小儿血友病

小儿血友病

血友病是一组凝血功能障碍的遗传性疾病。由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

小儿血友病二三事

血友病甲和乙均属伴性隐性遗传。病理基因位于X染色体上。由女性传递，男性发病。多数有家族病史。无家族病史者，可能由于基因突变或轻型病例未被发现之故。血友病丙属常染色体不完全性隐性遗传，两性均可发病。

病症观察

血友病是一组遗传凝血功能障碍的出血性疾病。终身具有轻微损后出血不止的倾向。常分为三类：

（1）血友病A：是缺乏凝血因子Ⅷ。

（2）血友病B：是缺乏凝血因子Ⅸ。

（3）血友病C：是缺乏凝血因子Ⅺ。血友病A、B具有典型的遗传规律，均为X连锁隐性遗传，由女性显性或不完全隐性遗传达室，男女均可患病，也均可传递疾病。

出血症状是本病的特征，终身有轻微损伤或小手术后出血不止的倾向，血友病C的出血症状较轻一些。血友病A和B出血可在新生儿期或出现，但大多在2岁时发病。常在皮肤黏膜软组织、内脏和关节等部位出血，严重者可自发性出血。

专家方案

本病目前尚未根治方法。确诊本病后应注意预防出血，从小养成安静生活习惯，尽量减少外伤出血，避免股内注射药物。局部出血可采用包扎、填充等压迫止血方法，为治疗和预防出血，可输新鲜血浆、新鲜全血、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂等替代治疗。

药物治疗：血友病B可以使用凝血酶原复合物。血友病A可用1-脱-8-精氨酸加压素、达那唑或复方炔诺酮等药物。对血友病 B 还可开展基因疗法。

知识导读

血友病A和B均属伴性隐性遗传。病理基因位于X染色体上。由女性传递，男性发病。多数有家族病史。无家族病史者，可能由于基因突变或轻型病例未被发现之故。血友病丙属常染色体不完全性隐性遗传，两性均可发病。

TIPS：预防小儿血友病

预防小儿血友病应注意以下几点：

（1）指导家长让患儿养成安静的生活习惯，以避免损伤引起出血。

（2）对患儿家长进行遗传咨询，使家长了解本病的遗传规律以及筛查基因携带者的重要性。基因携带者的女性在妊娠期应行基因分析法作产前检查，如确定胎儿为血友病患者，可及时终止妊娠。