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肝硬化病人为何查角膜k-f环

时间:2023-05-03 理论教育 版权反馈
【摘要】:肝豆状核变性又称“Wilson”病,是一种家族性常染色体隐性遗传的酮代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。病变主要在肝和脑豆状核。本病为常染色体显性遗传病,其基因定位于13q14.3。脑内和基底核损害患者,多数病人虽有肝硬化存在,却无肝损害的临床表现。若为40岁以下起病原因不明的慢性活动性肝病、肝硬化、溶血性贫血患者或有肝豆状核变性的亲属,均应考虑本病。肝豆状核变性合并肝硬化的超声显像表现与一般肝硬化无明显差别。

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称“Wilson”病,是一种家族性常染色体隐性遗传的酮代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。病变主要在肝和脑豆状核。

本病为常染色体显性遗传病,其基因定位于13q14.3。其c DNA序列至少包括162bp的5′非翻译区;439bp的蛋白质编码区;2084bp的3′非翻译区,包含21个外显子和一个内含子,因此本病基因跨度>80kb。目前发病机制仍不清楚。一种异常的金属硫蛋白广泛存在于肝、肾、脑组织内。细胞质内的这种蛋白与铜离子大量结合,在肝内妨碍铜通过溶酶体排出肝细胞,进入胆汁,同时干扰肝内铜转运给原铜蓝蛋白。调控基因的突变,导致不能结合铜蓝蛋白。神经系统主要病理变化在豆状核、尾核,大脑皮质亦常可累及。角膜后缘弹力层切片镜检查可见有金黄色铜颗粒。

本病多在儿童、青少年或青年起病,同胞中常有同病患者。常为隐匿起病,病程进展缓慢。可有过量的游离铜沉积于组织和经尿排出。大量铜盐主要沉积于肝、脑、肾和骨骼中,引起肝、脑、肾等组织的损害。以肝为首发表现者,可有急性或慢性肝炎、肝脾大、肝硬化、肝功能亢进(血小板减少、出血等)。但在儿童中也可无症状,仅有血清转氨酶升高。

在脑内,基底核沉积后,出现明显运动障碍、一侧或双侧上肢粗大震颤。还可有动作缓慢、肌强直、肌紧张不全、构音和吞咽困难、涎液外流、面部表情少而僵硬,面部皮肤色素沉着而暗黑。

角膜后缘弹力层内的沉积导致特征性的色素环(Kayser-Fleischer,K-F环),即角膜边缘与巩膜交界处常有金黄色或绿褐色环,是本病的重要特征。

绝大部分患者有精神症状,性格改变、好攻击、躁狂、抑郁、妄想、幻觉等。脑内和基底核损害患者,多数病人虽有肝硬化存在,却无肝损害的临床表现。个别患者可发生黄疸、腹水和食管静脉曲张等症状。因肾损害可出现氨基酸尿、高钙尿、肾性糖尿等,造成肾小管酸中毒。骨质疏松可引起多发性骨折。

实验室检查的特征性改变为日尿排铜量增多,血清铜蓝蛋白降低和肝组织铜含量异常增高。

儿童至青年期出现强直-运动减少为主的运动障碍和(或)精神症状、角膜K-F环阳性、部分有阳性家族史则诊断明确。若为40岁以下起病原因不明的慢性活动性肝病、肝硬化、溶血性贫血患者或有肝豆状核变性的亲属,均应考虑本病。若发现K-F环、血清铜蓝蛋白降低和日尿排铜量增高,诊断可以肯定,但需与其他原因的肝硬化鉴别。

肝豆状核变性合并肝硬化的超声显像表现与一般肝硬化无明显差别。小儿和青年时期发生肝硬化,特别是无肝炎病史及乙肝、丙肝病毒指标阴性者,应高度警惕本病的发生。

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