核型描述的顺序为：染色体数目（众数），性染色体，各异常染色体（分析的中期分裂相数）。其中各异常染色体描述顺序为性染色体异常首先排列，如同一号染色体同时有数量及结构异常，数量异常在先，结构异常在后，若同一号染色体有不同的结构异常，则按其异常缩写符号的字母的顺序排列。不能识别来源的染色体列于最后，各项之间以逗号分开。
（一）正常核型
男性46，XY［15］；女性46，XX［15］。
（二）异常核型
包括体质性和获得性。体质性异常是指生来具有的染色体改变。获得性异常是后天由于各种因素所致的染色体畸变，被认为与肿瘤的发生密切相关。白血病的染色体畸变通常为后天获得性而非先天遗传性。
1.数目异常 包括整倍体和非整倍体。整倍体为整组染色体增减，如单倍体、四倍体等；非整倍体只有几条染色体增减，如亚二倍体、超三倍体等。“＋”或“-”号置于染色体号数之前，表示该染色体数目的增加或减少。
2.结构异常 在这里介绍几个常见的染色体结构异常，核型描述中常用的符号和缩写见表4-6。
表4-6 核型描述中常用的符号缩写及含义
（1）缺失（deletion，del）：染色体臂上有1处断裂，其以下部分消失（末端缺失）或有两次断裂，其中间的片段消失（中间缺失）。例：del（9）（q21q32），见图4-2。
图4-2 del（9）（q21q32）
图4-3 dup（1）（q12q32）
（2）重复（duplication，dup）：染色体上某一节段重复出现。例：dup（1）（q12q32），见图4-3。（3）易位（translocation，t）：染色体上某处断裂后，断片转移到另一位置上重新连接。例：t（9；22）（q34；q11），见图4-4。
（4）等臂染色体（isochromosome，i）：染色体在着丝粒处发生横裂后依其长臂或短臂为模板，复制出另1条长臂或短臂而形成两臂等长的新染色体。例：i（17q），见图4-5。
图4-4 t（9；22）（q34；q11）
图4-5 i（17q）
（5）衍生染色体（derivative chromosome，der）：指由涉及2个或3个染色体的重排所致的结构重排染色体，也可扩大到1个染色体内一种以上畸变所致的结构重排。例：der（12；14）（q10；q10），见图4-6。Ph染色体核型描述应为der（22）t（9；22）（q34；q11）。
（6）倒位（inversion，inv）：一条染色体从两个断裂点断开的部分旋转180°后重新连接。例：inv（3）（p13q21），见图4-7。
图4-6 der（12；14）（q10；q10）
图4-7 inv（3）（p13q12）
（7）标记染色体（marker chromosome，mar）：形态奇特的来源不明的染色体重排。
（8）环状染色体（ring chromosome，r）：1条染色体两臂末端断裂后，断端连接成环状。
（三）克隆
来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆，通常指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。核型描述中最后一项中括号中的数字表示所分析的细胞数，即克隆的大小。至少两个细胞具有相同的染色体增加或结构异常，或至少3个细胞有一致的染色体丢失，才作为克隆的标准。只有克隆性异常才具有价值，是恶性疾病的标志。各克隆之间及克隆与正常细胞之间以“/”隔开。例：46，XY，t（9；22）（q34；11）［6］/46，XY［10］。
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