【摘要】：2．MDS的诊断和预后判断：MDS的诊断须排除其他疾病引起的血细胞减少。骨髓细胞形态学以及组织病理学对“骨髓病态造血”的判定受人为因素影响较大，临床上对于MDS的诊断存在很大的主观性，误诊率高。细胞遗传学检测能发现MDS患者骨髓细胞的克隆性改变，可成为诊断的客观依据，从而排除了骨髓形态学检查的主观因素影响，在2008年WHO分型标准中已将骨髓细胞染色体异常作为MDS诊断、分型不可缺少的依据之一。
临床意义_恶性血液病细胞遗
1．特异性染色体重排的发现不但有助于AML和ALL的鉴别，而且有助于进一步进行亚型鉴别及治疗方案的选择。
2．MDS的诊断和预后判断：MDS的诊断须排除其他疾病引起的血细胞减少。骨髓细胞形态学以及组织病理学对“骨髓病态造血”的判定受人为因素影响较大，临床上对于MDS的诊断存在很大的主观性，误诊率高。细胞遗传学检测能发现MDS患者骨髓细胞的克隆性改变，可成为诊断的客观依据，从而排除了骨髓形态学检查的主观因素影响，在2008年WHO分型标准中已将骨髓细胞染色体异常作为MDS诊断、分型不可缺少的依据之一。MDS国际预后积分系统（international prognostic scoring system，IPSS）将初诊的染色体异常核型列入影响预后的主要因素，而在WHO预后积分系统（WPSS）中染色体异常对预后影响的权重进一步被强化。
3．染色体异常可作为监测急性白血病缓解、复发以及疾病进展的重要指 标：急性白血病最初的核型异常经治疗后完全消失而代之以正常核型，提示完全缓解（CR）。CR后原有异常重新出现，提示白血病复发。除原有异常外，又增添了新的异常，提示发生了克隆性核型演变，通常意味着疾病进展。
4．白血病的预后判断：初诊的染色体核型与患者的CR率、CR持续时间和总生存期的长短密切相关，是独立的预后指标。
5．移植后的植入鉴定：性染色体标志可用于异性异基因造血干细胞移植后的植入鉴定。
6．新的染色体异常的发现，为从分子水平研究白血病的发病机制、探索新的治疗手段和治疗靶点提供线索。
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