引物和聚合酶结合的原理

1 DNA复制的基本特征（2006、2011、2014考点）★★★

DNA复制的主要特征包括半保留复制、双向复制和半不连续性复制。

（1）半保留复制 DNA生物合成时，母链DNA解开为两股单链，各自作为模板按碱基配对规律，合成与模板互补的子链。 子链细胞的DNA，一股单链从亲代完整地接受过来（即“半保留”），另一股单链则完全重新合成，两个子细胞的DNA都和亲代DNA碱基序列一致，这种复制方式称为半保留复制。

（2）双向复制——从起始点向两个方向延伸 DNA复制从起点开始，向两个方向进行解链，形成两个延伸方向相反的复制叉，称为双向复制。复制叉是指DNA双链解开分成两股，子链沿模板延长所形成的Y字形结构。

①原核生物 原核生物基因组是环状DNA，只有一个复制起点，进行的是单点起始双向复制。

②真核生物真核生物基因组庞大而复杂，由多个染色体组成，全部染色体均需复制，每个染色体又有多个起点，呈多起点双向复制特征。

（3）半不连续性复制DNA双螺旋的两股单链走向相反，一条链为5′→3′方向，其互补链是3′→5′方向。DNA合成酶只能催化DNA链从5′→3′方向的合成，故子链沿着模板复制时，只能从5′→3′方向延伸。

①前导链（领头链）DNA复制时，沿着解链方向生成的子链，DNA的合成是连续进行的，这股链称为前导链。

②后随链（随从链）复制方向与解链方向相反的子链，DNA的合成是不连续进行的，这股链称为后随链。

③冈崎片段 指的是DNA复制时，后随链上形成的新的不连续DNA片段。 复制完成后，冈崎片段经过去除引物，填补引物留下的空隙，连接成完整的DNA长链。 参阅8版生物化学P283图14 4理解记忆。

【注意】DNA复制时，前导链连续复制而后随链不连续复制的方式称为半不连续复制。

2001 29A.若将1个完全被放射性标记的DNA分子放于无放射性标记的环境中复制三代后，所产生的全部DNA分子中，无放射性标记的DNA分子有几个

A.1个　B.2个　C.4个

D.6个　E.8个　【答案】ABCDE

2006 30A.冈崎片段是指

A.复制起始时，RNA聚合酶合成的片段

B.两个复制起始点之间的DNA片段

C.DNA半不连续复制时出现的DNA片段

D.DNA连续复制时出现的DNA片段

E.E.coli复制起始点ori C的跨度为245bp的片段　【答案】ABCDE

2 DNA复制的酶（2006、2007、2008、2009、2011、2012、2015、2016考点）★★★★

（1）DNA复制需要多种生物分子共同参与 复制是在酶催化下的核苷酸聚合过程，需多种生物分子共同参与。

①底物即d ATP、d GTP、d CTP、d TTP，总称d NTP ②DNA聚合酶 依赖DNA的DNA聚合酶（DNApol）

③模板 指解开成单链的DNA母链　④引物 提供3′OH末端，使d NTP可以依次聚合

【注意】合成DNA的原料是d NTP，但无d UTP；合成RNA的原料是NTP（ATP、GTP、CTP、UTP），但无TTP。1994 14A.合成DNA的原料是

A.d AMP、d GMP、d CMP、d TMP　B.d ATP、d GTP、d CTP、d TTP

C.d ADP、d GDP、d CDP、d TDP　D.d ATP、d GTP、d CTP、d UTP

E.d AMP、d GMP、d CMP、d UMP　【答案】ABCDE

（2）DNA聚合酶（DNApol）

Ⅰ.原核生物有3种DNA聚合酶 可分为DNApolⅠ、DNApolⅡ和DNApolⅢ。

【注意】

①原核生物DNA复制延长过程中起主要作用的酶是DNApolⅢ，并不是DNApolⅠ。

②DNApol都有5′→3′聚合活性和3′→5′核酸外切酶活性，但只有DNApolⅠ才有5′→3′核酸外切酶活性。

③DNA合成时子链沿5′→3′方向延伸，DNApol当然都有5′→3′聚合活性。

④3′→5′核酸外切酶活性指的是它们可水解位于核酸分子链末端新聚合的核苷酸。 正是由于DNA pol都有3′→5′核酸外切酶活性，即有对复制中的错误进行校对的功能，因此DNA复制具有保真性（复制错误率低）。

⑤只有DNApolⅠ才有5′→3′核酸外切酶活性——想到DNApolⅠ有切除引物和突变片段的功能就记住了！

2011 36A.下列关于原核生物DNA聚合酶Ⅲ的叙述，错误的是

A.是复制延长中真正起作用的酶　B.由多亚基组成的不对称二聚体

C.具有5′→3′聚合酶活性　D.具有5′→3′核酸外切酶活性　【答案】ABCDE

2009 158X.下列有关DNA聚合酶Ⅲ的叙述正确的有

A.在复制延长中起主要催化作用的酶　B.5′→3′聚合酶活性

C.3′→5′外切酶活性　D.5′→3′外切酶活性　【答案】ABCDE

A.DNA聚合酶Ⅰ　B.DNA聚合酶Ⅲ　C.二者都是　D.二者都不是

2001 123C.具有3′→5′外切酶及5′→3′外切酶活性的是　【答案】ABCDE

2001 124C.在DNA复制中，新链的延长上起重要作用的是　【答案】ABCDE

Ⅱ.常见的真核细胞有5种DNA聚合酶

（续表）

【注意】

①在真核生物的DNA链延长中起催化作用的主要是DNApolδ，相当于原核生物的DNApolⅢ。

②DNApolε在复制中起校对修复（错配修复）和填补引物去除后缺口的作用，与原核生物DNApolⅠ类似。

③DNApolα——引物酶——由α联想到“arouse”（引发、唤起之意）。

④DNApolε——填补复制和修复中的空隙（缺口）——记忆为“‘ε’本身有两个‘缺口’”。

（3）DNA复制的保真性 生物体至少有3种机制实现DNA复制的保真性：①遵守严格的碱基配对规律；②聚合酶在复制延长中对碱基的选择功能；③复制出错时有即时的校对功能。

2012 34A.2007 166A.真核生物DNA复制的主要酶是

A.DNA聚合酶β　B.DNA聚合酶γ　C.DNA聚合酶δ　D.DNA聚合酶ε　【答案】ABCDE

2015 35A.参与维持DNA复制保真性的因素是

A.密码的简并性　B.DNA的SOS修复

C.DNA聚合酶的核酸外切酶活性　D.氨基酰t RNA合成酶对氨基酸的高度特异性　【答案】ABCDE

（4）其他常考合成或催化方向归纳总结

①DNA合成（复制）、RNA合成（转录）、逆（反）转录的合成方向、遗传密码阅读方向均为5′→3′，蛋白质合成方向为N→C。

②由于RNA聚合酶和逆（反）转录酶均没有3′→5′核酸外切酶活性，因此它们没有对错误进行校对的功能。

③用特异的蛋白酶可以将DNApolⅠ水解为2个片段，小片段共323个氨基酸残基，有5′→3′核酸外切酶活性。大片段又称Klenow片段，共604个氨基酸残基，具有5′→3′聚合活性和3′→5′核酸外切酶活性（但不具有5′→3′核酸外切酶活性），是实验室合成DNA和进行分子生物学研究常用的工具酶。

2011 35A.下列关于转录作用的叙述，正确的是

A.以RNA为模板合成c DNA　B.需要4种d NTP为原料

C.合成反应的方向为3′→5′　D.转录起始不需要引物参与　【答案】ABCDE

2009 34A.下列关于逆转录酶的叙述，正确的是

A.以m RNA为模板催化合成RNA的酶　B.其催化合成的方向是3′→5′

C.催化合成时需要先合成冈崎片段　D.此酶具有RNase活性　【答案】ABCDE

2007 36A.RNA转录与DNA复制中的不同点是

A.遗传信息储存于碱基排列的顺序中　B.新生链的合成以碱基配对的原则进行

C.合成方向为5′→3′　D.RNA聚合酶缺乏校正功能　【答案】ABCDE

2001 31A.下列有关反转录酶的叙述，错误的是

A.反转录酶以m RNA为模板，催化合成c DNA

B.催化的DNA合成反应也是5′→3′合成方向

C.在催化DNA合成开始进行时不需要有引物

D.具有RNase活性

E.反转录酶没有3′→5′核酸外切酶活性，因此它无校对功能　【答案】ABCDE

（5）复制中的DNA解链 DNA分子的碱基埋在双螺旋内部，只有解成单链，才能发挥模板作用。 复制起始时，需多种酶和辅助的蛋白质因子，共同解开并理顺DNA双链，且维持DNA分子在一段时间内处于单链状态。 参与原核生物复制起始的DNA解链相关蛋白质如下图（表）：

【记忆技巧】

①Dna A的功能是辨认复制起始点——记忆为“字母A位于26个英文字母之首（起始）”。

②Dna G（引物酶）的功能是催化RNA引物生成——记忆为“勾（Gou）引”。

③Dna A→Dna G的功能——记忆为“一伙犯罪分子，A负责找作案目标（辨认复制起始点），B负责开路（解螺旋酶解开DNA双链），C协助B开路，G负责勾引目标上钩”。

④SSB为“single stranded binding protein”（单链结合蛋白）的首字母缩写，如果看到SSB中的“S”能联想到“single”（单链），或看到题干中的“单链”二字能联想到“S”，便可快速锁定正确答案！

⑤应严格区分Dna B与拓扑异构酶的功能：前者为解开DNA双链，后者为解开超螺旋，松解DNA链。

（6）拓扑异构酶 简称拓扑酶。 拓扑酶既能水解，又能连接DNA分子中的3′，5′磷酸二酯键。 主要有两类拓扑酶在复制中用于松解超螺旋结构。 拓扑酶Ⅰ可以切断DNA双链中一股（切断DNA单链），使DNA解链旋转中不致打结，适当时候又把切口封闭，使DNA变为松弛状态，这一反应无需ATP。 拓扑酶Ⅱ可切断处于正超螺旋状态的DNA双链，使超螺旋松弛；然后利用ATP供能，松弛状态DNA的断端在同一个酶的催化下连接恢复。

A.SSB　B.Dna B蛋白　C.DNApolⅠ　D.Dna G蛋白

2011 129B.在DNA复制时，能与DNA单链结合的蛋白质是　【答案】ABCDE

2011 130B.具有催化短链RNA分子合成能力的蛋白质是　【答案】ABCDE

【注意】短链RNA分子指的是RNA引物。

A.Dna A蛋白　B.Dna B蛋白　C.Dna C蛋白　D.Dna G蛋白

2009 131B.具有辨认复制起始点功能的蛋白是　【答案】ABCDE

2009 132B.具有解螺旋酶活性的蛋白是　【答案】ABCDE

2008 35A.下列复制起始相关蛋白质中，具有合成RNA引物作用的是

A.Dna A　B.Dna B　C.Dna C　D.Dna G　【答案】ABCDE

2006 135X.参与DNA复制起始的有

A.Dna蛋白　B.SSB　C.解螺旋酶　D.RNA酶　【答案】ABCDE

2002 27A.参与复制起始过程的酶中，下列哪一组是正确的

A.DNApolⅠ、DNA内切酶　B.DNA外切酶、连接酶　C.RNA酶、解螺旋酶

D.Dna蛋白、SSB　E.DNA拓扑异构酶、DNApolⅠ　【答案】ABCDE

2005 133X.拓扑异构酶对DNA分子的作用有

A.解开DNA超螺旋　B.切断单链DNA

C.结合单链DNA　D.连接3′，5′磷酸二酯键　【答案】ABCDE

2016 35A.在DNA复制中，拓扑异构酶的作用是

A.解开DNA双链　B.催化RNA引物合成

C.松弛DNA链　D.辨认起始点　【答案】ABCDE

（7）DNA连接酶——连接复制中产生的单链缺口 DNA连接酶连接DNA链3′OH末端和另一DNA链的5′P末端，二者间生成3′，5′磷酸二酯键，从而将两段相邻的DNA链连接成完整的链。 复制中的后随链是分段合成的，产生的冈崎片段之间的缺口，要靠DNA连接酶接合。

DNA连接酶只能连接双链中的单链缺口，它并没有连接单独存在的DNA单链或RNA单链的作用。

【注意】

①DNA连接酶的作用——连接DNA复制中的单链缺口、DNA修复中接合缺口、DNA重组中接合缺口（为基因工程的重要工具酶之一）。 这里可能考查X型题。

②具有催化形成3′，5′磷酸二酯键功能的酶——聚合酶（DNApol、-RNA-pol）、引物酶（为特殊的RNA pol）、拓扑异构酶、DNA连接酶、逆（反）转录酶。

1996 30A.DNA复制时下列哪一种酶是不需要的

A.DNA聚合酶　B.引物酶　C.逆转录酶

D.连接酶　E.拓扑异构酶　【答案】ABCDE

2004 134X.复制过程中具有催化3′，5′磷酸二酯键生成的酶有

A.引物酶　B.DNA聚合酶　C.拓扑异构酶　D.解螺旋酶　【答案】ABCDE

【注意】解螺旋酶的功能是解开DNA双链（破坏碱基间的氢键），并不具有催化形成3′，5′磷酸二酯键的功能。

3 DNA复制过程（2011、2016、2017考点）★★★★

（1）原核生物与真核生物DNA复制的比较

【注意】

①真核生物是以复制子为单位各自进行复制的，所以引物和后随链的冈崎片段都比原核生物的短。

②原核基因组小，单复制子复制，有“三长”——复制起始点长、RNA引物长、冈崎片段长。

③真核基因组大，多复制子复制，有“三短”——复制起始点短、RNA引物短、冈崎片段短（记忆为这些特点都是为了提高复制效率）。

④原核生物DNA聚合酶催化速率快——联想记忆为“大肠杆菌（原核生物）20分钟便可繁殖一代，当然要去DNA复制速率快”。

⑤真核生物DNA聚合酶催化速率慢——联想人（真核生物）繁殖一代需要很长时间。

⑥增殖细胞核抗原（PCNA）在真核生物DNA复制起始和延长中具有关键作用，PCNA的蛋白质水平是检验细胞增殖能力的重要指标。

（2）引物合成 DNApol不具有催化两个游离d NTP之间形成磷酸二酯键的能力，只能催化核酸片段的3′OH末端与d NTP间的聚合。 复制起始过程需要先合成引物，引物是由引物酶催化合成的短链RNA分子。复制起始部位合成的引物是RNA，引物酶属于RNA聚合酶。 在适当位置上，引物酶依据模板的碱基序列，从5′→3′方向催化NTP（不是d NTP）的聚合，生成短链的RNA引物。

短链RNA引物为DNA的合成提供3′OH末端，在DNApol催化下逐一加入d NTP而形成DNA子链。

【注意】应严格区分RNA聚合酶与RNA酶：前者参与DNA复制过程中引物的合成；后者参与冈崎片段处理过程中引物的水解。

（3）冈崎片段的处理 后随链上每个冈崎片段上的引物是RNA而不是DNA。 复制的完成还包括去除RNA引物和换成DNA，最后把DNA片段连接成完整的子链。

①去除RNA引物 引物的水解需要依靠RNA酶，水解后留下空隙。

②换成DNA 空隙的填补由DNApolⅠ（不是DNApolⅢ）催化，从5′→3′用d NTP为原料生产相当于引物长度的DNA链。

③DNA片段的连接 填补至足够长度后，留下相邻的3′OH和5′P的缺口，缺口由DNA连接酶连接。

【注意】冈崎片段的处理需要的酶包括RNA酶、DNApolⅠ、DNA连接酶。

（4）端粒酶参与解决真核生物末端复制问题 真核生物染色体两端DNA子链上最后复制的RNA引物，去除后留下空隙。 剩下的DNA单链母链如果不填补成双链，就会被核内DNase酶解。 某些低等生物作为少数特例，染色体经多次复制会变得越来越短。 然而，染色体在正常生理状况下复制，是可以保持其应有长度的。

①端粒 是真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。 染色体末端（两端）DNA和它的结合蛋白紧密结合，膨大成粒状，像两顶帽子那样盖在染色体两端，故得名。 端粒可维持染色体的完整性。

②端粒酶 是一种由RNA和蛋白质组成的酶。 该酶由端粒酶RNA、端粒酶协同蛋白、端粒酶逆转录酶（端粒酶为特殊的逆转录酶）三部分组成，兼有提供RNA模板和催化逆转录的功能。 端粒酶可以其自身携带的RNA为模板合成端粒DNA。 主要生物学功能是通过其逆转录酶活性合成端粒DNA来稳定染色体端粒DNA的长度。

2000 29A.下列关于真核生物DNA复制特点的描述错误的是

A.RNA引物较小　B.冈崎片段较短　C.片段连接时由ATP供给能量

D.在复制单位中，DNA链的延长速度较慢

E.仅有一个复制起点　【答案】ABCDE

2011 160X.下列真核生物与原核生物复制特点的比较中，正确的有

A.真核生物的复制可能需要端粒酶参与　B.真核生物的冈崎片段短于原核生物

C.真核生物的复制起始点少于原核生物　D.真核生物DNA聚合酶的催化速率低于原核生物　【答案】ABCDE

2005 32A.RNA引物在DNA复制过程中的作用是

A.提供起始模板　B.激活引物酶　C.提供复制所需的5′磷酸

D.提供复制所需的3′羟基　E.激活DNApolⅢ　【答案】ABCDE

2003 134X.DNA复制过程中，参与冈崎片段之间连接的酶有

A.RNA酶　B.DNApolⅢ　C.Dna A蛋白　D.连接酶　【答案】ABCDE

1990 19A.DNA复制需要：①DNA聚合酶Ⅲ、②解链蛋白、③DNA聚合酶Ⅰ、④DNA指导的RNA聚合酶（指的是引物酶）、⑤DNA连接酶参加。 其作用的顺序是

A.4，3，1，2，5　B.2，3，4，1，5　C.4，2，1，5，3

D.4，2，1，3，5　E.2，4，1，3，5　【答案】ABCDE

2004 135X.下列选项中，含有RNA的酶有

A.核酶　B.端粒酶　C.逆转录酶　D.RNase　【答案】ABCDE

【注意】请区别核酶与核酸酶：前者是具有催化作用的RNA，后者包括DNase和RNase，化学本质为蛋白质。

2017 23A.端粒酶的组成成分是

A.DNA修复酶+引物　B.RNA聚合酶+辅基

C.逆转录酶+RNA　D.DNA聚合酶+底物　【答案】ABCDE

A.核酶（ribozyme）　B.端粒酶　C.二者都是　D.二者都不是

2000 123C.一种由RNA和蛋白质组成的酶是　【答案】ABCDE

2000 124C.属于一种特殊的反转录酶的是　【答案】ABCDE

（5）常考“引物”问题归纳总结（考试重点）

Ⅰ.需要引物的过程 包括体内DNA合成（复制）、逆（反）转录。

Ⅱ.不需要引物的过程 包括RNA合成（转录）、RNA复制、蛋白质合成（翻译）。

【注意】

①DNA聚合酶不具备催化两个游离d NTP之间形成磷酸二酯键的能力，因此DNA复制需RNA引物。

②RNA聚合酶能够直接启动转录起始点处的两个核苷酸间形成磷酸二酯键，因此RNA合成无需引物。

③逆（反）转录在DNA合成开始时需要有引物，此引物为存在于病毒自身的t RNA。

④只要记住需要引物的过程包括DNA复制和逆转录（并不是转录），其余的过程都默认为不需要引物。

⑤转录过程不需要引物，但逆转录过程需要引物。

2011 35A.下列关于转录作用的叙述，正确的是

A.以RNA为模板合成c DNA　B.需要4种d NTP为原料

C.合成反应的方向为3′→5′　D.转录起始不需要引物参与　【答案】ABCDE

2004 29A.下列关于复制和转录过程异同点的叙述，错误的是

A.复制和转录的合成方向均为5′→3′　B.复制和转录过程均需以RNA为引物

C.复制的原料为d NTP，转录的原料为NTP　D.二者的聚合酶均催化形成3′，5′磷酸二酯键

E.DNA的双股链中只有一条链转录，两条链均可被复制　【答案】ABCDE

2001 31A.下列有关反转录酶的叙述，错误的是

A.反转录酶以m RNA为模板，催化合成c DNA

B.催化的DNA合成反应也是5′→3′合成方向

C.在催化DNA合成开始进行时不需要有引物

D.具有RNase活性

E.反转录酶没有3′→5′核酸外切酶活性，因此它无校对功能　【答案】ABCDE

1998 28A.以下哪些代谢过程需要以RNA为引物

A.体内DNA复制　B.转录　C.RNA复制

D.翻译　E.反转录　【答案】ABCDE

【注意】反转录在DNA合成开始也需要引物，此引物为病毒自身的t RNA。 因此本题E选项也正确。

4 逆转录（2009、2012、2016考点）★★★

（1）逆转录 也称反转录（特殊复制方式），其信息流动方向（RNA→DNA）与转录过程（DNA→RNA）相反。

（2）逆转录酶 全称是依赖RNA的DNA聚合酶，是指能催化以RNA为模板合成双链DNA的酶。

（3）逆转录病毒 某些RNA病毒的遗传物质是RNA，其复制方式是逆转录，这些病毒被称为逆转录病毒。

（4）逆转录过程 逆转录过程，即从单链RNA到双链DNA的生成可分为三步：

①首先，逆转录酶以RNA（m RNA或病毒基因组RNA）为模板，催化d NTP聚合生成DNA互补链（c D-NA），产物是RNA/DNA杂化双链。

②然后，杂化双链中的RNA被逆转录酶中有RNase（RNA酶）活性的组分水解。

③最后，RNA分解后剩下的单链DNA再用作模板，由逆转录酶催化合成第二条DNA互补链。

【注意】

①逆转录酶有三种活性：RNA作模板的d NTP聚合活性、RNase活性、DNA作模板的d NTP聚合活性。

②逆转录酶催化DNA合成的方向是5′→3′，病毒自身的t RNA可用作DNA合成开始时的复制引物。

③逆转录酶和RNA聚合酶（转录）均没有3′→5′核酸外切酶活性，因此它们没有对错误进行校对的功能。

（5）逆转录研究的意义

①发展（补充）了中心法则 中心法则认为DNA的功能兼有遗传信息的传代和表达的功能，因此DNA处于生命活动的中心位置。 逆转录现象说明至少在某些生物，RNA同样具有遗传信息传递传代和表达的功能。

②加深了对RNA病毒致癌的认识 从逆转录病毒中发现了癌基因。 鸡肉瘤病毒可使动物致癌。

③进行基因操作制备c DNA 分子生物学研究还应用逆转录酶，作为获取基因工程目的基因的重要方法之一，此法称为c DNA法。

2009 34A.下列关于逆转录酶的叙述，正确的是

A.以m RNA为模板催化合成RNA的酶　B.其催化合成反应的方向是3′→5′

C.催化合成时需要先合成冈崎片段　D.此酶具有RNase活性　【答案】ABCDE

2001 31A.下列有关反转录酶的叙述，错误的是

A.反转录酶以m RNA为模板，催化合成c DNA

B.催化的DNA合成反应也是5′→3′合成方向

C.在催化DNA合成开始进行时不需要有引物

D.具有RNase活性

E.反转录酶没有3′→5′核酸外切酶活性，因此它无校对功能　【答案】ABCDE

2012 159X.逆转录酶的生物学意义有

A.补充了中心法则　B.进行基因操作制备c DNA

C.细菌DNA复制所必需的酶　D.加深了对RNA病毒致癌的认识　【答案】ABCDE

2012 38A.可以利用逆转录酶作为工具酶的作用是

A.质粒的构建　B.细胞的转染　C.重组体的筛选　D.目的基因的合成　【答案】ABCDE

【注意】逆转录酶工具酶可以使RNA变成DNA，构建c DNA文库，得到目的基因。

5 DNA损伤（突变）与修复（2010、2013、2014、2015、2016考点）★★★★

（1）导致DNA损伤（突变）的因素

①DNA结构自身的不稳定性是DNA自发性损伤中最频繁和最重要的因素。 当DNA受热或所处环境的p H值发生改变时，DNA分子上连接碱基和核糖之间的糖苷键可自发水解，导致碱基的丢失或脱落，其中以脱嘌呤最为普遍。 另外，还有氨基的碱基可自发脱氨基反应，转变为另一种碱基，即碱基的转变，如C转变为U等。

②常考点是紫外线照射导致的DNA损伤。 紫外线可使DNA分子中同一条链两相邻的胸腺嘧啶碱基（T），以共价键连接形成胸腺嘧啶二聚体结构（TT），也可导致其他嘧啶间形成类似的嘧啶二聚体如CT、CC。

（2）DNA损伤的类型——突变的分子改变类型 可分为碱基错配、缺失、插入和重排。 移码突变是指在开放阅读框中发生插入或缺失1个或2个碱基的基因突变，都是引起m RNA阅读框架发生移动，使后续的氨基酸序列大部分被改变，其结果是翻译出的蛋白质可能完全不同，蛋白质功能彻底丧失。

【注意】

①缺失或插入均有可能导致移码突变。3个或3n个核苷酸插入或缺失，不一定能引起移码突变。

②点突变的典型例子是镰形红细胞贫血。 镰形红细胞贫血患者Hbβ基因链上CTC突变成CAC，即发生点突变（碱基错配），导致正常人Hbβ亚基的第6位谷氨酸转变成缬氨酸，即酸性氨基酸被中性氨基酸替代，本是水溶性的Hb，就聚集成丝，相互粘着，导致红细胞变性成为镰刀状而极易破损，产生贫血。

③镰形红细胞贫血的发生机制是Hbβ链中的谷氨酸变成了缬氨酸——记为“用镰刀割稻谷累了就歇一下”。

（3）碱基置换的结果 由于密码子的简并性，碱基置换并不一定发生氨基酸编码的突变。

①错义突变 是指碱基置换造成了氨基酸编码改变。如镰形红细胞贫血患者发生的碱基置换（点突变）。

②无义突变 是指碱基置换造成正常密码子变为终止密码子。

③同义突变 是指碱基置换不改变氨基酸编码。

2003 27A.下列不属于DNA分子结构改变的是

A.点突变　B.DNA重排　C.DNA甲基化

D.碱基缺失　E.碱基插入　【答案】ABCDE

2016 36A.在下列DNA突变中，可能仅仅改变一个氨基酸的是

A.缺失　B.插入　C.重排　D.点突变　【答案】ABCDE

2010 34A.造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是

A.DNA重排　B.碱基缺失　C.碱基插入　D.碱基错配　【答案】ABCDE

A.氨基酸置换　B.读码框移　C.二者均有　D.二者均无

2002 125C.点突变（碱基错配）可导致　【答案】ABCDE

2002 126C.缺失或插入突变可导致　【答案】ABCDE

【注意】读码框移（B项）即移码突变，也称框移突变。

2015 37A.镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上CTC转变成CAC，这种突变是

A.移码突变　B.错义突变　C.无义突变　D.同义突变　【答案】ABCDE

（4）DNA损伤的修复 细胞内存在多种修复DNA损伤的途径或系统。 常见的DNA修复途径或系统包括，直接修复、切除修复、重组修复和损伤跨越修复等。 常考的DNA损伤修复途径如下表：

【注意】

①切除修复是最普遍的DNA损伤修复方式。 遗传性着色性干皮病的发病是因核苷酸切除修复系统基因缺陷。

②参与大肠杆菌核苷酸切除修复的酶——Uvr A、B、C、D，解螺旋酶、DNApolⅠ（并不是DNApolⅢ）、DNA连接酶。 Uvr A和Uvr B负责辨认及结合DNA损伤部位，Uvr C有切除作用。

③参与DNA复制冈崎片段的处理的酶——RNA酶、DNApolⅠ（并不是DNApolⅢ）、DNA连接酶。

④SOS修复为紧急启动的应急修复系统，紧急情况下诱导产生的新的DNA聚合酶活性低，识别碱基的精确度差，一般无校对功能，错误率高。 这种修复机制因海空紧急呼救信号“SOS”而得名。

1999 30A.下列哪种酶不参加DNA的切除修复过程？ （8版教材已删除C项相关内容）

A.DNA聚合酶I　B.DNA聚合酶Ⅲ　C.AP内切核酸酶

D.DNA连接酶　E.蛋白质Uvr A、Uvr B等　【答案】ABCDE

1998 29A.下列哪种酶不参与DNA损伤的切除修复过程

A.核酸内切酶　B.核酸外切酶　C.DNA聚合酶

D.DNA连接酶　E.核酸限制性内切酶　【答案】ABCDE

2013 34A.对广泛DNA损伤进行紧急、粗糙、高错误率的修复方式是

A.光修复　B.切除修复　C.重组修复　D.SOS修复　【答案】ABCDE

【智取分析】若了解“SOS修复”的命名由来，本题就很简单。 紧急情况下做事情一般做得很粗糙，容易出错。

6 DNA损伤修复的意义★★

（1）DNA损伤具有双重效应 DNA损伤通常有两个生物学后果：一是给DNA带来永久性的改变即突变，可能改变基因的编码序列或基因的调控序列；二是DNA损伤使DNA不能用作复制和转录的模板，使细胞的功能出现障碍，重则死亡。

（2）DNA损伤修复障碍与肿瘤等多种疾病相关 DNA损伤与肿瘤、衰老以及免疫性疾病等多种疾病的发生有着密切的关联。

①DNA损伤修复系统缺陷与肿瘤 DNA损伤可导致原癌基因的激活，也可使肿瘤抑制基因失活。 原癌基因与肿瘤抑制基因的表达或活性失衡是细胞恶变的重要机制。 参与DNA修复的多种基因具有肿瘤抑制基因的功能，目前已发现这些基因在多种肿瘤中发生突变而失活。 研究发现，人类遗传性非息肉性结肠癌细胞存在错配修复、转录偶联修复缺陷，造成细胞基因组的不稳定性，进而引起调控细胞生长基因的突变，发生细胞恶变。 在HNPCC中MLH1和MSH2基因的突变时有发生。

BRCA基因参与DNA损伤修复的启动，细胞周期的调控。 BRCA基因的失活可增加细胞对辐射的敏感性，导致细胞对双链DNA断裂修复能力的下降。70%的家族遗传性乳腺癌和卵巢癌病例中有BRCA1基因的突变失活。

②DNA损伤修复缺陷与人类遗传病 遗传性着色性干皮病（XP）、共济失调 毛细血管扩张症（AT）、人毛发硫营养不良症、柯卡尼综合征、范科尼贫血等遗传病的发病机制与DNA损伤核苷酸切除修复系统基因缺陷有关。

③DNA损伤修复与衰老 研究发现，寿命长的动物DNA损伤的修复能力较强；寿命短的动物DNA损伤的修复能力较弱。

④DNA损伤修复缺陷与免疫性疾病 DNA修复功能先天性缺陷的病人的免疫系统亦常有缺陷，主要是T淋巴细胞功能的缺陷。