关节软骨是骨骺变的吗

软骨发育不全（achondroplasty，chondralloplasia）为先天性全身软骨发育障碍性疾病，是遗传性矮身材疾病中最常见的疾病，婴儿本病发生率为1/（2.5万～4.0万），无性别及种族差异。本病以四肢短小侏儒状态、智力正常、生育能力正常为特征。

【典型病例】

病例1：女孩，6月龄，步态蹒跚，巩膜蓝色，牙齿灰黄（图4-1）。

图4-1　软骨发育不全（1）

影像所见

A.左手腕部正位片，示手掌指骨短粗，掌指骨及尺桡骨干骺端膨大，边缘不规则呈喇叭口状，掌指部软组织增多，手指分开呈车辐状；B.脊柱及骨盆正位片，示腰椎椎弓根间距呈等宽（L1与L5之比约为1.0），骨盆变扁，髋骨呈方形，下部短小，坐骨大切迹变小呈“鱼嘴状”，髋臼角变小，呈水平状；C.脊柱侧位片，示胸腰段脊柱后突，椎体前份上下径稍变短，形态变化不明显。

病例2：男孩，1岁6个月，因生长发育迟缓、步态不稳而就诊（图4-2）。

图4-2　软骨发育不全（2）

影像所见

A.脊柱及骨盆正位片，示腰椎椎弓根间距由上至下变窄（L1与L5之比＞1.0），髂骨相对增大，短而宽，呈方形，坐骨切迹变小，呈典型“鱼嘴状”，髋臼角变小，呈水平状；股骨头较小，股骨颈短而宽，干骺端明显增宽；B.腰椎侧位片，示腰椎椎体前部呈楔形，椎体缘不光整，部分后缘凹陷，椎弓根变短。C.双膝及胫腓骨正位片，示胫腓骨短粗，腓骨长于胫骨，股骨、胫腓骨干骺端膨大，呈“喇叭口状”，边缘不规则，骺核小，密度低，边界不清，可见核骺包埋征象，膝关节软组织丰富。

【影像与病理】

软骨发育不全有家族史，以常染色体显性遗传为特征，也有特发性者。本病发病机制尚不明了，利用分子遗传学的方法，可以发现99%的患者第四条染色体上的纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）的基因突变。

由于患儿胚胎期骨骺板内软骨细胞生长紊乱，主要病理改变为骨骺板的增殖层软骨细胞层数减少，软骨柱失去正常排列，长短不一，并缺少软骨基质，影响了软骨内成骨的正常进程，导致骨骼长轴方向的生长受限，而骨膜下成骨不受影响。管状骨粗短，骨端增宽，呈“喇叭口状”，中心凹陷；骨骺核因骨化不全，骨化延迟或变小，并可见骨骺核包埋征象。头颅颅板为膜内成骨因而头颅穹隆部发育正常，颅底部为软骨内成骨，因而颅底短缩，枕骨大孔变小、且不规则，斜坡增深。

【影像诊断要点及比较影像学】

软骨发育不全的典型X线表现可以帮助确诊（图4-1，图4-2），一般无需CT或MRI检查。

长骨：短粗且弯曲，以肱骨、股骨为著；骨皮质增厚，髓腔和骨松质正常，肌肉附着处增大明显；干骺端增宽并中央凹陷呈“杯口状”或“喇叭口状”，包围发育较差的骨骺核；骨骺板光滑或轻度不规则，密度不均匀。骨骺核出现延迟，发育小，可能提前与干骺端愈合。尺骨短于桡骨，近侧端增宽，远端变细，近端常有锐利突起。腓骨长于胫骨，腓骨头位置较高，可引起足内翻，胫骨近侧干骺端前缘常呈斜面。

躯干骨：椎体较小，前部稍呈楔形，椎体上下缘可不规则，后缘可凹陷。椎管狭窄、椎弓根间距自第一腰椎至第五逐渐变小（与正常的逐渐变大相反）为本病X线改变一大特征。骨盆狭小，髂骨呈方形，底部短，致坐骨大切迹变小深凹呈鱼口状，位于“Y”形软骨之上。髋臼上缘变宽。肋骨短宽。胸腔前后径小。

头颅：颅底骨短小，颅盖骨相对大，枕大孔变小，斜坡变深。

孕中晚期胎儿期超声检查发现头大腿短，结合羊水检查发现FGFR3基因异常可以实现产前诊断。

【影像与临床】

头颅大、下颌突出、鼻梁塌，成年身高矮小，上部大于下部，手指粗短，肢体肌肉及软组织发达，关节处肌肉臃肿呈环状皮肤皱褶，膝、肘、踝等关节均显示有不同程度畸形改变，有翘臀、膨腹、步态蹒跚。

【鉴别诊断】

本病需与其他类型短肢侏儒相鉴别，主要有以下几种。

1.黏多糖病　表现为严重的畸形和短躯干畸形，智力低下。

2.脑垂体性侏儒　以全身骨发育迟缓，骨骼发育小，骨化中心出现及闭合延迟为特征。

3.软骨-外胚层发育不全　本病有外胚层的发育异常，肢体短缩情况由近向远逐渐加重，与软骨发育不全相反；髋臼顶中央凹陷而两侧突起，为突出表现；病变可随发育逐渐趋于正常。头颅脊柱少有异常。