第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
单基因遗传中所涉及的性状，如孟德尔研究的正常性状（如豌豆的形状圆与皱、茎的高度高与矮），又如现代人类研究的异常性状（如皮肤白化病与正常、眼睛红绿色盲与正常、手指多指（趾）与正常指（趾）等），普遍可见相对性状之间的差异明显。相对性状间有着本质的区别，这些变异的个体可明显地区分为2～3个群体（全或无），没有中间过渡类型，也就是说，变异是不连续的，这种单基因遗传的性状称为质量性状（qualitative character）（图6－1）。质量性状的遗传基础是由一对基因所控制的性状，又称为单基因遗传性状。质量性状一般可以用“文字”描述，如豌豆的高茎与矮茎、人类白化病与正常等。
人类苯丙氨酸羟化酶的活性是单基因遗传性状，正常人（基因型为PP）血浆中苯丙氨酸羟化酶的活性为100%，杂合子携带者（基因型为Pp）的苯丙氨酸羟化酶的活性为正常人的45%～50%，苯丙酮尿症患者（基因型为pp）的苯丙氨酸羟化酶的活性仅为正常人的0%～5%，这些性状分别由基因型PP、Pp和pp决定，若将此性状的变异作图可以看到明显的三个峰（图6－1（b））。
图6－1 质量性状变异分布图
生物界还有另一类性状，例如，成人的身高，如果是单基因遗传，那么人的身高应该是高个（中个）、矮个，包含2～3种不同性状，而实际上在一个随机取样的成人群体中，人的身高性状种类很多，是由高到矮逐渐过渡的，但是很高的人（200cm）和很矮的人（135cm）只占极少数，大部分人的身高在160～170cm，根据这一群体的身高变异种类，可以绘成曲线，结果呈正态分布，只有一个峰（图6－2）。对于性状之间的差异不明显，不同个体间的差异只是量的差异，变异在群体中的分布是连续的，这样的性状称为数量性状（quantitative character）。数量性状在人类表现极为常见，如人的身高、智力、体力、体重、肤色、寿命、血压等。数量性状的遗传基础是多对等位基因，还与环境因素密切相关，因此数量性状又称为多基因遗传性状。数量性状一般可用“数字”来描述，如身高165cm，寿命70岁，正常人血压的收缩压为100～120mmHg、舒张压为60～80mmHg等。总之，多基因遗传具有复杂性。
图6－2 数量性状变异分布图（以正常人身高变异为例）
二、多基因遗传假说
数量性状被人们认识是在1909年，瑞典的遗传学家尼尔逊·爱尔通过白色品种和暗红色品种小麦的杂交实验分析，发现了多基因遗传现象，结果提出了多基因遗传假说，其主要包括：①人类有些性状的遗传基础不是一对等位基因，而是两对或两对以上的等位基因；②每对等位基因之间没有显性与隐性的区别，是共显性的；③每对等位基因对该遗传性状的作用都很微小，称为微效基因（minor gene），但多个微效基因的作用可以累加，产生一个明显的表型效应，称为累加效应；④各对基因的传递仍然遵循遗传的基本规律；⑤数量性状除了受多对等位基因的遗传基础影响外，还受环境因素影响，二者共同作用决定一种性状的形成，因此多基因遗传又称为多因子遗传。
三、多基因遗传的特点
数量性状或多基因遗传性状是受多个遗传基因和多种环境因素共同影响的结果。例如人的身高，除了受营养好坏、阳光充足与否、是否进行锻炼等环境因素的影响（环境因素可以对某种性状的产生起着增强或者抑制作用），更主要取决于多对微效基因的组合，因此，双亲的身高决定着子女的身高。研究发现，身材高大的双亲，其子女虽然身高偏高，但是多数将比他们的父母要矮，即比父母更接近于人群的平均身高；两个极矮的双亲，其子女身高高于父母身高的平均值。这种现象早在1926年由英国著名的科学家Calton发现，并且称之为“平均值的回归”。他通过测量204对双亲和他们928名成年子女的身高获得了这种结论：如果双亲身高平均值高于群体身高平均值，子女身高平均值就低于其双亲身高平均值，但是接近群体身高平均值；如果双亲身高平均值低于群体身高平均值，则子女身高平均值高于其双亲身高平均值，但是接近群体身高平均值；这就是说该数量性状在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢，这就是回归现象。这种现象也表现在其他多基因遗传性状。
我们以人的身高遗传为例，来说明数量性状遗传的特点。假设人的身高由两对等位基因（A和a、B和b）决定，A和B都是显性基因，它们之间的关系是共显性的，A和B都决定高个，a和b都决定矮个，且A和B、a和b的作用可以累加。若极高个体（AABB）和极矮个体（aabb）婚配，其子女的基因型都是AaBb，身高为中间类型（中等身高），如图6－3所示。由于环境因素的影响，子代不同个体的身高会有些差异。若两个杂合子中等身高（AaBb）的人进行婚配，根据分离定律和自由组合定律，他们子女的身高变异范围将增大，会出现5种不同身高类型，即极高、偏高、中高、偏矮和极矮，比例为1∶4∶6∶4∶1（图6－3）。
通过分析可以看出，如果身高是受两对等位基因控制的，两个杂合子中等身高（AaBb）的人婚配，后代出现了5种不同的身高类型：极高和极矮为极端类型，各占1/16；中间类型，偏高的占4/16、中高的占6/16、偏矮的占4/16，三者共占14/16（图6－3）。由此可见，如果决定某一性状（身高）的基因对数愈多，则极端类型愈少，中间类型愈多，再考虑环境因素（如营养、睡眠、运动、气候对身高的作用）的影响，子代的变异范围将更为广泛。
通过上面的遗传分析，可归纳多基因遗传的特点如下。
图6－3 人体正常身高遗传图解
（1）当两个极端变异的个体（纯种）杂交后，子一代都表现为中间类型，但因受环境因素的影响，子一代群体会出现一定的变异。
（2）当两个中间类型的个体（子一代）杂交后，子二代大多数是中间类型，由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子二代的变异范围比子一代的更加广泛，有时会产生少量极端类型。
（3）在一个随机杂交的群体中，产生的后代大多在中间范围，极少数在极端范围，由于多基因的遗传基础和环境因素的影响，子代表现的变异范围将更加广泛且呈连续性分布。
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