【摘要】：神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变，是神经皮肤综合征的一种。1987年美国国家卫生研究会提出了NF的两个不同分型，即NF-Ⅰ和NF-Ⅱ，并制定相应的诊断标准。
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变，是神经皮肤综合征的一种。1987年美国国家卫生研究会(NIH)提出了NF的两个不同分型，即NF-Ⅰ(即周围型神经纤维瘤病，又称Von Recklinghausen病)和NF-Ⅱ（即中枢性神经纤维瘤病），并制定相应的诊断标准。二者的根本区别在于NF-Ⅰ的致病基因位于l7号染色体，患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分，如星形细胞和神经元；NF-Ⅱ致病基因位于22号染色体，患者的颅内新生物来自中枢神经系统的覆盖物，如脑膜和施万细胞。NF-Ⅰ临床发病率为1∶（2500～3000），年龄分布较广泛，新生儿至老年人均可发病，约l/3病例发生在13岁以前；NF-Ⅱ发病率约为1/50 000，平均发病年龄为20岁左右，55岁后未见有发病者。
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