一、病历摘要
患者女性，37岁，发现心脏杂音20余年，查心脏超声示继发孔房间隔缺损。以“先天性心脏病，房间隔缺损（继发孔型）”收入院。患者病程中无胸闷、气短，无头晕、黑矇。
既往史：患者体健，无高血压，糖尿病等慢性病史，无肝炎、结核等急慢性传染病史，家族中无同类患者。
入院查体：体温36．5℃，脉搏80/min，呼吸16/min，血压110/70mmHg，双肺呼吸音清，心前区无隆起、凹陷，心尖冲动不明显，未触及震颤，心界不大，心率80/min，律齐，肺动脉瓣区可闻及3/6级收缩期喷射性杂音，无传导，第2心音亢进，呈固定分裂。腹平坦，肝、脾未触及肿大，双下肢无水肿。
辅助检查：血常规、尿常规未见明显异常，血生化、免疫、凝血检验值均在正常范围。入院ECG示窦性心律，不完全右束支传导阻滞；经胸心脏超声提示，房间隔回声中断2处，1处8mm，另1处14mm，两者间距12mm，肺动脉压轻度增高，下腔静脉、上腔静脉、房顶部及主动脉侧缺损残端均大于4mm；腹部超声常规检查未见明显异常。
入院诊断：先天性心脏病，房间隔缺损，不完全右束支传导阻滞。
治疗：择期给予介入治疗，实施房间隔缺损封堵术治疗，2次穿刺股静脉，分别置6F鞘，送入加硬导丝至右心房，分别选择12mm及18mm房间隔缺损封堵器封堵2个缺损，术中超声提示封堵器未影响周围瓣膜活动，无房水平残余分流。
二、病例分析
房间隔缺损是常见的先天性心脏病之一，分为原发孔缺损和继发孔缺损，前者实际属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良；继发孔型约占84%，可分为4型，①中央型或卵圆孔型；②下腔型；③上腔型；④混合型。其中以中央型最常见，缺损位于卵圆窝部位，四周有完整的房间隔结构。该患者继发孔型房间隔孔缺损经心脏超声诊断为中央型缺损。
该病临床表现包括：婴儿及儿童期基本无症状，随年龄增加逐渐出现症状，活动性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上性心律失常，尤其是房扑、房颤而使症状加重。持续的肺血流增加导致肺淤血，使右心容量负荷增加，肺血管顺应性下降，从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统压力随之增高，从而出现由右向左分流出现发绀，形成艾森曼格（eisenmenger）综合征。该患者心脏超声提示肺动脉增宽，右心房、右心室增大，肺动脉压轻度增高，有右心系统压力表现，现阶段仍为功能性肺动脉高压。缺损大者，可有发育迟缓、消瘦，随年龄增长，右心明显扩大，心前区可隆起，可触及心前区抬举样搏动。肺动脉瓣区第2心音亢进呈固定分裂，可闻及2～3级收缩期喷射性杂音。该患者有活动后胸闷、气短症状结合患者典型的心脏听诊杂音，ECG，X线胸片、超声心动图可以诊断为房间隔缺损，继发孔型，心功能Ⅱ级。
诊断该病需与以下疾病鉴别：①肺动脉瓣狭窄，轻者可无症状，重者在活动时有呼吸困难及疲倦，严重狭窄者可因剧烈活动而导致晕厥甚至猝死。典型体征肺动脉瓣区有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛，可传及颈部，整个心前区甚至背部，常伴有震颤，第2心音减弱。超声心动图可明确诊断；②合并二尖瓣狭窄，可在心尖区听到隆隆样舒张期杂音、第1心音亢进；X线胸片还可显示左心房扩大；超声心动图可以明确诊断。
房间隔缺损治疗包括介入和外科开胸治疗2种
1．介入治疗
（1）适应证：①年龄＞3岁，体重＞5kg；②局部解剖结构满足以下条件，最大伸展直径＜40mm；继发孔房间隔缺损边缘至少4mm；房间隔直径大于房间隔缺损14～16mm；③复杂先天性心脏病功能矫治术后遗留的房间隔缺损，如Fontan手术后；④继发孔房间隔缺损经外科手术修补后残余分流或再通；⑤二尖瓣球囊扩张术后的明显心房水平左向右分流；⑥临床有右心室容量负荷过重表现，如右心室扩大等。
（2）禁忌证：解剖特点不符合适应证要求，有明显发绀并右向左分流，部分或完全肺静脉引流，左心房发育不良，冠状窦型及筛网状型，心房内血栓，复杂先心病伴房缺。
经导管介入封堵术，目前技术较成熟，但适应证仍有限，总的发展前景乐观。
2．手术治疗 解剖结构不适合介入封堵治疗的继发孔房间隔缺损可选择外科手术，但形成艾森曼格综合征同样为手术禁忌证。该患者经体检、心脏超声、ECG等检查明确诊断为，先天性心脏病，房间隔缺损（双孔型），心功能代偿，符合介入治疗指征，无介入治疗禁忌。
由于ASD封堵（房间隔缺损封堵）操作简便，手术时间及曝光时间短，常常误认为有ASD介入封堵治疗很简单。其实，相对于PDA（动脉导管未闭）和VSD（室间隔缺损）而言，ASD不直观，对超声心动图检查依赖性大，对术者的经验要求高，尤其对于巨大ASD、边缘不良型ASD、合并房间隔瘤、左心房较小ASD等，要予以注意。
（新疆医科大学第一附属医院 马 翔）
三、专家点评
继发孔型房间隔孔缺损心脏超声可明确诊断。治疗包括介入封堵治疗及外科开胸修补，其房间隔缺损的介入治疗技术成功率高，术后患者心功能恢复快，近期和远期疗效均满意，已成为治疗房间隔缺损的首选治疗方法。
自1976年King等使用双伞状装置堵塞中央型继发孔ASD，先后又有Rashkind双面伞装置、Sideris“纽扣”式补片装置等用于ASD的介入治疗，但并发症发生率偏高，操作复杂。1998年Amplatzer双盘自膨胀ASD堵塞装置面世，迅速得到推广。该装置为镍钛合金所制，由双盘和圆柱形腰部组成，腰部直径与ASD大小一致。左心房面伞直径比腰部直径大14mm，右心房面伞直径比腰部直径大10mm，双盘略向腰部成角，以确保腰部和ASD的紧密接触。双盘及腰部填充3层聚酯补片，装置张开后靠装置的机械作用及随后的由聚酯补片诱导来完全封堵ASD。对于有适应证的患者，介入治疗已经成为首选治疗方案。
对于双孔型房间隔缺损，多数学者认为缺损的测量需要双球囊同时测量2个缺损，从而避免分次测量时挤压所导致的测量误差；选择封堵器时，应当重视2个缺损的间距，当间距大于12mm时，选择2个封堵器，间距过小，会影响2个封堵器的释放。该患者心脏超声证实为双孔型缺损，肺动脉压轻度增高，残端适合封堵条件，故我们首选介入封堵治疗。介入封堵治疗近期、中期疗效可靠，但远期疗效还需进一步观察。其并发症发生率低，相对较安全。
随着技术的成熟，介入治疗的适应证在进一步拓展，由用于单纯中央孔型房间隔缺损到开始用于复杂房间隔缺损的治疗，如特大房间隔缺损（直径大于38mm），外科修补术后残漏患者，双孔房间隔缺损，合并二尖瓣狭窄的房间隔缺损，轻中度肺动脉高压的房间隔缺损，残存边缘小于3mm的房间隔缺损，巨大窗型，房间隔缺损并动脉导管未闭等，并开始了国产封堵器在介入中的应用研究，取得了同样疗效。本例患者的封堵成功，证实介入治疗双孔型房间隔缺损是可行、有效的。
（新疆医科大学第一附属医院 马依彤）
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