基因组重复

基因组重复（genome duplication）是指基因全体或其部分多拷贝出一份或几份。基因重复对于生物进化是极其重要的。

基因重复有4种类型。第一，串联重复（tandem duplication）：染色体上同一基因的拷贝并排有两个。系由基因在减数分裂中发生不等交换（unequal crossing over）所致。交换通常是相同的碱基序列配对时发生，如果偶尔配对发生错位，就变成不等交换。不等交换的结果，特定的DNA领域在两条染色体中出现不对称的情形，该特定的DNA领域在一条染色体中有两份，而在另一条染色体上则缺如。如前者在群体中能继续繁衍的话，经过一定时期，最终就取代了具有一份特定DNA领域的染色体。具有两份或多个特定DNA领域（基因）重复的物种，往往只有其中的一份拷贝在行使基因的功能，而其余的拷贝则不行使基因功能，变为伪基因（pseudogene）。第二，是散在型的重复序列（interspersed repeat sequence），这种类型是由于转座子（transposon）或反转录转座子（retrotransposon）等可移动的遗传元件（movable genetic element）频繁进行基因转移（transposition）而形成的。在人类的基因组中，Alu序列有大约100万份拷贝。Alu序列就属于散在型的重复序列。不过，它是短的散在元件（short interspersed element）或又称为短的散在核元件（short interspersed nuclear element，SINE）。在人类的基因组中还有较长的散在核元件如LINE（LINE为long interspersed nuclear element的缩写）等。第三，是由mRNA反转录成的cDNA，它插入到与原来位置不同的基因序列中去。经过剪接（splicing）去掉了内含子的成熟mRNA反转录成的cDNA，则被称为“被处理过的伪基因”（processed pseudogene）。第四，是整个基因组的重复（genome duplication）。植物界中的多倍体化（polyploidization）物种便属于此种基因组重复的类型。而多倍体物种在动物界中则颇少见，在硬骨鱼类的一些系统中有多倍体物种。

最早主张基因重复在进化上具有重要意义的学者是美籍日本细胞学者大野乾（Ohno Susumu，1928—2000）。他在1970年出版了Evolution by Gene Duplication一书，强调基因重复对生物进化具有重要意义，提出从脊椎动物的祖先向脊椎动物进化过程中基因组发生过两次重复的假说。他对于生命起源到人类进化的诸多问题都发表过议论或专著，颇有见地。笔者建议从事进化学教学与研究工作者读读大野的著作，会颇有收益和启发的。