【摘要】：染色体检查标本来自外周血、胎儿的脐带血、绒毛细胞、羊水脱落细胞、皮肤等组织。性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查，可作为染色体检查的一种辅助性手段。检查材料可取自口腔或阴道黏膜、绒毛细胞、羊水细胞等。性染色质检查主要用于确定胎儿性别、疑为两性畸形或性染色体数目异常的染色体病的产前诊断，但确诊仍需进行染色体检查。
细胞遗传学检查包括染色体检查和性染色质检查，是辅助诊断和确诊染色体病的主要方法。
（一）染色体检查
染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，人们能够更准确地发现和确诊更多的染色体数目和结构异常。染色体检查标本来自外周血、胎儿的脐带血、绒毛细胞、羊水脱落细胞、皮肤等组织。
一般认为有下列情况之一者，应建议进行染色体检查。
1．有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者。
2．多发性流产妇女及其丈夫。
3．原发性闭经和女性不孕症。
4．无精子症及男性不育症。
5．夫妇之一有染色体异常。
6．家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。
7．两性内外生殖器畸形者。
8．疑为唐氏综合征的患儿及其父母。
9．原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者。
10．35岁以上的高龄孕妇。
（二）性染色质检查
性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查，可作为染色体检查的一种辅助性手段。检查材料可取自口腔或阴道黏膜、绒毛细胞、羊水细胞等。性染色质检查主要用于确定胎儿性别、疑为两性畸形或性染色体数目异常的染色体病的产前诊断，但确诊仍需进行染色体检查。
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