【摘要】：基因突变的方向是可逆的。An等,从而构成复等位基因。人类ABO血型系统就是由IA、IB、i 3种基因决定的,这是由一个基因突变形成的复等位基因。基因突变会导致人类许多疾病的发生,生殖细胞或受精卵的基因突变是绝大多数遗传病的发生基础,人类肿瘤的发生也与体细胞的基因突变有关。例如,人类的遗传性疾病大多数是由于基因突变引起的。基因突变是极为稀有的,其频率很低。
(一)可逆性
基因突变的方向是可逆的。例如,显性基因A可以突变为隐性基因a,称为正突变;此隐性基因a又可突变为显性基因A而恢复原来状态,称为回复突变。当正向突变和回复突变的频率相等时,群体基因频率不发生变化。但正向突变和回复突变的频率一般不同,往往是正向突变频率高于回复突变频率,因此,群体基因频率将发生变化。
(二)多向性
从理论上看,DNA中的任何一个碱基对都能发生改变,形成各种基因突变。例如,基因A可能突变为等位基因A1、A2、A3…An等,从而构成复等位基因。人类ABO血型系统就是由IA、IB、i 3种基因决定的,这是由一个基因突变形成的复等位基因。
(三)有害性
基因突变会导致人类许多疾病的发生,生殖细胞或受精卵的基因突变是绝大多数遗传病的发生基础,人类肿瘤的发生也与体细胞的基因突变有关。例如,人类的遗传性疾病大多数是由于基因突变引起的。但有少数基因突变是无害的,在一定条件下甚至是有利的。
(四)稀有性
基因突变是极为稀有的,其频率很低。某一基因在自然状态下发生的频率称为该基因在此群体中的自发突变率。人类基因的自发突变率为每代10-6~10-14/生殖细胞,即在每代1万~100万个生殖细胞中可能只有一个基因发生突变。
(五)重复性
基因突变在一个群体中可多次重复发生,即同种生物中相同基因的突变可以在不同个体中重复出现,例如,人类的多指(趾)基因突变可以在不同个体重复出现。
(六)随机性
不同个体、不同细胞或者不同基因,其突变的发生都是随机的,即具有相等的突变机会、符合正态分布的特点。
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