【摘要】：基因突变是一个非频发的稀有事件，在自然状态下，各种生物的突变率往往是很低的。突变率是基因的一种等位形式在一个世代突变成其另外等位形式的概率。基因突变是可逆的，野生型基因A可以突变成为突变型基因a，突变基因a也可突变为原来的野生型基因A，前者称正向突变，后者称回复突变。发生基因突变就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。绝大多数的人类遗传病就是由基因突变造成的。
（一）多向性
一个基因可以向不同方向发生突变形成多个新的等位基因，例如基因A可以突变为等位基因a1、a2、a3……
（二）稀有性
基因突变是一个非频发的稀有事件，在自然状态下，各种生物的突变率往往是很低的。突变率是基因的一种等位形式在一个世代突变成其另外等位形式的概率。人类基因的自发突变率为1×10－6～1×10－4突变基因∕生殖细胞，即在10万到100亿个配子中可能有一个基因发生突变。
（三）随机性
基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、细胞上，都是随机的。
（四）可逆性
基因突变是可逆的，野生型基因A可以突变成为突变型基因a，突变基因a也可突变为原来的野生型基因A，前者称正向突变，后者称回复突变。回复突变率总是显著低于正向突变率。
（五）有害性
大多数基因突变对生物体是有害的。由于任何一种生物都是经过长期进化，与环境条件已经取得了高度地协调。发生基因突变就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。绝大多数的人类遗传病就是由基因突变造成的。
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