SMDS在我国南方多发，年发病率约为1/10万。其死因，大多认为可能与突发性致死性心律失常有关。目前已有一些研究证实，部分SMDS死者中存在钠、钾、钙等离子通道基因的突变。同时，临床上发现某些心律失常，如长QT综合征、Brugada综合征、多型性儿茶酚胺敏感性室性心动过速等可以导致猝死。这些死者的尸体解剖和病理检查未能发现有心脏异常或其他致死性病理改变，但可以发现部分死者的钠、钾、钙等离子通道基因的突变。这些研究为SMDS的心律失常致死假说提供了有力支持。
目前报道与原因未明猝死（SUD）相关的离子通道基因主要有：钠通道相关基因SCN5A，SCN4B；钾通道相关基因KCNQ1，KCNH2，KCNE1，KCNE2，KCNJ2；钙通道相关基因RyR2，CACNAIC。详见表17－1。这些突变以错义突变多见，常表现为常染色体显性遗传方式遗传。这就意味着SMDS家属有50%的可能性携带该基因突变发生猝死，故离子通道基因筛查对SMDS家属猝死的预防和治疗十分重要。
由于常规的病理学方法不能明确SUD的死因，有学者提出将离子通道基因突变筛查（又被称为分子解剖）列为SMDS法医学常规检查项目。但是，目前离子通道基因突变筛查的费用相对昂贵，广泛开展有一定的难度。目前也有文献报道，上述相关基因突变未能在SMDS案例中得到广泛确证。究其原因，一方面与不同人群的基因多态性和遗传异质性有关；另一方面可能提示，尽管都表现为SUD，但其基因突变具有复杂性和多样性。此外，除了目前重点关注的离子通道基因外，最近也有报道NUP155（核孔复合物）、CAV3（小窝蛋白）等非离子通道基因的突变等，都可能与SUD的死因有关。
表17－1 原因未明猝死相关的离子通道基因
注：LQT为长QT综合征；SQT为短QT综合征；JLN为Jervell和Lange-Nielsen综合征，JLN综合征；BrS为Brugada综合征；PCCD为进行性心脏传导异常，Lev病；SSS为先天性病态窦房结综合征；CPVT为多型性儿茶酚胺敏感性室性心动过速；AD为常染色体显性遗传；AR为常染色体隐性遗传。
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