人类基因的产生和发展

1856年奥地利的修道士孟德尔在豌豆杂交实验中首次发现了“基因”。实验证实,高度和颜色等物理特征可以经过后来被称为“基因”的遗传单位遗传给下一代。20世纪初,丹麦的遗传学家约翰森将“遗传因子”正式命名为“基因”,一直沿用至今。孟德尔的实验叩开了基因科学的大门。但是基因的物理特征却一直困扰着科学界,直到1944年纽约洛克菲勒研究所细菌学家奥斯瓦尔多·艾瑞发现要把无害细菌转变成为导致肺炎的基因,只需向无害细菌中导入可以导致肺炎的菌株即可。这些实验证明,基因是由脱氧核糖核酸构成的,从此许多研究者踏上了探求脱氧核糖核酸结构的漫长征途,以揭开基因对生物的影响之谜。

20世纪50年代,伦敦国王大学的罗萨林·富兰克林和麦斯维金两位研究者研究了经X光拍照而呈现出的脱氧核糖核酸纤维的结构。照片清楚地显示脱氧核糖核酸是规则的螺旋形结构。随着人们对脱氧核糖核酸化学结构的认识和了解的增加,英国剑桥的医学研究协会实验室的詹姆斯沃森和弗朗西斯·克瑞克开始建立脱氧核糖核酸分子模型,用以解释照片中出现的脱氧核糖核酸的分子结构。在1953年他们提出脱氧核糖核酸分子模型是两股相互缠绕的双螺旋结构,两股之间由一系列横档连接,每个横档都是由一对或两对碱基对构成。他们甚至推测出,脱氧核糖核酸双螺旋结构中的碱基对的排列顺序决定了生物的遗传特征,脱氧核糖核酸的双链结构可以分离进行复制——这是一种将遗传信息从一代传递到下一代的简单机制。正是这些科学家的不懈努力,促进了基因技术的不断进步。从20世纪70年代开始,科学家们利用遗传过程中的一系列规律,迅速掌握了操纵生命遗传进化的一系列关键技术。1972年,杰克逊和伯格利用限制性内切酶和连接酶,得到了第一个体外重组的DNA分子,并因此获得1980年诺贝尔化学奖。1973年美国科学家科恩第一次成功地完成了基因体外重组实验,揭开了基因工程的序幕,标志着人类历史上第一次用基因技术改变生物遗传特征,并获得新的生物类型的时代已经到来,彻底改变了传统生物学的被动状态,这将对人类社会产生深远的影响。

现代遗传学家认为,基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传给下一代,还可以使遗传信息得到表达。基因组则是指一个物种的全部遗传信息的总和,23个染色体的总和,23个DNA分子的总和,基因的总和。而人类基因组首先有两层意义:一是代表我们全人类整体上生生不息、各有差异的所有遗传信息;二是存在于我们每个人体内的所有细胞中的DNA分子,它们都近乎相同。