节细胞神经纤维瘤影像表现

神经纤维瘤病是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病，为神经皮肤综合征中最常见者，主要分两型，即神经纤维瘤病Ⅰ型（NF－1）与神经纤维瘤病Ⅱ型（NF－2）。神经纤维瘤病Ⅰ型（NF－1）又称为Von Recklinghausen病，由Von Recklinghausen首先发现，在17号染色体长臂有遗传缺陷。主要表现为皮肤及神经病变，皮肤上可见咖啡与牛奶斑，虹膜Lesch斑等。中枢神经系统表现有胶质瘤，视神经最常受累，10%～20%为双侧性。还可有第Ⅱ～Ⅻ对脑神经、脊神经及周围神经的神经瘤、神经纤维瘤或神经鞘瘤。另外还包括骨骼、血管、内分泌异常及广泛的颅内病变。神经纤维瘤病Ⅱ型（NF－2）为第32号染色体缺如所致，又称中央型神经纤维瘤病。

（一）神经纤维瘤病Ⅰ型

【影像学表现】

1．X线平片　蝶骨缺损，眼眶发育不良，眼眶扩大。脊柱可见侧弯，椎体及附件发育不良。椎体后缘凹陷，一个或多个椎间孔扩大。

图1－8－1　神经纤维瘤病Ⅰ型MRI表现

T2WI横断面可见左侧基底节区圆形稍高信号灶，灶周无水肿，为本病基底节区浸润

图1－8－2　神经纤维瘤病Ⅰ型MRI表现

横断面T2WI可见双侧视神经瘤样增粗，视交叉、右侧颞叶及左侧丘脑多发高信号灶，提示多灶性浸润

2．CT及MRI　可发现神经系统的广泛病变（图1－8－1，2），包括：①视神经胶质瘤，视神经呈梭形扩大，肿瘤在CT上呈低密度，在MRI上呈长T1长T2信号，经Gd－DTPA增强后有强化，肿瘤可向视交叉、下丘脑、丘脑、基底节及枕叶浸润，或肿瘤直接起源于上述诸部位。②脑干与幕下胶质瘤。③多发脑膜瘤。④脑血管发育不良所致多发性脑梗死，甚至烟雾病。⑤蛛网膜囊肿。⑥脊髓肿瘤可为马尾神经纤维瘤，脊膜瘤及室管膜瘤等。还可有头皮丛状神经纤维瘤；偏侧巨脑；由导水管狭窄引起的脑积水。骨缺损及发育不良CT较平片显示更为清楚，蝶骨大翼发育不良；眶上裂扩大致颞叶突入眶内；人字缝处颅骨溶骨性缺损，尤其是左侧。

（二）神经纤维瘤病Ⅱ型

【影像学表现】

CT、MRI：以双侧对称性第Ⅷ对脑神经鞘瘤为特征，也可为单侧而伴有下列所见中的两项：①其他部位的神经纤维瘤；②其他部位的神经鞘瘤、脑膜瘤以及胶质瘤（图1－8－3，4）。

图1－8－3　神经纤维瘤病Ⅱ型MRI表现

横断面T1WI增强扫描可见双侧听神经对称性增粗，明显强化

图1－8－4　神经纤维瘤病Ⅱ型MRI表现

矢状位T1WI增强扫描可见顶叶、延髓胶质瘤以及四叠体池脑膜瘤呈多发异常强化

【鉴别诊断】

神经纤维瘤病主要特点为多器官、多系统受累，而以中枢神经系统受累最为明显。除临床具有皮肤、骨骼等特征性表现可以诊断外，神经系统影像学表现主要为多灶性，并沿脑神经（如视神经、听神经等）走行。单一病变容易发现，但要查出各种肿瘤及发育异常，做出全面诊断，则须行全身多器官、部位的系统检查。结合临床及全面影像学检查不难与单一的神经纤维瘤、神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤等鉴别。

1．听神经鞘瘤　是成年人中常见的颅后窝良性脑外肿瘤，多为单侧，而神经纤维瘤病中听神经瘤发病年龄多较小，且多为双侧。

2．脑膜瘤　脑膜瘤是源于蛛网膜的脑实质外良性肿瘤，单发者居多，与神经纤维瘤病中的多发脑膜瘤不同，且没有其他中枢神经系统、颅骨及皮肤病变，一般不难鉴别。

3．胶质瘤　胶质瘤是起源于神经胶质细胞的最常见原发性脑肿瘤，在成年人多位于大脑半球，儿童多见于幕下，而神经纤维瘤病的胶质瘤多累及视神经、视交叉、脑干等部位。