骨软骨发育异常

骨软骨发育异常是体质性骨病中最复杂的一组。它包括80余种疾病。此类疾病大多数侵犯全身骨骼，包括骨骺、骺软骨板、干骺端、骨干、脊椎和骨盆骨。严重者可导致侏儒症。由于并非均称地侵犯全身骨骼，侵犯脊柱骨比较明显者使脊柱缩短，故称作短躯干型侏儒症；侵犯四肢比较明显者称作短肢型侏儒症。又由于病变侵犯肢体的部位不同，又可分为肢根性、肢中段和肢端性短肢。有些病变只侵肢体的某局部；有些病变可合并眼、耳、鼻、硬腭、面部、心、肾、皮肤及性器官发育异常。

（一）软骨发育不全

软骨发育不全（achondmpInsi）是骨软骨发育异常中发病率最高而且是被发现最早的—种古老的疾病。患儿四肢短小，属短肢型侏儒症，出生即可辨认。身长中等度短小，平均47cm。四肢短小，以上臂和下肢短小更为明显，属对称性根性短肢；上臂和大腿的皮肤相对地增长，形如套袖。第3、4指常自然分开，形如三股叉，故称三叉手畸形。头面部有明显的特点：头大呈舟状，额部前凸，鼻梁低，面部较正常人小。儿童晚期和成年人身材矮小显得更为突出：身高平均约120cm，坐高小于正常人，但不甚明显；脊椎的胸腰段后凸，下腰椎前凸，臀部又向后凸。因此，在侧位上观察，躯干形成一条特殊的曲线。性功能正常。

【X线表现】

1．新生儿时期　四肢长骨短粗，干骺端增宽、倾斜。干骺端与长骨长轴形成的外开角为锐角，以股骨远侧干骺端表现得最明显。四肢长骨中以肱骨和股骨短得更为明显，而且为对称性的：骨盆短，骶坐切迹小。髂骨翼小，呈方形、髋臼顶呈水平状，其中央部分稍向下凸，并有内刺形成，下腰椎椎弓根间距缩小（正常人的腰椎椎弓根间距由上到下逐渐增宽）为本病独特的表现。脊椎的X线侧位平片上，椎体高度略大。颅骨穹窿的前后径大，额骨前凸。因颅底软骨发育不良而导致颅底短。鼻梁低平。手呈三叉状。中、近位指节短粗。

2．生长期儿童　除上述表现外，长骨干增粗，干骺端增宽，使长骨呈哑铃形。肱骨的三角肌粗隆变得明显。股骨远侧干骺端和胫骨的干骺端凹陷，形成“V”形切迹；骨骺小，其生长板面呈楔形，陷入“V”形切迹中。股骨颈短，干颈角加大，形成髋外翻。下腰椎椎弓根间距小仍是关键性的X线征象。椎体在X线侧位平片上略呈方形。

3．青年和成年期　除具有上述的特点外，长骨干短粗更明显。股骨颈短，大小转子异常扩大。股骨远端的髁间窝加深。腓骨近端髁间隆起向下凹陷，骨盆前后径变小，髋臼向后上方移位。腓骨较胫骨长，因而导致距骨内翻。椎体高度较大，在X线侧位平片上呈方形。胸腰段个别椎体呈楔状变形。

（二）假性软骨发育不全

假性软骨发育不全是相当常见的短肢型侏儒症，长期以来与软骨发育不全混淆。1959年才将其从典型的软骨发育不全和脊椎、骨骺发育异常中分离出来。假性软骨发育不全是最具有代表性的骨骺干骺端发育异常。有人认为，假性软骨发育不全是一种粗面内质网蓄积病。出生时，患儿头面部正常，无三叉手畸形，短肢表现不明显。2岁左右生长缓慢，出现根性短肢或肢中段短肢。腰椎略向前凸。手和足短得明显。手呈茶托状；指甲短。头和面部正常；会走路迟。肌肉无力，步态蹒跚。韧带松弛，使关节形成不完全过伸。下肢畸形明显。有的患儿出现膝内翻和（或）膝外翻。膝内翻一侧的髋关节呈外展状，而膝外翻一侧的髋关节呈内收状，因而形成所谓“风吹”状畸形。肘关节伸屈受限。腕和指关节活动过度，智力正常。

【X线表现】

因婴幼儿的骨骼只有骨骺和干骺端的轻微的改变而常被忽略：当病变可辨认时、以肢中段短肢占优势，有的患儿前臂骨短较明显。长骨大骨骺边缘不规则，出现得晚且小，晚期扩大，边缘不规则呈“爆米花”状。干骺端增宽，向外扩张，两侧形成侧刺，尤以股骨远端更为明显。侧刺背向关节，呈“挽袖样”外观：骺线不规则，中央凸，与侧刺之间出现凹陷。有时股骨远侧干骺端也出现轻度“V”形凹陷，三角形骨骺陷入其中。而其他长骨干骺端多不呈“V”形内陷。由于骨骺和干骺端的异常生长而导致膝内翻，甚至膝反屈。手的掌、指骨和足的跖趾骨短而粗。骨盆的改变不明显，髂骨翼无扩张；髋臼顶平或倾斜。婴幼儿时期，椎体在X线侧位平片上呈卵圆形，以腰段明显。椎体高度正常，但前后径加大，前缘呈中心舌状突出。前后位平片上，下腰椎椎弓根间距不缩小。生长期儿童。上述椎体椭圆形改变消失，最后只残留轻度楔状变形。颅骨及面骨正常。

（三）点状软骨发育异常

点状软骨发育异常又称点状钙化性软骨发育异常和点状骨骺病。此种病系软骨发育不全的一种变异。骨骼病变、皮肤病变、先天性白内障和先天性心脏病是此病的四大特点。2／3的病例有非对称性根性短肢。先天性白内障的发生率约为本病的30%，皮肤病变包括皮肤增厚、鱼鳞癣、角化过度、红皮症和皮肤脱落等。先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭或其他复杂缺陷。

【X线表现】

四肢的大骨骺增大，轮廓不规则骨骺为簇状钙化点，或不规则的块状钙化；新生儿骨骺呈簇状钙化点，到三四岁时，点状钙化有逐渐融合的趋势。除长骨骨骺呈点状钙化外，手、足、脊椎、骨盆骨、髂骨附近和关节周围组织也可出现点状钙化。股骨和肱骨短粗为非对称性的。

（四）肢中段发育异常

肢中段发育异常是一组选择性地侵犯四肢中段前臂骨和（或）小腿骨的骨软骨发育异常，也称为肢中段侏儒症。它分有多种类型：

1．Langer型是尺骨、腓骨和下颌骨发育不良型。其特点是严重的短肢、选择性地侵犯臂和小腿，以前臀尤为明显。尺桡骨极短，伴桡骨弯曲变形。腓骨可完全缺如。手和足的短骨一般不受累；下颌骨发育不良（小下颌）不经常出现。

2．Nievergelt型的特点是双侧胫腓骨极短，两骨中段呈疣状向外侧突，使腓骨呈三角形。此型也可侵犯前臂骨，出现桡骨小头半脱位和上尺桡关节联合，也可合并短指畸形、弯指畸形和腕、跗骨联合。

3．Robinow综合征的特点是肢中段短合并严重的脊椎分节紊乱，还可合并眼距宽、鼻子短、面部平坦和外生殖器小等征象。

4．Reinhardt-Pffeiffer型的特点是前臂和小腿骨短而弯，伴有程度不同的腕骨和跗骨联合。

5．Werner型罕见。其特点是胫骨发育极差、胫骨短而粗，呈块状。胫腓近侧关节脱位。对称性多指、趾畸形和拇指缺如。

软骨骨生成障碍是一种罕见的肢中段骨发育异常。其特点是前臂极度发育不良，桡骨变弯，尺骨短，桡腕关节的改变似Madelung畸形。其他长骨中可见胫腓骨变短，胫骨内侧塑形不良和出现外生骨疣。肱骨头呈轻度斧样畸形。严重的病例还出现长骨增粗、髋外翻和肘外翻，双侧掌骨、跖骨变短，远位趾骨可出现锥形骨骺。颅骨、脊椎、骨盆正常。

（五）多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常罕见，系常染色体显性遗传。本病的主要特征为身材矮小，四肢短，伴关节畸形和疼痛。患儿常于2～3岁发病，步态不稳呈鸭子步态。身材矮小，四肢短。手足短粗，可伴有扁平足。患儿头大，面部小。智力正常。

【X线表现】

患儿2岁即可出现典型表现：①骨龄晚，伴骨骺出现晚，联合时间延迟。②长骨骨骺小而且骨化不规则，呈斑点状、扁平状或节裂。骨骺密度不均匀地增高。病变最明显的部位是髋、膝、踝和腕关节。干骺端增宽，临时钙化带密度高而不规则。长骨骨干外形正常。③晚期，发育不良的骨骺与干骺端联合后形成关节畸形，关节间隙增宽。髋臼变平。股骨颈短粗。有的患儿可合并髋内外翻、膝内外翻和踝关节外翻等畸形。晚期继发退行性骨关节病。④腕骨、跗骨发育不全。指（趾）骨短粗。⑤脊椎一般表现正常，有的可出现脊柱轻度侧弯和胸腰段椎体终板轻度不规则。⑥颅底短，蝶鞍小而扁。

（六）干骺端软骨发育异常

干骺端软骨发育异常又称干骺端骨发育障碍和干骺端发育异常，是一组选择性地侵犯长骨干骺端软骨的遗传性疾病。骨骺和脊椎相对正常：根据不同的临床表现，分为多种类型：

1．Schenid型　是干骺端软骨发育异常中最常见的一型，属常染色体显性遗传。

（1）主要临床表现：身材轻度或中度矮小和关节畸形。患儿出生时表现正常，2岁左右出现下肢弯曲，步态不稳、身高较同龄儿童矮小。四肢短粗，关节粗大。髋关节外展轻度受限。膝关节可出现内、外翻畸形，脊柱和颅面部正常。

（2）X线表现：软骨发育异常主要发生在股骨和肱骨近侧干骺端、胫骨两侧干骺端、腓骨和尺桡骨远侧干骺端。骨骺软骨板增厚，干骺端临时钙化带不规则，呈锯齿状，有时倾斜或呈杯口状。临时钙化带附近骨质结构异常，有不规则透亮区。干骺端受侵厚度约在0．5cm以内。下肢病变较上肢的明显，其中又以髋和膝关节的干骺端和生长板的改变最明显。股骨颈短，常导致髋外翻。膝部病变则常引起膝内翻或膝外翻。四肢骨干短而粗。骨骺正常，骨骺软骨板闭合后，干骺端骨质结构异常现象消失。但是骨端粗大，骨干短粗或留有弯曲畸形。关节出现退行性变较早。

2．Jansen型　是干骺端软骨发育异常中最严重的类型，但罕见，属常染色体显性遗传。此型为严重的短肢型侏儒。出生时身长正常。

（1）临床表现：儿童早期，身材矮小变的明显。许多长骨变弯，骨端粗大，关节活动受限。前额突出。下颌小。智力正常或发育迟缓。有时出现耳聋。有的患者血清钙增高，血清碱性磷酸酶活性轻度增高。

（2）X线表现：此型的病灶普遍地发生于长骨的干骺端，范围相当广泛。各种年龄的X线表现不同，以中期儿童表现最明显。①新生儿X线表现：干骺端增宽，呈杯口状变形；长骨的生长板增宽，临时钙化带不规则，其下方出现弥漫性透亮区；正常骨皮质边缘消失，并有广泛的骨膜下骨吸收。②儿童期：骨骺表现正常，骨骺软骨生长板仍有些增宽，邻近的干骺端扩张、不规则和节裂，这种改变表示未骨化软骨的不规则透亮区向骨干侧伸延。骨干短而粗，并有弯曲变形。③成年：骨端仍保留隆起样增宽，但分布不对称。干骺端部位可永存透亮区。偶尔出现颅骨增厚。

3．McKusick型　由短肢、侏懦、头发和体毛稀少而脆及缺乏色素等主要体征组成，也可合并肠道吸收紊乱、巨结肠、小肠异位、免疫缺陷和造血系统紊乱，属常染色体隐性遗传。此型又称软骨-毛发发育不全。

（1）临床表现：患者身材中等度矮小。手、足小，指（趾）节短粗。指甲短而宽，指间关节松弛，因而出现手指过伸；小腿轻度弯曲，踝关节可出现内翻或外翻畸形；智力正常。指甲的改变和头发细软和稀疏表示外胚层发育不良。某些家族患者的血清球蛋白异常。

（2）X线表现：四肢骨短，干骺端增宽。边缘不规则、沿整个宽度都可出现囊状改变。骨骺生长板轻度增宽。股骨远侧干骺端中心凹陷、呈杯口状或扇贝样改变。手指骨短，以中位指骨最明显。远位指骨短罕见，但由于基底部宽而呈三角形：肋骨略增宽。前端呈杯口状。椎体有增高的趋势。颅骨正常。

4．Schwachman型　罕见，属常染色体隐性遗传。

（1）临床表现：主要症状是身材矮小，胰腺功能不全和血中性粒细胞减少；由于胰腺功能不全，婴儿长期腹泻，因而导致生长迟滞，经CT证实、胰腺功能不全系胰腺脂肪变性所致，血中性粒细胞减少为持续性的或为周期性的，并可合并血小板减少和贫血。

（2）X线表现：长骨干骺端增宽而不规则，以股骨近侧干骺端表现得最明显。骨骺的生长板变为楔形，插入干骺端出现的三角形缺损区内。晚期，骨盆骨对出现大而平的髋臼，也可出现髋外翻畸形。由于骨骺滑脱又可导致髋内翻畸形。其他长骨干骺端的改变非常轻微：肋骨的胸骨端短而宽：脊椎终板轻度不规则，伴前缘轻度楔形变。

（七）骨骺干骺端发育异常

骨骺干骺端发育异常是一组选择性地侵犯骨骺和干骺端的骨软骨发育异常。除假性软骨发育不全外，还有几种侵犯脊椎比较轻或不侵犯脊椎的骨骺干骺端发育异常。

病变选择性地侵犯骨骺和干骺端，四肢短，脊椎、头颅正常，属常染色体隐性遗传：患儿生长缓慢，双下肢内翻，步态蹒跚。

【X线表现】

骨骺小而扁。邻近干骺端增宽，临时钙化带呈锯齿状或边穗状。邻近干骺端的骨质出现不均匀的透亮区。骨干短而粗。掌指骨也短粗。至成年，生长板闭合，干骺端的异常改变消失。骨干短粗；骨骺畸形仍保留。

（八）脊椎、骨骺发育异常

脊椎、骨骺发育异常分先天性和晚发性两型。

先天性脊椎骨骺发育异常系常染色体显性遗传病。晚发性脊椎骨骺发育异常的遗传方式为X伴性遗传或常染色体显性遗传，男性多见。

1．先天性脊椎骨骺发育异常　发病年龄小，为短躯干型侏儒症，有短颈、驼背、桶状胸伴鸡胸和膝关节内、外翻畸形等征象。有些病例可合并马蹄内翻足和腭裂。50%的病例有视网膜剥离和近视。

2．晚发性脊椎骨骺发育异常　常在5～10岁开始出现生长迟缓，青春期后更为明显，表现为躯干短，胸骨突出，颈短。患者可有腰、背和四肢大关节疼痛，活动受限。头部和四肢长度正常。智力正常。生化检查无异常。

【X线表现】

先天性脊椎骨骺发育异常的椎体可呈扁平形，楔状或轻度卵圆形，边缘不整。齿状突发育不良：长骨骨骺出现晚，骨化不规则。儿童期，股骨头骺出现晚，边缘不规则，呈扁平状或有节裂。股骨颈发育不良，伴髋内翻和髋臼扁平。

晚发性脊椎骨骺发育异常的脊椎为普遍性扁平椎，椎体前后径增加，椎间隙变窄。椎体（侧位观）中、后部凸出，而前部凹陷，使椎体似平放的“古花瓶”状。髂骨翼和骶骨发育小，坐耻骨相对较长。股骨头骺发育不良是最常见的征象，头骺扁平或节裂。髋臼外上缘发育不良，髋臼浅，关节面不整，常合并创伤性骨关节病。股骨远端两髁平坦，髁间窝变浅，关节面失去其自然弧度。胫骨髁间隆起变钝甚至消失。足距骨滑车变平。有些病例，椎间盘和骶髂关节出现真空征；椎体上、下缘中后部驼峰样隆起部硬化并融合；近列腕骨发育不良，并拥挤、移位、靠近桡骨并与其形成关节。

（九）脊椎干骺端发育异常

脊椎干骺端发育异常，又称脊椎干骺端骨发育不全为常染色体显性遗传病。主要临床特点是短躯干型侏儒症。患儿在2岁左右出现生长缓慢，身材矮小。躯干短，步态蹒跚。髋关节活动轻度受限。部分患儿出现脊柱侧弯伴有进行性驼背和胸骨突出。有的关节出现畸形。智力正常。

【X线表现】

主要表现为扁平椎和长骨干骺端软骨骨化异常。普遍性扁平椎：椎体高度缩小，前后径和宽径加大。侧位上，椎体前缘呈舌状前伸。前后位上，椎弓根间距增宽，以胸椎较为明显。椎体终板不规则，有时伴有程度不同的脊柱侧弯和后突畸形。长骨干骺端骨化异常：干能骺端增宽而不规则。临时钙化带模糊不清，其下方骨化不均匀，有横带状硬化，以股骨颈表现为最。骨骺的改变：长骨骨骺一般无明显变化，少数可出现骨骺轻度变小或变扁。骨盆的改变：髂骨翼短而不规则。髋臼变平。坐骨切迹窄。股骨颈短而宽，干颈角小，出现髋内翻畸形。腕骨和跗骨骨化延迟，发育小而轮廓不整。手足短骨增粗，有时出现锥形骨骺。

（十）颅锁骨发育异常

颅、锁骨发育异常又称骨形成不全、骨牙形成障碍等，是一种少见的先天性骨发育畸形，主要累及膜化骨，是以颅盖骨骨化迟缓或骨化不全及颅缝闭合晚、锁骨发育不全或缺如为特征的全身骨化发育障碍综合征，属常染色体显性遗传，也有散发者。病因不明。患儿头面部比例失常，颅骨相对增大，主要为横径增大。囟门和颅缝闭合晚。前额及顶骨均膨隆。眼距增宽。鼻梁低。腭弓高。乳牙发育迟缓，恒牙发育不规则。患者颈长。上胸部狭窄，且塌陷。锁骨上窝不明显。双肩距缩小。肩胛骨小。两肩下垂。肩部活动范围较大，两肩可明显地向中线移位，甚至可在胸前相互靠拢。患者多因锁骨异常或牙齿畸形而就诊。无智力减退，对生活劳动无明显影响。有家族史。

【X线表现】

1．颅骨　额骨、顶骨、枕骨突出，面骨小，使颅骨呈短头型。颅骨弯隆变薄。颅缝增宽，囟门增大，内有多块缝间骨。颅缝和囟门闭合晚，额缝可持久存在。鼻旁窦发育不良或完全不气化。乳突气化不良。乳牙发育迟缓。恒牙萌出甚少且排列不规则，并有早期腐蚀现象。有的病例出现局限性颅骨缺损和局限性脑萎缩。

2．锁骨　锁骨有部分或完全性缺损，可发生于一侧或双侧。最常见的骨缺损发生在肩峰端。如缺损发生在骨干中段则可形成假关节。单侧受累多见于右侧。双侧受累也以右侧显著。

3．其他骨骼　中线骨骼发育欠缺，如耻骨联合骨化不全、椎弓缺损、腭裂和下颌骨中部缺损等。此外，还可见到髋外翻、膝内翻和指（趾）骨发育短小等改变。

（十一）弯肢发育异常

弯肢发育异常又称弯肢侏儒症和弯肢综合征，是一种除累及骨骼外，还累及中枢神经系统、肾脏和心脏等多种系统的全身性发育异常。大多数患儿在出生后即出现小腿和大腿前弓伴胫前皮肤酒窝征。酒窝征是一种特殊表现，而且是经常出现。此外，还可伴有中等度肢中段短肢、马蹄内翻足、跟骨外翻和全身肌张力低下。头大属长头型，伴有鼻梁低、小嘴、小下颌、腭裂和耳位异常。胸部狭窄呈钟状。遗传方式未定。

【X线表现】

本病最明显的特点是胫骨中段和股骨中段前弓。其次是肩胛骨和腓骨发育不良。胫骨近端、股骨远端骨骺和跟骨继发骨化中心骨化不全或缺如。髋脱位和马蹄内翻足较常见。上肢受累比下肢轻。上肢轻度弯曲伴桡骨远端发育不良，常伴肘关节脱位。骨盆狭窄，髂骨竖长，髋臼浅。多数脊椎骨化中心出现晚。有的患者出现气管狭窄。

（十二）软骨外胚层发育异常

软骨外胚层发育异常，是软骨和外胚层联合发育异常；主要特征为牙齿、指甲发育异常、多指畸形、膝外翻和先天性心脏病。遗传方式为常染色体隐性遗传。手足多指（趾）畸形、指（趾）甲发育不良和先天性心脏病为出生时即可辨认的特征。患儿为轻度短肢型侏儒、以中远段明显，手小，指短粗。双手足均出现轴后多指（趾）。指甲小而不规则，常凹陷呈勺状。1／3患儿在生后1个月内牙齿过早萌出，但牙齿生长得慢，小而不规则，牙间隙加宽。严重者牙齿完全缺如。有时出现上唇龈系带或龈唇沟消失。有时出现上唇裂（兔唇）。大约2／3患儿患有先天性心脏病，以房间隔缺损最常见。1／4的患儿出现性器官异常，包括尿道上裂、尿道下裂、外生殖器官发育不良和隐睾。胸廓正常或略狭窄。头、脊柱和智力正常。存活的患儿身高可达135cm，比软骨发育不全患儿身材略高。

【X线表现】

长骨短而粗，以小腿骨和前臂骨明显，属肢中段短肢。由于尺骨短而导致桡骨小头脱位：尺骨近端和桡骨远端增粗。双手出现对称性轴后（尺侧）多指。全手中位指骨短而粗，干骺端凹陷伴锥形骨骺，远位指骨变细而尖。远侧腕骨可出现第5腕骨，与第5或第6掌骨相关。生长期的最大特点是头状骨与钩骨融合。足的短骨改变与手骨相似，但程度较轻，约有1／4的患儿出现轴后多趾。婴儿的骨盆小，髂骨呈小方形。髋臼顶呈水平状，内侧略外凸，内、外缘出现骨刺，许多婴儿股骨头骨骺早期骨化。生长期儿童，胫骨近端骨骺发育不良，仅见骨骺内侧骨化，而外侧部分出现得晚，结果导致胫骨外侧平台倾斜，关节面内侧斜面短而外侧斜面长；成熟后，股骨外侧关节面平台出现深的压迹，导致严重的膝外翻。胸廓正常或略狭窄。肋骨短而平。头颅、脊柱正常。

（十三）发鼻指发育异常

发鼻指发育异常也称作发鼻指综合征，是一种少见的软骨和外胚层同时并存的发育异常，属常染色体显性遗传。主要表现为毛发稀少，鼻和手发育异常。因体征明显，较易诊断。患者毛发稀少、干涩而无光泽，生长缓慢。鼻根部宽而平坦，鼻骨过长，两侧鼻翼较小，致使鼻尖呈梨形，两侧鼻孔朝向侧前方。双手（足）短小，近侧指间关节粗大而弯曲畸形。此外，还可合并其他发育异常，如髋关节和颅面骨发育异常，以及脊柱侧弯等。患者身材略矮，智力一般正常，偶有精神迟钝表现。

【X线表现】

手（足）短小。中位指骨较短，合并锥形骨骺。干骺早期联合，致使中位指骨变短．其基底部呈杯口状或横“S”形凹陷。因此，导致手指倾斜。股骨骨骺骨化迟缓且不规则，可发展为扁平髋或巨大髋，导致股骨头呈蕈状，并继发退行性骨关节病。股骨干颈角变小，形成髋内翻畸形。髋关节的改变可为双侧的或为单侧性的：其他长骨骨骺骨化晚且发育的小。

（十四）骨甲发育不全

骨甲发育不全，属常染色体显性遗传。本病为四联畸形，即甲、髌、肘发育异常和髂骨角（80%的病例出现髂骨角），患者的指甲萎缩，角化不全，有的出现纵裂甚至指甲缺如。有的指甲凹陷呈勺状。髌骨小，伴脱位。膝关节有疼痛症状，有的出现膝外翻，但活动不受限。肘关节旋后、旋前或背伸受限。

【X线表现】

髌骨发育不良伴脱位或髌骨缺如。桡骨小头和肱骨外髁发育不良，伴桡骨小头外后方脱位。髂骨角为角状骨性突起，位于髂骨的背面，骶髂关节的外侧，髂骨角的尖端指向外侧。

（十五）半肢骨骺发育异常

半肢骨骺发育异常是一种少见的骨骺发育异常。本病常发生于2～14岁的儿童，偶见于成年人。男性多见，约为女性的3倍：好发部位是下肢的内侧，上肢罕见。患者的表现为关节无痛性肿大、局部畸形、跛行和活动受限等，病程较长、年龄较大的患者，因合并创伤性骨关节病，可出现疼痛。少数患者可出现肌肉萎缩和肢体不等长。

【X线表现】

主要的X线表现是单一肢体的一个或数个骨骺呈偏心性增大。病变常发生在下肢骨的内侧、其中以距骨的发病率最高，其次为股骨远端和胫骨近端骨骺的内侧，有时累及足舟骨和第一楔状骨。病变早期，增大的骨骺表现为一些散在的斑点状和不定形的骨化，以后，散在的骨化块逐渐融合成均匀的结节状和分叶状肿块，从而引起骨骺的一侧异常增大，并使关节面倾斜，从而导致关节的内翻或外翻畸形。少数病例可合并干骺端发育异常。异常增大的骨块还可压迫邻近骨骼，使其发生移位、变形和压迫性骨缺损；病程长而又未进行治疗的病例还可合并创伤性骨关节病。

（十六）多发软骨性外生骨疣

多发软骨性外生骨疣是一种原因不明的骨发育异常，而并非是真性骨肿瘤，但少数骨疣可恶变。一般患者无症状，因而患者就诊的年龄范围较大。当瘤体扩大或压迫周围组织或器官时。可出现相应的症状和骨质改变。

【X线表现】

本病好发于四肢长骨的干骺端，尤多见于膝关节，且为双侧对称性的。随着年龄的增长，肿瘤可向骨干方向退缩；骨疣可分为带蒂和宽基底两型：带蒂型有较长的蒂，顶部扩大呈球形或菜花状，其顶部伴有一定结构的钙化；宽基底骨疣的基底较宽广，瘤体皮质与母骨皮质相延续，其顶部也有不规则钙化软骨。胫骨下端的骨疣常发生在腓侧，因而压迫腓骨变形和移位。骨疣恶变表现为病变生长加快，并出现不规则的骨质破坏和软组织肿物。

（十七）内生软骨瘤病

内生软骨瘤病又称Ollier病、多发性内生软骨瘤等，是一种先天性软骨发育异常：由于软骨不能正常地进行软骨内骨化而于干骺端或骨干形成不能钙化的柱状或圆形软骨团，因而引起患肢短缩或畸形。另外，本病若合并软组织海绵状血管瘤，则称为Malfucci综合征。本病好发于儿童，患儿常在2岁左右，因小腿短、跛行或手指、足趾肿胀畸形而就医。由于病变的大小和分布的范围差异悬殊，故表现很不一致，但很少出现疼痛和病理骨折：体检发现四肢长骨干骺端肿胀、肢体短粗及关节畸形。手足有多发性有弹性的球形肿物，以及脊柱侧弯和骨盆倾斜。合并软组织血管瘤时，常在于足或其他部位出现多发的软性肿物，少数表面呈蓝色，由于压迫肿物缩小或消失。成年后，软骨瘤生长缓慢或停止生长。有5%可恶变为软骨肉瘤。合并血管瘤则恶变率可增至20%。

【X线表现】

干骺端增宽，皮质变薄，骨骺附近的皮质出现缺损。干骺端内可见与骨干长轴平行的柱状或囊状密度减低区（未钙化的软骨），中间有骨性间隔及斑片状钙化：四肢长骨干骺端的病变常使骨干变形、变短和变弯，且长短不一。至成年，长骨干骺端塑形不良，干骺端与骨干间形成肩状改变，使干骺端呈酒瓶状，其内骨化不良。手足短骨常出现多发的球形膨胀的软骨瘤。瘤壳菲薄，其内有斑点状或磨砂玻璃样钙化。

（十八）成骨不全

成骨不全又称脆骨病和骨膜发育异常，是一种全身性结缔组织病，累及骨骼、内耳、巩膜、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织和器官，属常染色体隐性或显性遗传。在组织学上，由于成骨细胞活力减低或缺乏成骨细胞而造成骨质形成障碍，从而导致骨质脆弱而易发生骨折。但骺软骨的生长发育并无严重的紊乱，一般将成骨不全分为先天性和晚发性两型：先天性成骨不全，多数为粗骨型；晚发性成骨不全一般为细骨型，多发骨折、蓝色巩膜和耳硬化为成骨不全三联征。

1．先天性成骨不全　产前检查时，胎儿发育小，触诊摸不到胎头。出生时，胎儿头大而软，前额突出。四肢短粗而弯曲。手足一般不受累；严重者不能存活。

X线表现：颅骨穹窿骨化不良，颅缝增宽，常有许多缝间骨，以顶枕区最为多见，以后可导致“镶嵌”表现严重的病例，整个颅骨穹窿都由一块块相距较远的菲薄骨板组成：四肢长骨有多发骨折和广泛的骨痂形成．致使四肢长骨变得短粗而弯曲，故又称此种表现为粗骨型。有的长骨骨皮质很薄，骨轮廓呈波浪形，松质骨密度很低，骨小梁结构不清，椎体呈扁平或楔状变形，骨质密度减低；肋骨和骨盆骨也有骨折和各种畸形。

2．晚发性成骨不全　大多数儿童在开始走路后出现生长缺陷、四肢畸形和反复自发骨折。患儿的典型表现是身材矮小、腿弯曲、股骨向外侧弓、躯干短、胸骨前突和颅骨顶间径增大。虽然三联征是本病的特征性表现，但蓝色巩膜的出现率不到50%，而耳硬化则更少见。

X线表现：四肢长骨表现为细骨型。四肢长骨纤细，且弯曲变形。骨质密度极低，皮质菲薄，可见多发骨折。骨痂形成正常。股骨和胫腓骨表现得最明显，上肢骨表现较轻微，胫骨向前弓形成腰刀状。椎体密度减低，变扁，呈双凹变形。个别椎体呈楔状变形是由压缩骨折所致。颅骨前后径加大，穹窿变薄。人字缝附近可见多数缝间骨，呈“镶嵌”表现。1／3的病例可出现颅底凹陷。

（十九）骨硬化病

骨硬化病又称全身性（泛发性）骨硬化病、大理石骨、石骨症、全身性脆性骨硬化和粉笔样骨等，是一种罕见的泛发性骨质硬化病。遗传方式为显性或隐性遗传。2／3患者的双亲有血缘关系。先天性骨硬化病病势急剧，常由严重贫血和感染反复地发作而死亡。由于骨髓发生硬化而导致贫血。主要症状表现为面色苍白、发热、肝脾和全身淋巴结肿大。晚发性骨硬化病病变进展缓慢，症状也较轻，常因轻微外力导致骨折而就诊。有些患者因症状不明显，偶然在胸部透视时才被发现。

【X线表现】

全身骨骼（包括骨骺）普遍性密度增高，但是非均匀性的。四肢长骨皮质和髓腔的界限消失。长骨干骺端有轻度塑形不良。干骺端的密度并非十分均匀，在致密的干骺端区域内可出现数条横行的或纵行的更致密的线条。指（趾）骨两端可出现两个锥形致密区，即所谓“骨中骨”，锥形的尖端指向骨干中段。患儿的长骨及骺软骨板临时钙化带增厚，且不规则。临时钙化带的骨干侧出现带状透亮区。髂骨翼也出现不均匀的骨硬化，硬化带与髂骨嵴平行。各硬化带间有密度较低的骨质隔开，因而形成多层平行排列的环形致密带；在脊柱，椎体上下缘增厚致密，似夹心蛋糕样，有时在椎体中心有骨内骨表现。肋骨之皮质显著增厚髓腔狭窄，锁骨、肩胛骨亦有同样改变。颅底骨致密增厚，尤以蝶骨体明显，蝶鞍大小正常，前后床突致密增厚，呈柱状，颅底诸孔变小，乳突及鼻窦常不发育。

（二十）致密性骨发育异常

致密性骨发育异常是一种罕见的骨发育异常。其特点是全身骨骼发生均匀的致密性硬化，并伴有其他生长缺陷；长期以来、人们将此病与骨硬化病相混淆。直至1962年，才将此病从骨硬化病中分离出来。此病有家族史。遗传方式为常染色体隐性遗传。男性的发病率约为女性的2倍以上、患者常因生长缺陷和头部的异常改变而就医。患者身材矮小。由于下颅骨发育不全及下颌角消失，而使颅面发育不相称。颜面狭小而头颅硕大，枕额部突出。前囟不闭，颅缝增宽。眼球突出伴蓝色巩膜。鼻根部凹陷。指甲宽而凹陷，形如勺状。患者易发生骨折。

【X线表现】

全身骨骼的密度普遍地均匀增高，失去正常骨纹理。干骺端出现轻度塑形缺陷，但无横行致密带。颅底增厚。颅骨穹窿轻度硬化，前囟不闭并扩大。颅缝增宽，以顶枕缝最明显；鼻窦发育不良或未气化；下颌骨发育不全，下颌角消失，使下颌骨体部与升支形成一条直线。长管状骨的密度普遍地增高，皮质增厚，髓腔狭窄但仍存在，有多发性自发骨折的倾向。骨折线都为横形的，而骨折愈合仍正常。短管状骨有特征性改变，除骨质均匀性硬化外，末节指（趾）骨细小，变尖或远端部分缺如。中位指（趾）骨短而粗。椎体均匀性密度增高，中央部分无相对低密度带。脊柱常出现分节异常。锁骨肩峰端发育不全。髋关节有髋外翻和髋臼浅等改变。本病应与骨硬化病鉴别。全身骨骼均匀一致性硬化；末节指骨部分缺如；前囟不闭、颅缝增宽和下颌角消失等特征可与骨硬化病区别。

（二十一）骨斑点病

骨斑点病又称弥漫性致密性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨，是一种罕见的骨发育异常。有人认为此种表现是一种解剖变异：大多数患者没有临床症状。病因不明。有家族史。从胎儿到69岁以下的年龄段均有报道。男性的发病率比女性高。显微镜检查发现斑点状骨硬化是由许多排列规则的不同厚度的骨小梁组成，与骨皮质和骨骺软骨无关。病灶无炎症、坏死、病理骨折和恶变。本病一般无临床症状，常因其他疾病做X线检查时偶然发现。血钙、血磷和碱性磷酸酶值正常。患者有时合并有并指和腭裂等先天畸形。有的患者还并发硬皮病、丘状皮肤纤维化、皮肤纤维瘤、糖尿病和额骨内板增生等。镜下，病灶由多数较厚的、排列规则而紧密的骨小梁构成。

【X线表现】

在骨松质内有多发的圆形或椭圆形的骨致密灶，直径1～2mm，边缘光滑锐利。这种斑点状病灶呈对称性分布，主要分布于手和足的短管状骨、腕骨、跗骨以及长骨干骺端的骨松质内，也侵犯骨盆和肩胛骨，较少发生于脊柱、肋骨、锁骨、胸骨和髌骨，颅骨和长骨的骨干则更少见。手骨的病变较密集，为小圆形的。长骨干骺端的病变较稀疏，除圆形病灶外，还有长条形骨硬化，宽1～2mm，长可达1．5cm。

（二十二）骨条纹病

骨条纹病是一种罕见的先天性骨发育异常。主要特征为双侧长骨骨松质内对称性地出现纵形条状骨质密度增高，以长骨干骺端表现尤为明显，病因不明。本病可能与软骨发育障碍和骨斑点病有关。此病有明显的遗传性，男性发病率高，约占3／4。发病年龄多数在儿童时期，患者无明显症状，有时全身大关节（髋、膝、肩）可反复出现轻微疼痛，相关关节肿胀，偶尔有步态异常和肢体活动不灵活的表现。

【X线表现】

全身骨骼，除颅骨和锁骨外，均有不同程度的致密条纹出现。典型的表现在长骨干骺端内出现平行于骨干的致密条纹影，条纹致密影厚度不一，边缘清晰，能伸延至骨干或骨骺。条纹之间的骨质较疏松。这种表现以股骨远端和胫骨近端最明显。有的骨骺也有致密的斑点状影。皮质一般不被波及，骨皮质的厚度与密度均正常。髂骨翼部的条纹状致密影常呈扇形分布。椎体的条纹状致密影为粗的纵形条纹状硬化；跟骨和髌骨也有致密条纹状改变。有的病例的颅底骨有增厚和硬化现象。

（二十三）骨蜡泪样病

骨蜡泪样病是一种罕见的局限性骨质硬化性疾病，因骨外硬化灶向外突出形如蜡泪而得名。此病病变多发生在一侧肢体，故又称其为单肢型象牙样骨质增生症。此病为遗传性疾病，遗传方式为显性遗传。男性比女性多见。发病年龄5～54岁不等，3／4的患者在36岁以下。因病变早期并无症状，故患者多为成年人。1／3的患者因局部疼痛而就诊。关节周围的病变可导致关节畸形和活动受限。镜下，病变由钙化和骨增生样变、部分不成熟骨组织及骨小梁间纤维化组成。

【X线表现】

病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外。骨内的病变为沿长骨长轴走行的不规则条索状骨硬化，边缘不规则。骨干的病变多靠近骨皮质内侧。骨外的病变为骨皮质外不规则性骨硬化，表面高低不平，好似蜡烛油由上向下流注的形状，故称为骨蜡泪样病。病变也侵犯腕骨，为骨内斑点状硬化，或为越过腕骨的索条状硬化。病变常侵犯单侧肢体，双侧者少见，病变的分布有特征性，多数病变沿四肢神经和大血管的走行分布。如上肢病变侵犯肩胛骨腋窝缘和肩胛盂，然后沿肱骨大小结节间下降。至肱骨髁，病变可分两路下降：桡侧病变沿肱骨外髁下行，累及桡骨和第1、2掌骨和指骨，而肱骨内髁、尺骨及尺侧其余掌指骨正常；与此相反，尺侧病变仅累及肱骨内髁、尺骨及第3、4、5掌指骨：以桡侧病变较多见。有的病例合并骨斑点病和骨旁软组织骨化。

（二十四）骨干发育异常

骨干发育异常是一种累及长骨骨干的对称性硬化性发育异常，此病为常染色体显性遗传，多在婴幼儿和青少年时发病。病变除累及四肢长骨外，还侵犯颅骨和锁骨，但侵犯脊柱、掌骨、跖骨、肋骨和髂骨者少见。发病年龄为3个月至57岁，多见于4～10岁。幼儿学走晚，步态蹒跚，肌力低，易疲劳，不愿意或不能跑。大部分患儿到10岁以后渐变为正常，智力正常。约有1／3病例受累肢体出现轻微疼痛，无其他不适感。患者四肢较长，常伴有肌萎缩和营养不良。少数患者有头痛症状，血清碱性磷酸酶和血红细胞沉降率升高。

【X线表现】

婴幼儿四肢各长骨骨干的骨皮质不均匀增厚，骨干变粗，髓腔变窄。骨骺不受累。儿童生长期，病变进展较快。至成年，骨皮质明显增厚且变均匀，并向两侧干骺端扩展，但不累及骨端。少数病例增厚的皮质松变，类似畸形性骨炎，仅程度较轻，无骨的弯曲变形；颅骨穹窿和颅底骨常受累，致使颅骨穹窿增厚；侵犯下额骨、肋骨、掌跖骨、脊柱和髂骨者罕见。成年后，病变趋于稳定，进展缓慢。有的病例伴有下颌骨增宽、膨大和双侧锁骨中近段膨大变形，骨皮质及骨膜增厚。

（二十五）骨内膜骨增生症

骨内膜骨增生症一般系常染色体隐性遗传疾病，患儿多在10岁左右发病，下颌和额部增大、变形，锁骨增宽。由于脑神经孔变小，常出现面神经麻痹和耳聋。少数患者出现视力障碍。实验室检查一般无异常。

【X线表现】

病变广泛累及项底骨、颅骨穹窿、下颌骨、肋骨、四肢长骨和骨盆骨。受累长骨骨内膜有新生骨形成，髓腔狭窄或消失。骨干外径不加大，不累及骨骺。下颌骨骨质增生、变宽。颅骨穹窿内外板增厚硬化，板障消失。极少数病例鼻旁窦发育不全。晚期，肋骨和锁骨也硬化。脊椎的棘突增生硬化，椎体硬化轻微。骨盆骨，特别是髋臼也出现轻微硬化。

（二十六）厚皮骨膜病

厚皮骨膜病又称骨皮肤病，为常染色体显性遗传，发病年龄在3～38岁，多数在青春期发病。病变进展缓慢，10年左右居于稳定。小腿和前臂的皮肤呈粒状增厚，手和足的远端表现为明显的杵状指（趾）。头皮和面部皮肤粗糙伴有松垂的皱褶，特别在头皮呈脑回状，且常伴有皮脂溢出，即溢脂症。一般无自觉症状，少数患者有关节炎和神经肌肉症状。完全型的综合征是由厚皮、骨膜炎和脑回状头皮组成，不完全型不侵犯头皮。

【X线表现】

主要表现为长骨皮质增厚和硬化，骨髓腔变窄，骨干增粗；尺桡骨和胫腓骨有明显的骨膜反应；手足近位和中位指（趾）骨皮质增厚和硬化，而远位指（趾）的软组织有明显增厚，但骨不受累。骨化不良的颅骨周围有多数骨岛。

（二十七）干骺端发育异常

干骺端发育异常是一种罕见的干骺端塑形缺陷，属常染色体隐性遗传或显性遗传。由于干骺端缺乏正常吸收，因而导致干骺端扩张。患者轻度四肢畸形，关节疼痛，活动受限，甚至发生骨折。有的患者合并轻度膝外翻、扁平足和小腿过长。触诊可发现干骺端增粗。

【X线表现】

长骨干骺端缺乏塑形，使其呈“啤酒瓶”状；干骺端区扩张，骨皮质菲薄，骨松质密度减低，有时出现横线。干骺端扩张的范围可占长骨的1／3。骨干中段略变细，皮质增厚，髓腔略变小：塑形缺陷可伴有骨干轻度弯曲。病变最常发生的部位是股骨远端和胫骨近端，其次为前臂骨和肋骨。指骨和锁骨也可发生同样的病变；坐耻骨的病变表现为坐耻骨扩张。如合并颅骨病变。则额骨、枕骨和颅底骨增厚，密度增加，下颌角加大，鼻旁窦和乳突缺乏气化。此时则称颅骨干骺端发育异常。

（二十八）Larsen综合征

Larsen综合征是一种罕见的体质性骨病。轻型病例为常染色体显性遗传，严重型为常染色体隐性遗传。主要的临床特点是多发性先天性关节脱位、面部特殊表现和手足发育异常。患儿有多发性关节松弛。脱位见于大关节，如髋关节和膝关节，也可发生肘关节脱位和马蹄内翻足。严重者出现步态不稳、脊柱畸形和脊髓压迫症状。

【X线表现】

出生时即可发现双髋、双膝脱位。掌指骨短粗呈圆柱状，尤其是远位指骨。掌指骨可出现脱钙。有些病例偶尔出现腕骨发育异常。足骨最典型的表现是跟骨双骨化中心，也可出现多余的跗骨，有的跖骨较短。有些病例合并颈胸段脊椎分节不良。