承德市妇联
2013年6月
出生缺陷指出生时就存在的各种身体结构、功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿和婴幼儿死亡，或造成终身残疾，严重影响生命和生活质量，成为家庭和社会的沉重负担。
目前，根据以医院为基础的出生缺陷监测数据显示：河北省出生时肉眼可见的缺陷发生率为100.73/10000。以全省年出生数100万计算，全省每年新增临床明显可见的出生缺陷数约1万例；承德市人口出生缺陷发生率也不容乐观，出生时肉眼可见的缺陷发生率为74.91/10000，以承德市出生数4万计算，每年新增临床明显可见的出生缺陷数约300例。
以上数据是根据医院出生缺陷监测网监测期限仅为妊娠满28周至产后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病来确定的，所获得的出生缺陷发生率主要反映出生时临床明显可辨认的出生缺陷发生水平。如果加上孕28周前因胎儿畸形而流产、引产和出生7天、甚至数月数年以后才显现的出生缺陷患儿，我国出生缺陷总发生率约为5.6％。以此可以推算，河北省每年将新增出生缺陷儿5.6万人；承德市每年将新增出生缺陷患儿2000余人。
可见，承德市出生缺陷形势严峻，但在当今的医疗保健条件下，通过婚前保健及孕前保健和婚前医学检查、孕前和孕期增补叶酸、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查及早期治疗等措施，能在很大程度上降低出生缺陷及残疾的总体发生率。
自2003年10月实施《婚姻登记条例》后，承德市自愿接受婚检的人数骤减，婚检率由2002年的88.63％下降到2006年的0.17％，出生缺陷的第一道防线被打破，各类影响母婴健康的疾病呈多发趋势。2007年，承德县在县政府支持下实施免费婚检。2012年承德县婚检率达40.75％，有3036人进行了婚前医学检查，疾病检出率为20.98％，共检出637人患有疾病，其中患有传染病的97人。2012年平泉县、兴隆县也逐步开展免费婚检，疾病检出率约10％。两个县婚检率约1％，全市婚检率为5.29％。
此外，通过国家项目支持，2009年承德市实施了国家免费增补叶酸项目，预防和减少神经管缺陷，到2012年全市有14.8万农村育龄妇女免费服用了叶酸。2011年承德市实施了国家免费孕前优生健康检查项目，可查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，对农村计划怀孕妇女全部实施了免费检查。
产前筛查和产前诊断，对发现宫内感染或胎儿畸形及时治疗和处理具有重要意义。通过产前筛查可以有效减少出生缺陷儿的发生，即在未出生前孕期进行早发现早诊断早干预。承德市自2010年底开始启动产前筛查工作，到目前产前筛查率达16.38％。2011年底，市妇幼保健院通过省级产前诊断验收，被批准为河北省产前诊断分中心，到目前基本建立了全市产前筛查网络。
承德市自2003年启动实施新生儿疾病筛查至今，全市累计筛查18万余人次，覆盖率达45％，共累计筛查出苯丙酮尿症（简称PKU）患儿26例，先天性甲状腺功能减低患儿30例，发生率为3/10000。市妇幼保健院是全市新生儿疾病筛查中心，新生儿疾病筛查网络已扩大到234个血片采集机构，2012年全市新生儿疾病筛查率已达95％以上。自2005年起，承德市大部分医疗保健机构开展了新生儿听力筛查工作，共有17家，全市新生儿听力筛查率达66.13％，现已纳入常规检查项目。目前，已累计筛查8万余人，覆盖率达28％，共发现50余例听力异常儿童，发生率为6/10000。
目前，河北省已经实施了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，已将治疗儿童先天性心脏病、苯丙酮尿症和听障等疾病的医疗费用纳入新农合和城镇居民医保基金支付范围。承德市人民政府办公室出台了《承德市出生缺陷干预工程实施意见》，从指导思想、工作目标、主要任务、保障机制四方面做出了具体部署，对三级预防措施、经费保障、责任落实、考核评估等方面做了硬性规定。这将为提高全市出生人口素质，建设美丽幸福承德奠定坚实基础。
虽然我国从法律法规层面对提高出生人口素质有明确规定，如1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》，1999年国务院办公厅转发卫生部关于做好提高出生人口素质工作的意见，明确提出各级人民政府要把提高出生人口素质作为一件大事来抓，政府各有关部门要同心协力做好工作。但提高出生人口素质尚未被各级政府摆上议事日程。目前各有关部门没有形成合力、发挥优势共同推动提高出生人口素质工作。
2003年的《婚姻登记条例》颁布实施后，群众误解为“取消婚检”，以致婚检工作跌入低谷，承德市婚检率明显下降，接近于0。国家卫生部统计资料显示：2002年到2006年的婚检率分别为68.0、53.4、2.67、2.93和4.43，出生缺陷发生率分别是111.17/10000、129.79/10000、128.38/10000、138.96/10000和145.5/10000。以上数据显示，婚检率持续低迷与出生缺陷发生率逐步上升是客观存在的。专家认为，婚检率下降是出生缺陷上升的重要原因之一。婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线，尤其是在出生缺陷高发地区，婚检率的大幅下降导致新婚人群中大量疾病漏检，给新婚人群及后代健康带来隐患。
产前筛查及产前诊断作为预防出生缺陷的第二道防线，可在孕期及时发现缺陷儿，及时终止妊娠，有效减少严重出生缺陷儿的出生，极大降低产妇及家庭的经济负担和精神创伤，在提高出生人口素质方面发挥着重要作用。目前，全市产前筛查通过两年的运行尚未得到普及。一是宣传力度不够；二是群众意识不强；三是政府投入不足。尚未形成在政府领导下多部门合作的、集社会干预、技术干预和政策干预以及知识传播、信息交流和健康教育等为一体的出生缺陷干预体系。
随着污染、农药等因素的影响，育龄妇女生活工作环境有害物质暴露增加，高龄产妇比例逐年上升，梅毒和艾滋病等感染性疾病日益增多，严重威胁着妊娠安全。而且出生缺陷病种多、病因复杂，且多数原因不明，缺乏特异性的干预技术和措施。受经济条件、医疗水平、传统文化和健康知识普及程度等因素的影响，一些有效措施尚未得到应用和普及。
目前，全市婚检率、产前筛查率极低，新生儿疾病筛查率偏高，充分说明孕产妇和家属对孕前优生优育、生殖健康知识匮乏，而且思想意识不强。
提高出生人口素质、降低出生缺陷是一项系统工程，需要各部门通力合作。2012年年底省政府已经颁布了《关于进一步加强出生缺陷综合防治工作的意见》。建议成立市级出生缺陷防治工作领导小组和工作委员会，协调各部门发挥特长，建立起优势互补、资源共享、分工协作的出生缺陷防治工作运行机制。将减少本地区严重高发出生缺陷的任务纳入政府实施目标管理。强化政府责任，加强政策引导，明确部门职责，加大出生缺陷干预力度，推进全市出生缺陷防治工作。
婚（孕）前保健工作作为提高出生人口素质、降低出生缺陷的第一道关口有着不可替代的作用，亟待加强。目前，秦皇岛、廊坊、石家庄、唐山等地全部实施了免费婚检。建议承德市由政府牵头，卫生、民政、计生人口等部门相互协作，改变以往婚姻登记和婚前保健工作各自进行的做法，将婚姻登记处与婚前保健咨询台设在同一房间，并将“新婚学校”、婚检室、孕前优生健康检查设在同一楼，合署办公，加强一级预防工作。逐步实现“婚前保健、计划生育和婚姻登记”一站式婚育综合服务，切实提高一级预防措施的实效性。此外，加强宣传和保健指导和咨询，提高群众对出生缺陷防治知识的知晓率。
出生缺陷防治是一项投入少、成效大、受益面广的社会公益性工作，三级干预措施要见成效，关键是政府要提供出生缺陷干预和技术服务的经费支持，使各项措施能够在全市普及应用。建议财政安排出生缺陷防治专项资金，用于开展“出生缺陷综合防治干预工程”，以农村为重点、以可以预防的重大出生缺陷和遗传性疾病为突破口，切实落实三级干预措施。
在一级预防中为新婚人群免费提供“婚育健康服务包”，提供免费婚育健康咨询和婚检，努力提高婚前保健率。在二级预防中重点推广实施产前筛查和诊断技术，如B超诊断、产前血清学筛查和产前诊断等，为孕产妇免费提供产前筛查服务，将出生缺陷关口前移，减少缺陷儿的出生。在三级预防中开展新生儿和婴幼儿系统保健，不断提高新生儿疾病筛查率。对确诊患儿及时进行治疗干预，并定期进行跟踪随访和体格、智能发育评估。
出生缺陷的发生还与环境等因素有关，建议人力资源社会保障部门加强女职工、农村适龄妇女劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线，落实女职工禁忌劳动范围和经期、孕期、产期、哺乳期特殊劳动保护政策。环保部门要加大环境整治力度，责成相关部门组织专家，对一些危害较为严重的出生缺陷疾病，开展出生缺陷与环境因素的专题研究，注重由环境因素诱发的出生缺陷的阻断技术攻关，从根本上有效控制环境污染因素对出生缺陷的影响。
（作者：张秀香）
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