身高基因遗传规律

第1节　多基因遗传的特点

一、数量性状与质量性状

单基因遗传的性状或疾病是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著。它在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著，所以称其为质量性状（qualitative character）。例如，亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性病，基因型DD或Dd的个体为患者，隐性纯合子dd为正常人，明显地表现为有病或正常两种群体，这两种群体的变异分布是不连续的，可以区分为两个峰（图6－1（a））。又如，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性病，隐性纯合子aa是患者，他们的体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性最低，而显性纯合子AA的酶活性最高，杂合子Aa的酶活性介于两者之间，可看到3种变异性状，在群体测量中，可以看到变异分布有3个峰（图6－1（b））。质量性状的变异主要取决于遗传因素，环境因素的作用较小。

图6－1　质量性状的变异

图6－2　数量性状的变异

多基因遗传的性状称为数量性状（quantita－tive character），它与单基因遗传的性状有所不同。多基因遗传性状的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量上的差异，没有质的不同。例如：人的身高在一个随机取样的群体中是由矮到高逐渐过渡的，极矮（低于140cm）和极高（高于190cm）的人很少，大部分人具有中等身高（160～170cm），接近平均值；因此，很难只将他们分为“高的”和“矮的”两组，如果把这种身高变异分布绘成曲线，可以看出变异呈单峰正态分布，峰值即代表群体的平均值（图6－2）。此外，人的体重、肤色、血压、智商和寿命等均属于连续变异的数量性状。数量性状的变异，既受多基因遗传基础的控制，也受到环境因素的影响。数量性状的遗传与质量性状的遗传相比，要复杂得多。

二、数量性状的多基因遗传

数量性状的遗传基础是由两对或两对以上的基因决定的。现以人类的身高为例，说明多基因遗传的特点。人的身高是由许多对数目不详、作用微小的共显性基因所决定的，假设控制人类身高的基因有3对（A₁A₂、B₁B₂、C₁C₂），A₁、B₁、C₁三个基因各使人的身高在平均身高的基础上增加5cm，A₂、B₂、C₂各使人的身高在平均身高的基础上降低5cm。假如一个纯种身高极高的个体（A₁A₁B₁B₁C₁C₁）与一个纯种身高极矮的个体（A₂A₂B₂B₂C₂C₂）结婚，子1代都将具有杂合基因型（A₁A₂B₁B₂C₁C₂），理论上说都将具有中等身高。如果子1代个体间的身高出现差异，这种差异完全是环境因素影响的结果。若两个相同的子1代基因型的人结婚，子2代中大部分个体仍将具有中等身高，但是变异范围广泛，并会出现与亲代相同的极高和极矮的个体。这种变异首先由基因决定，根据分离率和自由组合率，可产生8种类型的精子和卵子，精子与卵子随机结合，其子代可排成64种基因型，有27种基因组合；各基因型按高矮不同基因数归组，可以归成7组，其比例是1∶6∶15∶20∶15∶6∶1。极端类型少，中等身高多，变异呈正态分布曲线。子2代的不同个体基因型中，具有6个身高增强基因者为1，5个身高增强基因者为6，4个身高增强基因者为15，3个身高增强基因者为20，2个身高增强基因者为15，1个身高增强基因者为6，0个身高增强基因者为1（图6－3）。其次，环境因素对变异的产生也有一定影响。

将图6－3中的子2代变异分布绘成柱形图或曲线图，可看到近于正态分布（图6－4）。

多基因遗传的特点可归纳如下：①两个极端变异的个体（纯种）婚配，子1代都是中间类型，但也存在一定的变异范围，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用；③在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生，多基因的遗传基础和环境因素都起作用。

图6－3　人类身高的遗传图解

图6－4　子2代变异分布图

既然数量性状的表型取决于多对微效基因的随机组合，那么，这种性状的遗传就会出现一种回归现象（regression），这是由英国著名科学家Francis Galton首先提出的。因此，高身材或高智商的父母所生子女的身高或智商的平均值虽然仍会偏高，但将比其父母的平均值略为降低，比父母更接近人群的平均值；同样，身材很矮或智商较低的父母所生子女的身材或智商的平均值比一般人群的平均值低，但比其父母的平均值要高。也就是说，数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢，这就是回归现象。如果进一步考虑他们的二级亲属（如祖父母、孙子女等）和三级亲属（如表兄妹等），会发现随着亲缘级数的增大，身高等数量性状会逐渐趋向人群的平均值。