第八节 进行性肌营养不良
【概述】
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉，以进行性加重的肌无力、肌萎缩为特征的遗传性变性疾病。临床分为：假肥大型（Duchenne型及Becker型）、肢带型、面肩肱型、眼咽型、远端型、强直型及先天性等多种类型，以假肥大型肌营养不良（Duchenne型，DMD）最常见，也最严重。DMD为X连锁隐性遗传病。主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。
1．病因 现已证明，其基因缺陷为Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。一般男性发病，女性为携带者。
2．临床特征
（1）进行性肌无力及运动动能倒退 出生至婴儿早期运动发育可基本正常，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈“鸭步”步态。多数患儿10岁后丧失独立生活能力，20岁前因累及咽喉肌和呼吸肌因而出现声音无力、吞咽呼吸困难，并易继发肺部感染而死亡。
（2）Gower征阳性 为其特征性表现。患儿由仰卧位起立时表现为先翻身成俯卧位，两脚分开，再双手撑地、扶膝、最后呈腰椎前凸的特殊姿势。
（3）假性肌肥大和广泛肌萎缩 腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。肩胛带肌萎缩可表现为“翼状肩胛”，脊柱肌肉萎缩可表现为脊柱弯曲畸形。病程后期可出现大关节挛缩。
（4）其他表现 80%的患儿累及心脏，出现心肌病，严重者发生心力衰竭。患儿可有不同程度的智能障碍。
（5）实验室检查
1）肌电图 表现为典型肌原性损害，动作电波幅降低或消失、多相波增加等，而神经传导速度正常。
2）血清肌酸磷激酶（CK）测定 是本病诊断最敏感的指标。可高出正常数十至数百倍。并且可出现在临床症状发生前，疾病晚期反可下降。
3）肌肉活检 有助于诊断。
【防治】
1．治疗 本病至今尚无特异性治疗，病变多进行性发展，最终多死于继发感染或心脏受累。应鼓励患儿活动，对卧床不起者注意加强护理，防止褥疮。已发生继发感染者应积极给予针对性治疗。适当的体育锻炼，充分的被动运动及推拿、针灸、按摩等措施能够延缓病程的进展，防止关节挛缩。已发生跟腱挛缩而加重行走困难者，可行跟腱延长术；对只能取坐姿的患儿应给予脊柱支架，以推迟脊柱畸形的发生。
2．预防 做好遗传咨询，加强产前诊断，正确的生育指导是十分重要。做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患病胎儿应中止妊娠。
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