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“红了樱桃,绿了芭蕉”

时间:2022-02-11 百科知识 版权反馈
【摘要】:“红了樱桃,绿了芭蕉”存在于视网膜中央部位的视锥细胞,除了上述能吸收短波光的辨认蓝光的视锥细胞以外,还有能吸收中波光的辨认绿光的视锥细胞,以及能吸收长波光的辨认红光的视锥细胞。红绿色盲是最常见的色盲,在白种人群中,男性的发病率达8%,女性的发病率为0.5%。迄今已鉴定了OPN1MW基因的6种突变方式,都是单个核苷酸的置换。在红绿色盲患者中,绿色盲约占75%,红色盲约占25%。
“红了樱桃,绿了芭蕉”_名人基因密码

“红了樱桃,绿了芭蕉”

存在于视网膜中央部位的视锥细胞,除了上述能吸收短波光(波长范围420纳米左右)的辨认蓝光的视锥细胞以外,还有能吸收中波光(波长范围530纳米左右)的辨认绿光的视锥细胞,以及能吸收长波光(波长范围560纳米左右)的辨认红光的视锥细胞。后2种视锥细胞缺损,会分别导致绿色盲和红色盲。

由于绿色盲和红色盲的症状很接近,习惯上把它们统称为红绿色盲。红绿色盲是最常见的色盲,在白种人群中,男性的发病率达8%,女性的发病率为0.5%。我国的发病率与之相近,男性略低,为4.71±0.074%,女性略高,为0.67±0.036%。

平常说的“色盲”,一般就是指红绿色盲。被称为“道尔顿症”的,也是红绿色盲(参见彩图D、E)。

早在1876年,瑞士眼科医生约翰·弗里德里克·霍纳(Johann Friedrich Horner,1831—1886)在他的一篇论文中指出,道尔顿症是遗传病。在他描述的2个家系中,第1个家系是一位色盲父亲所生的女儿色觉正常,但她却生下了色盲的儿子。霍纳认为,色盲的传递是由外公传给外孙。第2个家系则显示色盲可能是通过女性携带者一代一代传递的。

1900年,遗传学之父孟德尔被埋没35年之久的论文被重新发现,遗传学得以建立。在遗传学创建初期,有一位著名的细胞学家对染色体在遗传和性别决定中的作用作出了重要贡献,他就是美国哥伦比亚大学的威尔逊(E.B.Wilson,1856—1939)。威尔逊于1911年提出,如果红绿色盲的致病基因位于X染色体上而致病基因相对于正常基因而言是隐性基因的话,就可以解释红绿色盲的遗传。此后,全世界高等学校和中学的教科书中都把红绿色盲作为X连锁隐性遗传病的典型例子。

1986年,分子生物学研究证实了红绿色盲的确是X连锁隐性遗传病。DNA分析证明绿色盲基因和红色盲基因都位于X染色体长臂2区8带(Xq28),这2个基因的位置靠得很近,突变基因相对于正常基因而言是隐性基因。这2个基因在正常情况下分别指导合成绿视蛋白和红视蛋白,2种视蛋白的氨基酸序列有96%相同,与蓝视蛋白的相同程度则为43%。

绿视蛋白又称“中波光敏感视蛋白1”(opsin 1,medium-wave-sensitive),符号为OPN1MW,其基因符号为OPN1MW。OPN1MW基因全长21 268个核苷酸。迄今已鉴定了OPN1MW基因的6种突变方式,都是单个核苷酸的置换。

红视蛋白又称“长波光敏感视蛋白1”(opsin 1,long-wave-sensitive),符号为OPN1LW,其基因符号为OPN1LW。OPN1LW基因全长21 783个核苷酸。迄今已鉴定了OPN1LW基因的5种突变方式,包括4种单个核苷酸的置换和1种一段核苷酸链的缺失。

所以,绿色盲与红色盲是2个不同的突变基因导致的2种不同的色盲。在红绿色盲患者中,绿色盲约占75%,红色盲约占25%。

绿色盲患者不能区分浅绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色;常把绿色看成灰色或暗黑色。

红色盲患者主要是不能分辨红色,对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能区分;常把绿色看成黄色,紫色看成蓝色。

道尔顿是红色盲还是绿色盲呢?

道尔顿在《有关色觉的离奇事实——附观察记录》一文中自己的记录如下:

那幅图像中别人说是红色的部分,对我而言只是光线阴暗的部分;别人说的橙色、黄色和绿色,在我看来只是深浅不同的黄色。

1995年,英国著名分子生物学家亨特(D.M.Hunt)领导的研究小组从保存下来的道尔顿的眼组织中提取DNA,经分析后判定是X染色体上那个控制合成绿视蛋白的OPN1MW基因发生突变,视网膜中缺少吸收530纳米左右中等波长的视锥细胞,属于绿色盲,与他自己的记录一致。

红绿色盲是X连锁隐性遗传,突变基因随着X染色体传给后代。男性的性染色体组成是XY,只要那条X染色体带有突变基因就是红绿色盲患者。女性的性染色体组成是XX,必须2条X染色体都带有突变基因才是红绿色盲患者。所以,在红绿色盲的患者中,男性远远多于女性。

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