医学信息学面临的挑战和机遇

20.1　医学信息学面临的挑战和机遇

我们目前所处时代的信息技术发展迅猛，在民众中的普及程度飞速提高。在医学信息应用领域，医学信息系统的用户，包括医护人员（医生、护士等）、患者及健康人、公共卫生管理及决策人员等，对信息质量的要求也随之快速提高。用户期望医学信息系统可以自动处理以及管理日常医疗服务中产生的海量数据，可以为不同的患者提供个性化的数据和信息服务（包括基因等分子水平数据及临床数据），能够提高信息的利用效率并减少其存储成本，从而降低医疗机构的运营管理成本。总的来说，用户要求医学信息系统可以完成海量数据处理，满足个性化需求，提供公共卫生管理及决策，优化成本控制等基本任务。当今的医学信息系统研究者及生产商们都在努力满足用户的各种需求，为了更好地推进本学科的发展，美国得克萨斯大学休斯敦医疗中心Dean F.Sittig教授曾在1994年提出了九条医学信息学所面临的具体挑战（Sittig，1994）。尽管15年过去了，这些挑战还没有一个被真正征服。这九个挑战能够给读者提供在医学信息学领域当今和未来研究方向的具体印象，所以本节我们对这九个挑战进行较为详细的探讨。需要注意的是，这九个挑战并不是医学信息学发展的全部问题，随着科技的进步，其他方面的挑战也会应运而生，另外政策层面的考验也会对医学信息学的发展起到很大的影响。

20.1.1　医学信息学的九大挑战

Sittig教授（Sittig，1994）提出的九大挑战既是独立的科技难题又互相依赖，例如完整的可以作为资源库实现区域性资源共享的电子病历系统以及自动的纯文本信息编码系统都需要统一受控医学词汇库的支持。当代医学的一个重要发展方向是为患者提供高质量、便捷且灵活的医疗服务，这就需要医疗服务的内容载体——医学信息，能够及时、高速且准确地传递给患者本人或医疗服务提供者。这样一个看似简单的过程就需要这九大挑战中的多项研究成果来协同实现。下面逐个介绍这九大挑战。

1）统一受控医学词汇库

统一的受控的医学词汇库是一切医学信息系统的基础。能否成功建立一个这样的词汇库决定了医学信息能否在各种系统间畅通无阻，也决定了医学信息能否由计算机来进行自动处理。

研究者在建立这样一个词汇库上投入了大量的精力，目前已经开发并投入使用的主流医学词汇库有ICD，LONIC，CPT，SNOMED，GO，UMLS等等。但是每一种词汇库的应用都有其局限性，因为每种词汇库都是建立在医学信息的不同时代、不同层面或不同方面的抽象模型上。目前还没有一个词汇库拥有对所有医学信息及其逻辑关系进行编码的能力。例如，ICD只适用于对诊断进行编码；LONIC则适用于对与化验相关的事务进行编码；而CPT则着眼于对医疗器械及费用的编码（Shortliffe，2006）。目前这种每一个词汇库只专长于某一方面的情况，使得医学信息系统开发者在应用时要使用不同的词汇库。学习和维护这些不同的词汇库对系统开发者是一个艰难的负担。每一个词汇库都希望能被更广泛地使用，但是，由于其模型只是对医学的一个片面的抽象，所以，即便设计为通用编码词汇库的SNOMED也还远远不能编码所有医学中产生的数据、信息及其逻辑关系等。所以，一个统一且受控的词汇库就显得至关重要了。

为此，研究者们正在进行很多尝试，例如SNOMED RT就是要解决如何描述SNOMED编码逻辑关系的问题。为了解决各个词汇表之间互通性的问题，美国国家图书馆领导了UMLS通用医学语言系统的开发，UMLS的角色是几个主流编码词汇库的中继站，它收集了包括ICD、MeSH、ICPC、SNOMED、WHO药物不良反应术语库及英国临床词汇库在内的主流词汇库。又通过UMLS同义词表收集各个词汇库实现统一性，并通过UMLS语义网（Semantic Web）描述词汇之间的逻辑关系以实现受控性。UMLS还提供了专家词典来协助开发自动编码自然语言病历的智能系统。可以说UMLS是迈向统一受控词汇库的一大步。但是UMLS的复杂性，以及由于基于其他词汇表导致词汇间的逻辑关系容易出现冗余，而在一定程度上阻碍了UMLS的进一步应用（Coiera，2003）。

2）完整的电子病历系统

完整的电子病历系统，可以作为区域性、国家性、跨国家性的资源库，并且允许系统间进行信息的交互。

电子病历在很多方面优于传统病历，其中之一就是允许病历信息较为自由地交互。一个区域、一个国家乃至世界范围，如果电子病历的普及程度达到很高水平，那么该区域、国家甚至世界范围的病历信息交互、病历资源共享就是可能的。这种规模的资源共享可以使得很多在纸质病历时代无法或难以实现的任务变为可能或易于实现。例如公共卫生监控、远程会诊、病例分析研究等需要对大量病历信息进行分析，或需要在多地点同时分析病历信息。阻碍这种资源库发展的因素，除了电子病历的普及程度以外，就是电子病历接口的标准化程度限制。

不同医院会根据自己的需求选择不同开发者提供的系统，如果这些系统没有标准化的信息接口，那么各个系统间的交互和汇总就会成为很大的问题，并需要开发者重新编写对应其他系统的接口。由于这些要求，医学信息行业的标准化组织也就应运而生了。目前医学信息行业所采用的标准有专注于某一特殊领域的标准，如影像领域的DICOM标准，也有涵盖整个医学领域信息交互的HL7标准。目前HL7标准处于第三版的修订阶段，第三版的HL7标准添加了含有逻辑关系的词汇表，并采用了基于XML的临床文本结构（clinical document architecture，CDA）作为信息传播的方式，这些新的特性使得HL7标准可以更精确和高效地传播信息。这里我们需要注意的问题是如何健全其词汇表，并提高其普及度。

3）对纯文本格式的报告、病人历史、出院摘要等进行自动编码

即便在计算机化医嘱录入系统（computerized physician order entry，CPOE）中大力推广可以直接得到编码信息的结构化数据录入（structured data entry，SDE），但就目前来讲，纯文本录入更符合用户录入数据的习惯，所以大部分病历数据还是以纯文本的形式存在着。纯文本形式的信息虽然符合人类的读写习惯，但是计算机系统很难处理纯文本信息。只有将纯文本信息编码后，才能将其内容和逻辑关系转化为计算机系统能够处理的信息。该编码过程可以由专门的工作人员完成，但是由于需要处理的信息量相当庞大，手动编码过程的成本是难以承受的，这样我们就需要有能够自动将纯文本信息编码的计算机系统。自然语言处理（natural language manipulation，NLM）方面研究的突破将是这种自动编码系统的基础。

如何从纯文本的自然语言中提取有意义的词汇及词汇之间的逻辑关系，并将提取出的信息根据统一受控词汇表进行编码、校验，最终生成计算机可以处理的结构化数据是医学信息学的一个研究攻关方向。

4）对病历进行自动分析

我们期望通过对病历进行自动分析得到:①支持某一诊断的临床表现、病程演变以及临床差异；②由于诊断、治疗方案、临床转归、患病地点以及患者的不同而导致需求资源的异同。

医学信息化的一大优点就是可以较轻松地利用信息技术所提供的各种便利功能，对已有病历信息进行自动分析，从而进行回顾性研究。电子病历中记录着患者从入院到出院的一切信息，我们可以基于相应的临床逻辑关系，结合数据挖掘技术，按需筛选海量数据中有意义的部分，进行比较研究。如果这种灵活的数据筛选机制成为可能，那么某一临床治疗在不同患者间的差异性研究就将随之实现。我们所面临的问题就是如何将上述逻辑关系精确地与数据挖掘技术集成，以避免筛选出冗余的数据或是遗漏重要的数据。这些逻辑关系可以来自于统一受控词汇表，亦可以来自针对某一研究而特别建立的相关领域的本体模型（Ontology），以提高对某一研究数据挖掘的效果。由此可见，对病历进行自动分析并进行回顾性研究涉及从词汇表到本体建模的一系列问题。在该方面，已经有很多自动分析系统投入使用，但研究者们还很难完全信任这些系统所筛选的数据，这些系统更多地是作为研究者的辅助设备而存在的。如何让自动分析系统真正“自动”地精确筛选数据，还需要很大的努力。

5）统一、直观且有前瞻性的用户界面

医学信息系统同其他领域的信息系统一样，也需要通过用户界面来与医生、护士、收银员甚至患者等用户进行交流。熟悉普通信息系统使用的我们深知用户界面的好与坏在多大程度上影响着我们的工作效率。而在医学这一性命攸关的领域，如果医学信息系统的用户界面设计不良，导致医疗工作者对患者的误操作，就可能引发致命的医疗事故，从而使原本为提高医疗质量、降低医疗事故发生率而设置的医学信息系统产生反面作用。这并不是危言耸听，事实上有研究报道，在某医院采用了CPOE系统后该医院的死亡率有所上升。

那么，什么样的用户界面才是合格的呢？一个合格的用户界面首先是能使用户容易熟悉，也就是界面设计和操作风格应该保持统一。根据分布性认知理论（distributed cognition theory），用户界面分为内在界面及外在界面，内在界面是用户对他所面对任务的内在理解，而外在界面就是我们通常意义下所说的用户界面。一个好的外在界面应当做到:①辅助短时和长时记忆；②提供无需分析而可以直接理解并使用的信息；③提供用户不具备的知识和技能；④提供易于识别的系统功能；⑤提供与用户认知模式相符的信息显示；⑥不改变任务的本质；⑦控制时间；⑧避免用户进行过多的抽象从而辅助任务的处理；⑨制定决策计划优化精确，并能降低成本（Zhang，1997）。

由此看来，用户界面设计不是简单的计算机方面的技术或美术问题，更重要的是用户方面的诸多问题。例如，不同的用户是否对系统会有不同的期望？用户是否能够通过这个界面来完成其所有的任务？对各种功能的展现方式是否是最优化的？用户通过这个界面完成一项任务所经过的步骤是否合理？以上每一个问题都需要进行详细而科学的分析。然而现实中，系统开发者们对用户界面的关注程度远低于对信息技术的关注程度。阻碍系统开发者关注用户界面设计的原因是我们缺少一个系统的架构来指导用户界面的设计。如何建立一个完整的体系来分析医学信息系统用户界面设计的方方面面，进而统一所得到的分析结果，并将结果应用到用户界面的设计中，是一个医学信息学中亟待解决的难题。

6）人类基因组计划以及各类医学信息数据库的整合

人类基因组计划由上世纪末启动，于本世纪初完成对人类全部基因组的测序。人类基因组本身是一个庞大的数据库，在完成了测序后我们只是得到了元数据（核酸序列），至于如何理解这些数据（如测定功能区等）还需要庞大的工作。基因决定人体的生长发育，由基因突变而引起的遗传性疾病则是人类生存的一大威胁。研究者建立了专门的数据库，如OMIM数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM），以便于研究这类疾病。如果电子病历系统可以整合患者基因层面的数据，并与OMIM等数据库进行互动，就能在遗传性疾病的诊断过程中起到积极的作用。而人类基因组与OMIM等数据库的互动则有可能辅助研究者测定正常人类基因组的各个功能基因。更进一步整合了患者基因数据的电子病历系统可以比对患者的基因与正常的基因，从而发现未知的遗传性疾病。

7）人体完整的数字模型

医学信息学的一个巨大潜力就是通过信息技术来重建完整的动态人体数字模型。这种模型可以作为医学教学的教具，如帮助认识解剖结构，进行模拟手术，甚至进行新药的实验等等。另外，数字模型还可以为研制人工器官等提供参照。美国国家医学图书馆（National Library of Medicine，NLM）所领导的可视人体工程（Visible Human Project，VHP）通过对有代表性的男性和女性尸体进行CT、核磁共振、切片照相而得到了人体完整的图像和结构模型。用户可以通过多种渠道查看VHP所提供的人体结构模型。虽然VHP通过数字化3D影像展现了人体，但该模型并不能模拟人体的生理功能。目前，致力于模拟人体的生理功能的虚拟生理人（Virtual Physiological Human，VPH）研究还处于萌芽期，可以预见VPH模型将会是一个从基因直到人体的多层面模型，而如何完整地了解人体的所有层面，进而抽象为可以模拟人体生理功能的模型，则还需要一代甚至几代各相关学科研究者的不懈努力。

8）信息系统与组织机构的集成

如何使新的信息管理系统易于集成至组织机构中，以便在诊疗现场或研究中起到作用？

研究报道中出现过这样的有趣现象，同一个电子病历系统被两家不同的医院A和B采用，经过一段时间的使用后，医院A的死亡率有所下降，而医院B的死亡率有所上升。这个例子提示了医学信息系统的一个不能忽视的环节——如何将系统整合至组织结构中（Han et al，2005；Holdsworttl et al，2007）？

信息系统的任务是辅助用户更好地完成任务，良好的整合使用户从新的系统中受益，而不良的整合则会使对新系统的使用成为用户的负担。回到上面提到的两个研究报道，医院A与医院B相比在采用了新系统后的最大不同就是医院A的管理者精心设置系统，以便于更匹配医院的工作流程，并且投入了很大精力来培训用户使用新的系统。由此可见，如何高效、精确地将信息系统整合至现有的工作流中是很重要的。

目前，并没有系统的研究来指导医学信息系统的集成，鉴于医学领域的“危险性”，一套指导系统集成进入工作流的框架是必要的。然而，由于医学的复杂性，每个医院甚至每位医生都拥有自己的一套工作流程，所以，这种框架的研究也就成为一项挑战。

9）综合完整的临床决策支持系统

医学信息系统的最重要的任务之一就是避免医疗事故并提高医疗质量。为了完成这个任务，一套完整的临床决策支持系统是必不可少的。目前的临床决策支持系统已经可以处理包括警告医生药物相互作用及患者过敏史在内的很多任务。而综合完整的临床决策支持系统则需要能够对从生物信息到公共卫生信息的各个层面的医学信息做出反应，可以辅助医生完成包括患者病情监视、药物相互作用校验、公共卫生监督、遗传性疾病诊断、影像分析等任务。

完整的临床决策支持系统是建立在各个层面产生的医学信息可以由信息系统进行自动处理，并且各个层面的信息可以自由交互的基础上。这就需要专注于各层面研究的医学信息学专家共同努力来搭建这样一个系统。

此外，我们还要考虑如何定位临床决策支持系统在临床医疗服务中的角色？试想，若医生由于遵循决策支持系统的错误决策而导致了医疗事故，那么是由医生来承担责任还是由决策支持系统的开发者来承担责任？这种问题不是科技层面的问题，而是医学信息系统在医疗环境中要遵循怎样的规则，并承担怎样的责任的政策层面的问题。由于医学信息学还是新兴学科，医学信息系统也还处于发展阶段，这类法律法规还不健全，我们将在下一节对政策层面的挑战进行一些简单的探讨。

以上我们单独讨论了医学信息学所面临的科技层面的挑战，由于我们是分别讨论的，所以读者可能会认为这些挑战是互相独立的研究方向，但事实上每一个研究方向都与其他研究方向有着千头万绪的联系，我们需要将医学信息学作为一个整体来考虑。如果站在更高的层次，综合考虑医学信息学研究所面临的挑战，那么我们可以进一步总结为以下四条:

（1）如何建立国家的医学信息架构？

（2）如何建立医学信息完整的本体模型？

（3）如何开展转化型信息学（Translational Informatics）的研究？

（4）如何实现人性化的信息系统设计？

除了之前提到的九条是基础以外，还需要出台相关法律法规才可以实现这四条。

20.1.2　政策层面的挑战

我们在探讨科技层面的九个挑战时，读者应该能感受到这些挑战能否成功，与政策层面是否有成熟的规章制度来推广、制约以及指导各方面科技的发展密切相关。每一个成熟领域在引入信息技术时都需要相关的法规制度来应对信息技术所带来的新变革。例如在金融领域，当人们开始通过互联网进行证券交易时，SEC出台了一系列规章制度来应对互联网交易可能带来的风险以及约束随之可能的投机行为。在医疗领域，由于其关系到患者生命健康的特殊性，这样的规章制度就更为必要了。除了我们先前曾提到的如何定位信息系统在医疗服务中所要承担的责任，还要考虑在维护患者的个人隐私信息不被泄露的前提下，如何利用病历信息进行公共卫生监督等问题。总的来说，政策层面的挑战可分为:

（1）制定大政方针，即政府是否鼓励医学信息系统的研发。

（2）制定医学信息系统发展方面的指导性政策，例如政府选择哪一种标准来推动医学信息系统的健康发展，对医学信息系统的软硬件设施有怎样的要求等。

（3）制定规范医学信息系统发展，并使之不损害社会健康发展的法律法规，例如维护患者的隐私，不至于因为信息化而被侵犯的法律法规，以及之前提到的如何确定医学信息系统中智能系统所承担责任的规章制度。

发达国家对医学信息系统发展的大政方针都是很积极的，例如美国政府的布什总统在2004年提出美国要在十年内实现所有病历的电子化，尽管这一目标由于种种未能预见的原因，以及非技术方面的障碍而变得很难实现，但是这一政策为医学信息学科的发展创造了良好的氛围，促使这一学科健康发展。奥巴马总统的降低健康领域医疗成本的指导方针，也将对医学信息学的发展有积极的影响。在最近的经济刺激方案中，奥巴马总统拨款200亿美元用于在5年之内使美国实现病历全部电子化。

我国政府一贯积极推动医学信息化的发展，虽然我国医学信息化起步较晚，但成效显著。很多医院已经配备了各种先进的医学信息系统；社区卫生信息系统、区域卫生信息平台的开发利用促进了整个医疗卫生领域信息化的进程；城镇职工医疗保险、新农村合作医疗信息系统的使用，促进了医疗卫生领域信息化的深入和普及。

制定大政方针需要注重科学性，例如在美国，政策制定者过去曾忽视信息系统易用性的影响，而系统易用性较差却是医生抵制电子病历等系统应用的主要原因之一。所以，如何制定科学的、符合国情的大政方针确实是一项艰巨挑战。

医学信息系统发展方面的指导性政策应该让政府认可的专家组织和标准化组织参与制定，因为该类政策专业性很强。一般来说，一个标准先由标准开发组织开发，进而由标准化组织认证后，经过政府主管部门审核通过即成为学术界和业界采用的统一标准。HL7组织就是美国一个非赢利性的、被美国国家标准局（ANSI）认可的标准开发组织，其开发的HL7已被国际标准化组织（ISO）采用，目前HL7第二版已经被全美所有的电子病历系统所采用，这就为各个厂商电子病历系统信息互通奠定了坚实的基础。

因此，政策所面临的挑战常常就是信息产业的快速发展所引起的。当标准化快速发展时，如何保证标准的升级不影响整个医学信息架构的完整性，需要在制定标准时认真考虑。在我国，还需要将国际标准本土化后才可以使用，目前HL7中国委员会就承担了这样的任务，但是由于我国社会非盈利组织的影响力还非常有限，所以我国医学信息的标准化的进程还不容乐观。

医学信息化后所导致的一大忧虑就是如何保证医学信息的安全以及人们的隐私不被侵犯。目前，人们正在积极撰写和修订这类与医学信息学相关的法律法规。美国国会于1996年通过了健康保险流通与责任法案（HIPAA），该法案在隐私规定中定义了受保护的健康信息（Protected Health Information，PHI），在安全规定中规定了在管理层面、物理层面以及技术层面如何保证受保护的健康信息的安全，并且规定了健康信息尤其是与保险有关的信息的传输和编码。HIPAA对医学信息学科研以及医学信息系统的开发有很大的影响。任何需要利用包括病历信息在内的患者个人信息进行的科学研究都要首先考虑研究的设计不能违背HIPAA法案。

我们在第一节中提到了建立完整的电子病历系统作为区域性、国家性、跨国性的资源库，并且允许系统间进行信息的交互，在迎接这个挑战中HIPAA的影响是不容忽视的。当我们收集了整个系统管辖区域内所有患者的电子病历信息后，哪些信息是可以公开用于公共卫生监督的？而哪些信息又是要绝对替患者保密的？如何保密？这些都要受到HIPAA的管辖。在制定这类法规时，由于其针对的是快速发展的领域，所以也要考虑到其时效性。另外，该类法规与其他方面政策的互动也是非常重要的。在我国，这类保护医学信息安全及确保患者隐私的法律尚未制定，这也是所面临的挑战之一。

总的来说，政策方面的挑战能否攻克，才是医学信息学能否健康发展的基石。如何能够一方面自主发展我国的医学信息学，另一方面慎重、科学地引进国外的研究成果，都需要政策方面强有力的支持。

20.1.3　医学信息学的发展机遇

在列举了本学科所面临的挑战后，我们再来分析它拥有的发展机遇。由于挑战和机遇是并存的，既然上述挑战还没有一项真正被攻克，这就说明本学科拥有非常广泛的发展机遇。这里我们简要介绍一些目前的研究方向，以供大家参考。

首先在设计医学信息系统时，人的因素是需要着重考虑的。医学信息系统由于直接关系到患者的生命安全，就要格外的慎重。在整个信息产业界，因为在设计过程中未能充分考虑人这个因素，所以只有三分之一的信息系统成功达成了预期目标（CHAOS Report）。

事实证明，用户对目前的医学信息系统的满意度是很低的。研究表明，在采用CPOE后，医生录入每个病历的时间较传统的录入方式增加了2.2分钟（20%）（Overhage，2007），每个工作日用于病历录入的时间从2.1%增加至9%。更有甚者，在加州一个大型医院安装了价值3 400万美元的电子病历系统3个月后，出现了该医院的医生集体抵制使用该系统的现象。他们的理由很简单:①录入时间过长；②系统容错性过低，任何拼写错误都会导致数据录入的失败；③系统对于无关紧要的小问题做出过多的警告。通过这个例子我们可以看出，这些系统的难以使用并不是因为系统所采用的科技不够先进，而是由于缺乏对非科技因素的考虑。其中重要一点就是，目前的医学信息系统在设计过程中缺少对用户因素的考虑。试想，即使我们开发了一套基于统一受控词汇库、采用国际标准、拥有完整决策支持系统的医学信息系统，但不考虑用户会如何使用这套系统、用户期望这套系统能帮助他们完成怎样的任务，那么，我们这套价值连城的系统到头来也很难避免被抵制的命运。

为了解决这个问题，为用户提供易用且功能完整的系统，Zhang和Butler（Zhang ＆Butler，2007；Zhang，et al.，2002）基于分布式认知理论提出了简称为UFuRT（user analysis，function analysis，representation analysis，task analysis），即用户分析、功能分析、界面分析、任务分析的理论框架。用户分析必须着眼于系统不同用户的知识和技能背景；功能分析着眼于系统为辅助用户完成某一工作领域（Work Domain）中的目标而提供的功能；界面分析认为同样的功能可以由不同的界面来展示给用户，而达到不同的用户满意度，从而得出何种界面是最适合某一工作领域的；任务分析着眼于通过某一特定界面完成一项目标时，用户通过系统所要经过的任务步骤。简单来讲，就是用户分析确保系统考虑所有用户的特点，功能分析确保系统提供应有的功能，界面分析和任务分析确保系统采用正确的界面。UFuRT提供了从功能性到易用性，完整研究医学信息系统的框架。目前针对该理论框架的研究正在进行。UFuRT也已经在多个医学领域及其他领域的信息系统中进行了成功的初步应用（Nahm ＆Zhang，e.g.，2009）。

尖端技术的普遍应用也带来了更多新的研究方法和研究方向。例如，利用射频定位系统（RFID）和多因子模拟技术（multi－agent simulation）加强医院中的医生、护士、患者等之间的交流互动行为。基于这类新技术，我们可以实时、大量地跟踪收集医生、护士及患者之间交流的数据，用以解决传统无法实现的功能。这对确定用户的信息需求以进行人性化的智能系统设计，完善医学信息系统，有极大的意义。信息技术的不断进步也使得很多新的研究方法被应用到医学信息领域，如本体建模、语义网、面向对象的分析和设计等。总而言之，医学信息学的未来发展空间拥有很大的广度和深度，随着医学信息学科的不断成熟、相关基础学科的不断进步、外加政策支持的不断加强，医学信息学的发展机遇是非常宽广的，在这里我们只能窥其一斑，对医学信息学发展的更完整的认识还需要读者进行更加深入的学习和研究。