遗传病诊断的特殊方法有哪些

遗传病的预防是指应用遗传学的原理和技术,防止遗传病患儿的出生。目前对多数遗传病还没有根治的方法,因此,遗传病的预防就显得格外重要。遗传病的预防应主要抓好以下几个环节。

(一)避免接触致畸原

遗传病是由于遗传物质畸变引起,能够导致遗传物质发生畸变的因素,统称致畸原。环境中的一些致畸原主要有某些化学物质、物理因素和病原微生物等。致畸原作用于生殖细胞或受精卵中的遗传物质,而且作用强度大,时间较长,可使遗传物质受损严重,从而导致胎儿畸形或遗传病的发生。因此,避免接触致畸原是预防遗传病的重要环节。

(二)群体普查

遗传病的群体普查是运用流行病学方法,对一定范围的人群进行某种遗传病的普查。目的是掌握人群中遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率、携带者频率等资料,并对普查中发现的患者及其家属进行婚姻和生育指导,降低遗传病的发病率。一般来说群体普查的方法应该简便易行,准确性较高;普查的病种应是发病率较高、疾病危害较严重、可以治疗、适合大规模进行,并有可靠筛选方法的遗传病。

普查过程中要对发现的危害严重的遗传病进行登记,登记时要做到真实、详尽和全面,这不仅有利于对遗传病特点的认识,而且可以积累资料,有利于探讨发病机制和研究预防措施。

(三)携带者的检出

携带者是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括:①常染色体隐性遗传病的杂合子;②X连锁隐性遗传病的杂合子;③常染色体显性遗传病的未显者或迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。这些个体生育后代时可能有患儿出现。因此,携带者的检出对预防遗传病有重要意义。其检出方法包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平4大类,必要时还应结合系谱分析方法。

临床水平检出的方法主要是从临床表现分析某人可能是携带者,但一般不能准确检出;细胞水平检出的方法主要是染色体检查,多用于染色体平衡易位携带者的检出;酶和蛋白质水平检出的方法主要是检测酶和蛋白质的量及活性,适用于一些分子病和遗传性代谢缺陷的检测;基因水平检出的方法主要是从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出致病基因。目前,基因检测方法日益增多,已有多种遗传病致病基因筛查的试剂盒应用到临床中,使携带者的检出逐步趋于简化、快速、准确。

重点提示

人群中许多隐性遗传病的发病率并不高,但携带者的比例却不低。在群体中检出携带者后进行婚育指导,可有效降低遗传病的群体发病率。

(四)选择性流产

选择性流产是指孕妇通过产前诊断,确认其胎儿有严重的发育障碍、畸形或严重遗传病时,进行人工流产终止妊娠。选择性流产与遗传咨询、产前诊断一样,是实施优生的一种措施。一般认为进行选择性流产的胎儿,大致是下述几类:①出生后会出现严重智力低下的;②出生后存活年数不长的;③严重畸形的;④孕妇患严重疾病或接触致畸物质,继续妊娠会危及孕妇生命或严重危害胎儿健康的。选择性流产对于减少或防止劣质人口的降生,提高我国人口素质,具有重要意义。

另外,遗传病预防还有遗传咨询、婚姻及生育指导、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查等措施,将在后面相关章节详细介绍。