病的诊断特别是分子诊断奠定了坚实的基础。
遗传病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科，确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，遗传病的诊断需要各个学科的配合，需要高水平的综合性医院和专业人员及实验室。由于遗传病的种类很多，加之遗传异质性，要确诊一种疾病是否为遗传病，往往比较困难。临床上除采用一般疾病的诊断方法外，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、皮纹分析和产前诊断等，而且遗传病的特殊诊断往往是确诊的关键。
目前，临床上的遗传病诊断主要包括：现症病人诊断、症状前诊断、产前诊断。
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