【摘要】：细胞周期分为分裂间期和分裂期。细胞群中多数细胞处于分裂间期，分裂间期的时间较长；少数细胞处于分裂期，分裂期的时间较短。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。染色体是遗传物质——基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的基因呈直线排列在染色体上。染色体和基因两者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。
（一）细胞周期
细胞周期分为分裂间期和分裂期。细胞群中多数细胞处于分裂间期，分裂间期的时间较长；少数细胞处于分裂期，分裂期的时间较短。
（二）染色体
有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。染色体是遗传物质——基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的基因呈直线排列在染色体上。染色体和基因两者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。
（三）正常人类染色体的形态、分组及其识别
染色体的形态以分裂中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝粒，它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒的结构，它有保持染色体完整性的功能（图4-1）。
图4-1 正常人骨髓细胞R带染色体核型（女性）
正常人体细胞的染色体组成为二倍体，即2n＝46，包括22对常染色体和一对性染色体（男性为XY，女性为XX）。显带技术问世前，主要根据染色体相对长度、着丝粒位置、长短臂比率等参数将染色体分为A、B、C、D、E、F、G等7组（图4-1）。染色体经过显带后，可出现明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，例如“9q34”即表示9号染色体长臂3区4带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。
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