糖原贮积症又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为13个亚型，其中除第IX型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。
【发病机制】 本病可分为两大类，即肝－低血糖性糖原贮积症及肌－能量障碍性糖原贮积症。糖原贮积症包括葡萄糖－6－磷酸酶缺乏（Ⅰa型）及更罕见的Ⅰ型亚型G－6－P微粒体转移酶缺乏（Ⅰb型）；脱支酶缺乏（Ⅲ型）；肝磷酸化酶缺乏（Ⅵ型）和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶激酶缺乏。肌－能量障碍性糖原贮积症包括肌酸磷酸酶缺乏（Ⅴ型），磷酸果糖激酶缺乏（Ⅶ型），磷酸甘油变位酶和LDHM亚单位缺乏。由糖原到乳酸的代谢途中伴有NADH氧化障碍为此组疾病的共同特征。除这两大类外，还有其他糖原贮积症如α－1，4－葡萄糖苷酶（即酸性麦芽糖酶）缺乏（Ⅱ型）；支链酶（分支酶）缺乏（Ⅳ型）及磷酸酶b激酶缺乏（以前称为Ⅷ或Ⅸ型）。患者由于遗传性酶缺陷致糖原代谢紊乱，使糖原过多沉积于肝脏、脑、肌肉、心脏及肾脏等组织和器官。糖原贮积累症的某些类型的病变主要侵犯肝脏或心脏、肾脏，导致肝硬化和（或）心、肾功能不全而引起肝源性和（或）心源性、肾炎性水肿。
【临床表现】 本症多发病于婴幼儿期，各个亚型的临床表现有同有异，综合而言一般可表现为肝、脾、肾增大，空腹低血糖、高血脂、贫血、血小板功能减退、高尿酸血症、肌红蛋白尿、肌肉松弛无力、长骨骨骼生长较迟而形成侏儒状态以及酮症、乳酸性酸中毒等。当疾病发展出现受累组织器官功能受损时，临床上就可能出现相应的水肿表现。
【辅助检查】 本症各个亚型的实验室检查结果各异。受累组织或器官的活检可见糖原沉积以及不同的酶缺陷。染色体检查可有相应的染色体缺陷。
【诊断】 对于临床表现为肝、脾、肾脏增大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、心源性水肿或肾源性水肿，在排除一些常见原因后，也应考虑到本症水肿的可能性，并结合实验室检查结果作出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。
【鉴别诊断】 本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
（裴海成 张 军）
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