【病理特点】
1．心内膜垫缺损是以各种不同程度的房间隔下部，室间隔流入道部分及房室瓣的发育不全为特征的心脏畸形。约占先天性心脏病发病率的4．7%。
2．心内膜垫缺损一般都有二尖瓣畸形，其解剖及功能不同于正常的二尖瓣，其前瓣中部有瓣裂。为了对心内膜垫缺损病变描述的方便，将这类三瓣叶的二尖瓣分为左侧叶、左上叶、左下叶，有前、后及间隔交界，间隔交界相当于所谓的瓣裂。三尖瓣也有3个瓣叶，分别为右上瓣、右侧瓣和右下瓣。根据心内膜垫缺损的解剖畸形分为部分型和完全型：①部分型心内膜垫缺损，为原发孔ASD，其部位在二尖瓣、三尖瓣上方，血流动力学改变使二尖瓣、三尖瓣向心室方向移动，并附着在室间隔嵴部，一般没有室间隔存在。根据ASD大小及是否合并房室瓣畸形，可分为3型：一为单纯原发孔ASD，无房室瓣关闭不全；二为原发孔ASD合并二尖瓣和（或）三尖瓣畸形；三为共同心房，整个房间隔缺如，仅残留有房间隔的边缘，均合并有房室瓣畸形。②完全型心内膜垫缺损，表现为左右房室腔共用一组房室瓣，房室瓣开口中央的上方有原发性ASD，下方有VSD。Rastelli根据左上叶腱索附着部位不同，将其分为A型、B型和C型。A型为前共瓣完全位于左室的上方，并与右上瓣叶（前瓣）通过腱索共同附着于室间隔嵴部，前共瓣叶的乳头肌在室间隔的左侧；B型与A型相似，区别在于前共瓣叶骑跨于室间隔上，瓣叶的乳头肌位于室间隔的右侧；C型的特征是前共瓣叶向右移位，并且瓣叶漂浮在室间隔嵴部上方，无腱索附着在嵴部（图2－22）
图2－22 完全型心内膜垫分型 AB：前共瓣；A：前瓣；PB：后共瓣；P：后瓣
3．心内膜垫缺损的传导系统异常，房室结向下移位，位于右房后壁，在冠状静脉窦口与室间隔嵴之间。
4．部分型心内膜垫缺损病人多数伴有轻至中度的二尖瓣关闭不全，在婴幼儿期，其症状较原发孔型ASD的病人症状严重。20%的病人可发生充血性心力衰竭，但也可到40岁以后才出现症状。完全型心内膜垫缺损病人25%有第21染色体三体异常。目前尚无准确的有关自然病史的预后可借鉴，但部分型心内膜垫缺损多数病人的自然病程可能与继发孔ASD相似。完全型心内膜垫缺损的病人，严重的肺动脉病变在出生后第1年开始发展，2岁以后普遍出现。65%的患儿在1岁内死亡。
【诊断要点】
1．心内膜垫缺损的临床表现取决于分流的大小和方向，房水平和（或）室水平缺损的大小，房室瓣关闭不全的程度及左右心室相对前后负荷等有关因素。部分型心内膜垫缺损：当房室瓣功能尚好时，左向右分流量Qp／Qs＜2～3时，病人可无症状，或与单纯的ASD相似。完全型心内膜垫缺损，左向右分流量大（QP／Qs＞3）时，病人可出现疲劳，气促或充血性心力衰竭。肺动脉压轻度升高时可无症状，当肺动脉压等于甚至高于体循环压时，肺血管阻力重度升高，可引起右向左分流造成发绀。查体所见与单纯房间隔缺损或室间隔缺损相似。
2．心电向量图的典型表现为心脏额面逆钟环，起始向量向下向左。部分型心内膜垫心电图典型表现是aVF主波向上，电轴左偏，左心室肥大，P－R间期延长。
3．二维超声可明确显示心内膜垫缺损及房室瓣畸形，彩色多普勒可显示房室瓣反流及房室水平的分流，亦可显示左右室流出道情况。
4．左心室造影前后位像显示典型的“鹅颈”征，这是由于狭窄且拉长的左室流出道显影所致。心血管造影电影可动态显示分流及房室瓣反流情况。
【手术指征】
1．在部分型心内膜垫缺损仅有轻度二尖瓣关闭不全时。患儿可在学龄前5岁左右择期手术。
2．对于心力衰竭症状或生长发育受限出现较早的病人，应尽早手术治疗。
3．完全型心内膜垫缺损，病人大部分有严重的血流动力学异常。婴幼儿期即可出现心力衰竭及肺血管病变，一般主张于1岁以内行择期手术。最佳手术年龄在3～6个月。
【手术概要】
1．修补部分型心内膜垫缺损，除注意避免传导束外妥善修复二尖瓣关闭不全是心内膜垫缺损手术治疗成功的关键。二尖瓣成形修复前，先行通过二尖瓣口注水，了解瓣膜关闭不全的情况，在褥式缝合二尖瓣隔交界后，再反复注水行左心室充盈试验，检查有无腱索延长或瓣环扩大等并予以矫正。修补时应尽量保留二尖瓣左上和左下瓣叶的完整性；隔交界缝合时应小心操作，避免过度缝合，以免产生瓣扭曲甚至可能造成的瓣口甚至左心室流出道狭窄。不论二尖瓣关闭不全的程度如何，都应闭合二尖瓣隔交界；如二尖瓣畸形严重，应做瓣膜替换术。之后将修剪大小适中的心包片（或其他材料的补片）修补房间隔缺损。术中要常规采用食管超声心动图检查二尖瓣修复效果。
2．完全闭合房间隔和（或）室间隔缺损。房室结传导组织位于房壁内心脏十字交叉的上方、在冠状静脉窦与左、右下瓣叶连接处的区域。缝线应绕着冠状静脉窦的外侧缝合，将冠状窦置于左房侧，以避开房室结。如冠状窦接受左上腔的血流时，必须将其置于右房侧，然后沿游离缘修补闭合剩余的原发孔缺损。
3．完全型心内膜垫缺损采用常规体外循环辅助技术，所不同的是温度应降低至20～26℃，并维持心脏停搏期间的低流量灌注。术中必须准确认清左前、后瓣叶于室间隔嵴部的对合位置，用1根6－0线缝在此瓣叶对合处以标明分隔共同房室瓣为二尖瓣、三尖瓣的位置。用瓣口测量器分别测量二尖瓣、三尖瓣瓣口的大小并调整缝线。两心室腔内注入盐水，以了解瓣叶的关闭状况，这是手术成功与否的重要步骤。用涤纶片修补共同房室瓣下的室间隔缺损，用另一补片或同一补片修补房间隔缺损完成心内膜垫矫治（图2－23）。
图2－23 完全型心内膜垫缺损修补术 A．褥式对合前后共瓣；B．沿中线剪开前后共瓣；C．选择适当大小涤纶补片，确定缝合位置；D．将补片环行缝合于心室间隔；E．适当位置共瓣与补片缝合；F．利用补片的游离部边缘缝合完成心房间隔修补
疗效评价：①部分型心内膜垫缺损修补术的择期手术院内死亡率低于0．6%，重症病人可达4%。低心排血量是最常见的术后死亡原因。其他危险因素包括有充血性心力衰竭、发绀、发育障碍、年龄＜4岁及残留有中到重度的二尖瓣关闭不全。外科手术所致的传导阻滞发生率＜1%。本病术后晚期1年存活率为98%，20年为96%。约有5%的病人晚期需要再次二尖瓣手术，主要与术中二尖瓣修复不当，晚期产生重度关闭不全有关。②完全型心内膜垫缺损矫治术：国外报道完全型心内膜垫缺损的手术死亡率为2%～13%，且确定小年龄婴幼儿不增加手术危险性。手术危险因素主要包括严重心室发育不良、严重房室瓣关闭不全、心力衰竭、合并心脏复杂畸形等。本病术后10年存活率可达95%。虽然肺动脉病变严重的患者常规列为手术禁忌，但对一些症状重、自然预后差、但年龄较小的病人，有人仍主张力争做根治术。
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