神经纤维瘤病Ⅰ型（左眶内丛状神经纤维瘤）

【临床资料】

患儿男，9岁，出生后即发现左眼睑肿胀，眼球突出，未行任何治疗。2年前体检发现患儿左眼视力差，呈进行性加重，现左眼视力为0.7。发病以来无抽搐，无眼痛。

体格检查：左眼搏动性突眼，左视盘色稍白，双眼球活动好，无血管杂音。皮肤未见色素沉着，奶油咖啡斑。家族中无类似病史。

【影像学检查】

1.CT　平扫示左眼眶增大，见眶内沿视神经走行软组织密度肿块，与视神经分界不清，左眼球轻度向前突出，左侧蝶骨大翼缺如（图25a）。

2.MRI　平扫示左眶内肿块呈T1等T2稍高信号，左颞极区局部蛛网膜下隙增宽（图25b，c）；增强检查肿块呈明显均一强化，视神经受压移位（图25d）。

【诊断及鉴别诊断】

本例患儿9岁，结合左侧蝶骨大翼缺如及出生后即发现的左眼眶内肿块，高度怀疑为神经纤维瘤病Ⅰ型。首先考虑为左眶内丛状神经纤维瘤或神经纤维瘤。应鉴别的是：

1.颅眶沟通性脑膜瘤　肿瘤起自视神经外的脑膜，因此可沿视路生长，贯穿眶内及眶外，其影像学表现类似发生于其他部位的脑膜瘤，可见脑膜尾征，因视神经无强化，表现为“轨道征”，较具特征性，本例病变呈匍匐式生长，明显强化，应考虑到脑膜瘤的可能，但本例患儿年龄轻、又为男性，无“轨道征”，并不支持。

图25　神经纤维瘤病Ⅰ型（左眶内丛状神经纤维瘤）
a.CT：平扫，左眼眶增大，见眶内沿视神经走行软组织密度肿块，与视神经分界不清，左眼球轻度向前突出，左侧蝶骨大翼缺如；b～d.MRI：平扫，左眶内肿块呈T1等（△）T2稍高信号（▲），左颞极区局部蛛网膜下隙增宽；增强检查，左眶内肿块呈明显均一强化，视神经受压移位（▲）

2.视神经胶质瘤　神经纤维瘤病Ⅰ型中亦可见视神经胶质瘤，但本例MRI检查中可见视神经受压移位，而无增粗表现，可排除此诊断。

综合本例临床特点和影像学表现，左眶内占位首先考虑为丛状神经纤维瘤。

【手术记录与病理】

于全麻下行左额颞开颅探查，皮肌瓣翻向前，剪开硬膜，探查见左外侧裂下方为蛛网膜囊肿，蛛网膜明显增厚，穿刺抽出淡黄色囊液，打开囊壁，切除部分囊壁送病理。探查颅底见左蝶骨大翼缺如（即左眼眶外侧壁缺如）约2.5cm×3.0cm，局部硬膜与眶内容物紧密粘连，分离困难。

病理诊断：左眶内丛状神经纤维瘤。

【讨论】

神经纤维瘤病与结节性硬化和Sturge-Weber综合征共称为神经皮肤综合征，与另两者相比，神经纤维瘤病更常见，约占神经系统肿瘤的3.04%。1882年，von Recklinghansen首先报道，并以其名字命名。1987年美国NIH会议将其分为两型。其中Ⅰ型较为多见，占90%以上，又称为von Recklinghansen病或皮肤型，具有以下两项或以上即可诊断：①有≥6处咖啡奶油斑，青春前期≥5mm，青春后期≥15mm；②有≥1处丛状神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；③有≥2个虹膜色素错构瘤（Lisch结节）；④腋窝和腹股沟区雀斑；⑤视神经胶质瘤；⑥与NF-1型患者为一级亲属关系；⑦有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节）。根据上述诊断标准，本例可诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型。

影像学检查对于神经纤维瘤病的意义在于发现病变，特别是关系患者预后的中枢神经系统病变，并注意随诊，因神经纤维瘤病的表现并非一成不变，病变可逐渐加重或逐渐增多，而且不同表现见于不同年龄段。如骨缺陷一般为先天性，视神经胶质瘤更多见于儿童，若儿童期未发生，老年时也不会再发；而儿童期基底节区可出现T2高信号，后期可直接进展为星形细胞肿瘤，因此密切随诊至关重要。

眶内肿块的诊断较为复杂，本例根据病史及临床表现高度怀疑为神经纤维瘤病Ⅰ型，并为眶内病变的诊断提供了间接依据。在临床中见到类似病例应详问病史，并观察其他系统病变，有助于局部病变的诊断。若确诊为神经纤维瘤病则应密切观察病情演变。

（孙志华　张云亭）