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哪些父母有出生遗传病后代的风险

时间:2022-03-13 理论教育 版权反馈
【摘要】:如孕妇为性连锁疾病基因携带者时,男性胎儿50%是患者。对上述有出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,应做好遗传咨询和产前诊断,对异常胎儿采取选择性流产的办法避免患儿出生。而对那些有出生严重遗传病患儿风险的父母来说,唯一的办法就是采取积极的避孕措施。

据遗传学家统计,下列父母有出生严重遗传病后代的风险。

(1)35岁以上的高龄孕妇。资料表明,染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期时明显增高。女性一出生,卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞。当她年龄较大时,卵子就相对老化,发生染色体错误的机会随之增加,因此,生育染色体异常的患儿的可能性也就相应增加。据统计资料显示,这种可能性约为4.5%。

(2)双亲之一为平衡易位染色体携带者。他们的子女有1/4将流产,1/4可能性是易位型先天愚型,1/4可能性是平衡易位染色体携带者,仅有1/4可能性出生正常孩子。因此,如果通过染色体检查,发现夫妇一方是平衡易位染色体携带者,可以考虑不再生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断,以防止患儿出生。

(3)有习惯性流产史的夫妇。统计资料表明,有习惯性流产史的夫妇染色体异常的概率比一般人高12倍。由于染色体异常的胎儿容易发生流产,所以有习惯性流产史的妇女应有所警惕,在再次妊娠前应进行男女双方详细的体格检查及遗传咨询。

(4)已出生一个“先天愚型”孩子的孕妇,其第二个孩子为“先天愚型”的概率为2%~3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、侏儒等)的妇女,下一胎受累的风险为25%。

(5)孕妇为严重的性连锁疾病(如血友病)患者。其男性胎儿全部是患者,女性胎儿虽不发病,但为此病基因携带者。如孕妇为性连锁疾病基因携带者时,男性胎儿50%是患者。

(6)经常接触放射线或化学药剂的工作人员。

对上述有出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,应做好遗传咨询和产前诊断,对异常胎儿采取选择性流产的办法避免患儿出生。而对那些有出生严重遗传病患儿风险的父母来说,唯一的办法就是采取积极的避孕措施。倘若夫妇都是罕见隐性致病基因携带者,则应采取绝育手术,从根本上阻断遗传病的出现。

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