【摘要】：嵌合指同一个体中包含不同表型细胞的现象，通常含有正常和带有突变的异常细胞，可分为体细胞嵌合和生殖细胞嵌合2类。1．体细胞嵌合 源于体细胞中的基因突变或染色体畸变，突变只能传递给由此分裂形成的姐妹细胞。这种类型的突变不是从父母遗传而来的，也不传递给子女，但只要有细胞分裂，体细胞嵌合任何时候都可以发生。因此大部分组织中的许多不同基因可以是嵌合的，但只有突变引起了缺陷表现，嵌合才被发现。
嵌合指同一个体中包含不同表型细胞的现象，通常含有正常和带有突变的异常细胞，可分为体细胞嵌合和生殖细胞嵌合2类。
1．体细胞嵌合 源于体细胞中的基因突变或染色体畸变，突变只能传递给由此分裂形成的姐妹细胞。这种类型的突变不是从父母遗传而来的，也不传递给子女，但只要有细胞分裂，体细胞嵌合任何时候都可以发生。因此大部分组织中的许多不同基因可以是嵌合的，但只有突变引起了缺陷表现，嵌合才被发现。相关疾病包括：表皮疣状痣、原发闭经、肿瘤（如良性的神经纤维瘤和恶性的肉瘤）、嵌合基因异常（如脆性X-FMR基因）等。
2．生殖细胞嵌合 一个个体存在正常和带有突变的生殖细胞的现象称生殖细胞嵌合。这样的个体虽然表型正常，但由于能产生带有致病基因的配子，往往导致一个家庭中不止一个孩子表现同一严重程度的新突变引起的疾病。如某一疾病总是发生在某一对夫妇的子代家族成员，而不能在其长辈各代里的家族成员中发现，在这种情况下，这一对夫妇中的一方很可能是生殖细胞嵌合体。
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