上述分类方案的几点说明

（一）EFE的归属于与分类问题

EFE是小儿时期最常见，诊断最容易明确，治疗效果最好的心肌病，因此是最重要的心肌病。但在国际心肌病分类中的地位很不明确。1995年WHO／ISFC的心肌病分类中将其列入未分类心肌病之一。2006年AHA心肌病分类中将其列入小儿时期的OCM。2008年ESC心肌病分类中未直接列出EFE，但在RCM一节中提出EFE主要见于婴幼儿，其特点是心内膜增厚（以左心室为主）。这样一个小儿时期最重要的心肌病，上述分类中都未足够重视，是严重的缺陷。因此本分类方案将其列于原发性心肌病中的重要位置，以引起广大医师的重视。

EFE多年来对单独存在者称为原发性（PEFE），与其他先天性心脏病（CHD）同时存在者称为继发性（SEFE）。EFE与合并存在的CHD之间的关系很难确定，1965年，熊治权报道92例EFE中有4例合并VSD，显著高于正常儿童VSD的发病率。2005年，钟家蓉报道CHD　3　166例并发EFE　21例，远高于正常儿童EFE的发生率。因此，不能认为CHD发生EFE是巧合，但也无证据证明EFE是CHD所继发的。CHD和EFE都可能与胎儿时期病毒感染有关，因此，可能由于胎儿时期的病毒感染同时影响了心脏发育和心内膜。但是CHD发生在妊娠3个月以内的胎儿，而EFE发生在孕妇后期胎儿的心脏，所以上述解释也有疑问。总之CHD与EFE之前的关系不明，不同于其他继发性心肌病，不是说心内膜增厚是继发于CHD。由于多年来对EFE并发CHD称为继发性EFE，因此本分类方案中把EFE合并CHD列入继发性EFE。

（二）继发性ARVC

ARVC多数是遗传性的，其主要病理改变是右心室为主（有时左心室也可受累）的进行性心肌细胞缺失和心肌细胞由脂肪组织或纤维脂肪所代替，但在有些病例心肌间质有炎症细胞浸润，在有些病例可分离出肠道病毒或腺病毒。因此，病毒性心肌炎也可能是有些ARVC的病因。2008年ESC心肌病分类中，心肌炎症（inflammatory）作为非家族性ARVC。根据上述原因，本分类中把心肌炎列入继发性ARVC。

（三）克山病与缺硒

由于克山病主要发生在中国，因此，1995年WHO／ISFC，2006年AHA，2008年ESC心肌病分类中均未提到。2007年Miller介绍地方性低硒引起克山病。2007年Colan在心肌病分类中提到克山病，但两者均错误地把克山病等同于缺硒所致心脏病。虽然缺硒是克山病诱发因素之一，但近年来研究发现更多的证据证明克山病并非直接由缺硒所引起，主要证据有3个：①克山病流行地区普遍低硒，但克山病患者的血硒并不都降低，未患病者血硒并不都较高；②在克山病流行地区补硒只有预防效果，但无治疗效果；③低硒所引起的心肌病变是轻微的，有的只有超微结构改变，而克山病心肌病变是严重的，常有大片坏死、出血、变性和瘢痕，并且我国所有克山病研究机构都把克山病与缺硒的心肌病变列为2个不同疾病。因此本分类方案把克山病与缺硒所致心肌病分别列出。

（四）结缔组织病与风湿性心肌病

结缔组织病（也称为风湿性疾病）较为常见，结缔组织所引起的心肌病较多。1995年WHO／ISFC，2006年AHA，2008年ESC心肌病分类中都把结缔组织心肌病列为继发性心肌病。但结缔组织病中较常见的风湿性心肌病都未列入。这可能由于过去风湿性心肌病较为严重，常影响心内膜、心瓣膜、心肌和心包。由于过去以心瓣膜病变最为严重并且常形成后遗症，因而多年来将其列入心瓣膜病而不列入心肌病。近年来风湿病已显著减少，并且病情减轻，心脏病变只影响到心肌，心瓣膜、心内膜、心包很少受累，后遗心瓣膜病变的更少见。风湿性心肌病虽显著减少，但仍远多于类风湿和红斑狼疮等病所引起的心肌病变，本分类方案把风湿性心肌病列为结缔组织病所致心肌病首位。2006年，于维汉主编的《心肌病学》也把风湿性心肌病列入结缔组织病的首位。

（五）有些心肌病分类中有重复

有很多继发性心肌病分类中有重复，这是由于有些继发性心肌病可有2种不同的解剖改变，如黏多糖贮积症Ⅰ型、Barth综合征、呼吸链复合物（Ⅰ～Ⅳ型）、Refsum病、神经节苷脂贮积症、原发性肉碱缺陷、长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷等既可能发生DCM，也可能发生HCM。还有些心肌病如草酸盐沉积症、Gaucher病、可引起HCM，也可引起RCM。因此，上述继发性心肌病分类中有重复。

（六）心肌蛋白的分子改变与遗传

以目前心肌病的病因来看，今后以分子水平来研究心肌病的病因将是发展方向。2004年，Thiene提出现在已经到了从心肌分子改变作为分类的依据。2008年，ESC心肌病分类中引入了心肌蛋白分子异常。2010年，杜军保提出分子遗传学已经成为该领域的发展趋势。由于目前心肌蛋白分子改变的检测还未普遍开展，在国内基层医院近期内不可能普遍开展和应用，目前如果把分子改变引入心肌病分类将很烦琐且不实用。因此，将其笼统归属于原发性遗传性的心肌病。如果有些从事小儿心血管专业的医师，对此有兴趣，可参阅本书第2章第一节现代心肌病分类的简介中2008年ESC心肌病分类方案。

（七）左心室轻微扩大型心肌病

国外心肌病分类中把上述情况列入未分类心肌病中，国内对这一问题尚未充分注意。至今国内文献和全国儿科心血管学术会议也从未有过报道。因此，这次也未单独列出。这种病例笔者常遇到，对左心室轻微扩大但心功能正常者可定期复查，不用药物治疗，如有心功能降低，应按DCM治疗。

（马沛然）

参考文献

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