眼眶神经纤维瘤病型

【病例】

图1-27A、图1-27B和图1-27C、D为三个不同患者，均自幼眼睑下垂、颈背部有咖啡色素斑。

图1-27

图1-27

【影像所见】

图1-27A横断面CT，示左侧眼睑及眶周等密度不规则丛状软组织影(箭头)以及蝶骨大翼骨质缺损和脑膜膨出到眼眶(箭)。

图1-27B横断面T1WI，示右侧眼睑(小箭头)、眶周和颞部(大箭头)以及海绵窦(箭)与内、外直肌等信号的不规则等信号影，右侧眼球明显增大(牛眼征)。

图1-27C横断面T2WI、图1-27D横断面脂肪抑制后增强T1WI，示左侧视神经增粗(小箭头)、左侧眼睑、眶周(箭)和颞部不规则高信号影、蝶骨大翼骨质缺损以及“靶征”(大箭头)，明显不均匀强化(箭)，视神经无明显强化(箭头)。

【病理诊断】

图1-27A、B　NF1。

图1-27C、D　NF1伴视神经胶质瘤。

【临床与病理特点】

眼眶神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1，NF1)又称为von Recklinghausen综合征，属斑痣性错构瘤病(phakomatosis)，是一种遗传性皮肤、神经、骨骼系统发育障碍全身性病变，主要特征是周围神经和脑神经多发性NF、脑错构瘤、良性和恶性肿瘤、皮肤咖啡色素斑及骨骼畸形等。眼睑和面部可见大小不一的蔓状或孤立的赤褐色或咖啡色NF，可出现眼睑橡皮肿或上睑下垂、眼球突出、眼球移位、眼外肌麻痹等，眶周颞肌以及面部等处隆起;严重的可出现搏动性眼球突出和眶面部变形;其他眼部表现:Lisch结节(虹膜错构瘤)和眼球痨等。

【影像检查方法选择】

1.X线和三维CT图像可显示眶骨骨质缺损的全貌，显示“空眶征”和“立卵征”。

2.MRI显示肿瘤较好，FLAIR显示后段视路胶质瘤及脑内局灶性异常信号灶最佳。

【诊断要点】

1.眼睑、眼眶和眶周等形状不规则的软组织肿块，颞肌和眼睑肌肉以及眼外肌不规则增粗变形，呈等密度或长T1长T2信号，增强后明显强化;T2WI可显示周边呈高信号、中央呈低信号的“靶征”。

2.眶骨发育不全，蝶骨大翼骨质缺损，眼眶扩大，形成“空眶征”和“立卵征”;可继发脑膜膨出或脑膜脑膨出。

3.15%～40%伴有前视路胶质瘤，可累及前视路的一个部分或全程受累，儿童常见，其表现参见视路胶质瘤章节图;还可伴有脑膜瘤、神经纤维瘤(neurofibroma，NF)等。

4.眼积水表现为眼球径增大，称为牛眼征(buphthalmos)。

5.60%～85%NF1患者苍白球、白质、丘脑、海马和脑干可见多发散在的大小不等的局灶性异常信号灶，无占位效应;T1WI信号多样，T2WI呈高信号，一般无强化。

【鉴别诊断】

发现NF1的一种影像学表现时，就要检查全身情况确定或排除NF-1。

【评述】

如符合以下两条或两条以上表现可诊断为NF1:①≥6个咖啡色素斑;②≥2个NF或1个PNF;③腋窝或腹股沟褐斑;④前视路胶质瘤;⑤典型骨质改变;⑥NF1的一级亲属患病。