浆细胞性骨髓瘤（plasma cell myeloma）是一种骨髓衍生的单克隆性浆细胞增生性肿瘤。
【临床特征】
（1）骨髓瘤好发于老年人，男女比为1.1∶1，40岁以下的人很少发生骨髓瘤（<10%）。
（2）孤立性浆细胞性骨髓瘤仅占5%，绝大多数为多发性。
（3）造血功能越活跃的部位，发生骨髓瘤的机会越多。发生率的高低依次为：椎骨、肋骨、盆骨、股骨、锁骨、肩胛骨、颅骨，可见中轴骨的受累率高于四肢骨。
（4）临床表现主要有骨痛、病理性骨折、高钙血症、贫血、反复感染、肾功能不全和系统性淀粉样变性。
（5）实验室检查99%的骨髓瘤病人在血清或尿中含有单克隆性免疫球蛋白（M-蛋白），75%病人血清或尿中有单克隆性轻链蛋白（Bence-Jones蛋白）。
（6）多发性骨髓瘤预后较差，以化疗为主，平均存活期3年；孤立性骨髓瘤预后较好，部分可进展为多发性骨髓瘤。
【影像特征】
（1）X线典型改变为多发性穿孔状骨质破坏，纯溶骨性，病灶边界清楚，无硬化带，缺乏骨膜反应。
（2）仅2%的病人呈硬化性，伴有反应性骨质增生和粗大的骨小梁。
（3）有不同程度全身性骨质疏松。
（4）CT和MRI可以在X线平片阴性或仅显示弥漫性骨质疏松的部位检出小的骨质破坏灶。MRI的脂肪抑制图像能有效鉴别老年人骨髓组织被脂肪替代还是被肿瘤组织取代。
【病理特征】
（1）肿瘤组织取代正常骨髓组织可以弥漫性或呈多发性跳跃式分布，粉红色或灰色，受累骨质地较软，容易被刀切开。
（2）组织学改变为大片排列紧密的肿瘤性浆细胞，细胞成分单一，有少量纤细的纤维间隔，核分裂象少。
（3）骨髓瘤细胞分化程度不等。最成熟的瘤细胞类似炎症中成熟浆细胞，胞质嗜碱性，细胞轮廓清楚，核圆形、卵圆形偏位，可见核旁半月形空晕。极端未分化骨髓瘤细胞高度间变，类似大细胞性淋巴瘤或转移性未分化癌，在这两个极端之间有一系列中间形态。
（4）间质或血管旁常有粉红色淀粉样物质沉积伴异物巨细胞反应。
（5）硬化性骨髓瘤除了具有上述特征外，肿瘤内有反应性增生骨小梁。
（6）免疫组织化学：免疫组化瘤细胞LCA、CD99和CD20标记阴性，大部分病例免疫球蛋白相关抗原CD79α阳性，浆细胞标记CD38、CD138和Vs38c通常阳性。85%病人同时产生单克隆性轻链蛋白，故λ或κ呈单一性(+)。
【鉴别诊断】
1.骨髓反应性浆细胞增生 浆细胞性骨髓瘤细胞成分单一，反应性浆细胞多为分化成熟的浆细胞，大多分布在血管周围，细胞成分杂，常夹杂淋巴细胞、单核细胞、嗜中性和嗜酸性粒细胞，背景中有类似肉芽组织的毛细血管增生。免疫组化κ、λ轻链标记多克隆性阳性。
2.转移性癌 两者均好发于老年人。但转移癌有上皮特征，细胞有黏附性，间变明显，间质有纤维反应。免疫组化标记可以帮助诊断。转移性癌CK阳性，骨髓瘤CD38、CD79α、CD56/58、CD138和Vs38c均阳性。需要注意的是EMA标记在转移癌和骨髓瘤均可阳性。
3.恶性淋巴瘤 尤其是大B细胞性淋巴瘤与低分化骨髓瘤的鉴别有一定困难。骨的恶性淋巴瘤常有淋巴结或系统性淋巴组织受累，而骨髓瘤则否。骨淋巴瘤以大B细胞型为多，免疫组化LCA、L26阳性而骨髓瘤阴性。相反骨髓瘤CD38、CD56/58、CD138、Vs38c阳性而大B细胞性淋巴瘤通常阴性。
【典型病例】
病例1 左髂骨浆细胞性骨髓瘤（图7-1-1）
1.病史简介 患者，男性，61岁。因左髂骨疼痛就诊。影像学显示左髂骨巨大肿块伴骨质破坏。做CT引导下左髂骨穿刺术。
图7-1-1 浆细胞性骨髓瘤
A.CT示左髂骨肿块，肿瘤穿破骨皮质在臀部软组织内形成巨大块影；B.低倍镜下肿瘤由片状、紧密排列的肿瘤细胞构成，细胞间质较少，瘤细胞核圆形或卵圆形偏位；C.高倍镜下肿瘤由分化成熟和不成熟的浆细胞组成，后者核稍大，染色深，胞质少；D.肿瘤细胞CD138标记阳性；E.肿瘤细胞Vs38C标记阳性；F.肿瘤细胞CD79a标记阳性；G.肿瘤细胞EMA标记弱阳性
2.病理诊断 左髂骨中分化浆细胞性骨髓瘤。
〖点评〗
（1）浆细胞性骨髓瘤好发于老年人，影像学上表现为纯溶骨性骨质破坏，缺乏骨膜反应。本例髂骨浆细胞性骨髓瘤穿破骨皮质在臀部软组织内形成巨大肿块，但在CT片上看不到肿瘤内有钙化、骨化阴影，也没有骨膜反应。在镜下瘤细胞产生免疫球蛋白（淀粉样物质）但不产生骨样和软骨样基质，这些特征均有别其他成骨性和软骨性小细胞性恶性肿瘤（如小细胞性骨肉瘤、间叶软骨肉瘤），也不同于由小细胞构成的原始神经外胚叶肿瘤和尤文肉瘤。
（2）本例浆细胞性骨髓瘤由大片成熟或不成熟浆细胞样细胞组成，缺乏明显间变的瘤细胞，故诊断中分化浆细胞性骨髓瘤。
病例2 右锁骨近端硬化性浆细胞性骨髓瘤（图7-1-2）
1.病史简介 男性，68岁。右锁骨疼痛3个月来就诊。影像学检查示有锁骨硬化性占位，做近端锁骨切除术。
图7-1-2 硬化性浆细胞性骨髓瘤
A.CT示左锁骨呈骨质增生性高密度影，伴锁骨增粗畸形；B.切除的左锁骨近端大体标本剖面，锁骨增粗，切面肿瘤灰白色，质地坚硬，结构消失；C.低倍镜下为小细胞性肿瘤呈浸润性生长，骨小梁反应性增生，骨组织内可见黏合线；D.肿瘤刺激骨小梁反应性增生，骨小梁周围有骨母细胞被覆；E.肿瘤组织内粗大的反应性增生骨小梁内有多层次黏合线，表面有骨母细胞被覆；F.高倍镜下肿瘤由分化成熟的浆细胞和体积较大的浆母细胞组成，呈片状，有少量纤维间质，核分裂可见（→)；G.肿瘤间质内可见红染的淀粉样物质沉积伴异物巨细胞反应；H.肿瘤间质内纤维化和反应性骨质增生；I.肿瘤性浆细胞CD79a阳性；J.肿瘤性浆细胞CD138阳性
2.病理诊断 右锁骨近端硬化性浆细胞性骨髓瘤。
〖点评〗本例为骨髓瘤的特殊类型—硬化性浆细胞性骨髓瘤，仅占骨髓瘤的2%。其诊断要点如下：
（1）骨髓瘤的影像学改变通常表现为纯溶骨性骨质破坏，本例肿瘤呈高密度影，有明显的骨质硬化改变。
（2）组织学上肿瘤性浆细胞呈弥漫浸润性生长，在肿瘤浸润性生长过程中，肿瘤刺激反应性新骨形成的速度明显超过宿主骨破坏的速度，故受累骨增粗畸形并有明显硬化，骨小梁周围伴黏合线形成。
（3）硬化性骨髓瘤常伴有POEMS综合征，包括：多发性神经瘤，肝脾大，内分泌失调和皮肤色素沉着等，淋巴结常有Castleman Disease。
病例1 左髂骨浆细胞性骨髓瘤（图7-1-3）
1.病史简介 男，55岁。因腰背部疼痛4个月就诊。影像学显示骨多发性病灶伴骨质疏松。免疫组化结果：CK（-），LCA（-），CD20（-），UCHL-1（-），S-100（-），CHG（-），Syn（-）。
图7-1-3 浆细胞性骨髓瘤
A.CT显示双侧髂骨溶骨性骨质破坏，软组织无明显肿块；B.低倍镜下为小细胞性肿瘤细胞呈弥漫片状，间质内有红染淀粉样物沉积伴异物巨细胞反应；C.图B中倍观察，血管壁有明显红染淀粉样物沉积伴异物巨细胞反应；D.图B高倍观察，肿瘤无浆细胞形态特点，核较大，核浆比增大，有核仁；E.高倍镜下肿瘤细胞核增大，核浆比增高，有明显核仁，部分核有核沟；F.肿瘤细胞Vs38C标记肿瘤细胞弥漫强阳性；G.肿瘤细胞CD138标记阳性；H.肿瘤细胞EMA标记部分呈阳性；I.PGM-1标记异物巨细胞阳性，肿瘤细胞阴性
2.病理诊断 左髂骨低分化浆细胞性骨髓瘤。
〖点评〗本例浆细胞性骨髓瘤分化低，无明显浆细胞样形态特点，主要与以下疾病鉴别。
1.恶性淋巴瘤 弥漫大B细胞性淋巴瘤与低分化骨髓瘤很容易混淆。从临床特点上，两者均可发生于老年人，细胞体积大，有明显的核仁；然而，影像学上本病患者表现为髂骨多发性病灶伴有骨质疏松，组织学上间质和血管壁有淀粉样物质沉积，免疫标记LCA和CD20阴性，浆细胞标记Vs38C和CD138阳性支持浆细胞性骨髓瘤诊断。
2.转移癌 患者为老年男性，中轴骨多发性骨质破坏，因此应该与转移性肿瘤鉴别。但是，组织学上肿瘤细胞不成巢，间质内有免疫球蛋白沉积，CK标记阴性而浆细胞标记阳性支持骨髓瘤诊断。EMA在骨髓瘤可以阳性，因此无鉴别诊断意义。
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