【摘要】：临床案例中的父亲是红绿色盲患者,母亲表现型正常,出生的女儿中50%红绿色盲、50%正常者;出生的儿子中45%血友病A、45%红绿色盲、5%血友病A且红绿色盲、5%正常者,为什么呢?红绿色盲和血友病A都是X连锁隐性遗传病。位于同一条染色体上的基因多数情况下连锁传递,仅有少数情况下由于等位基因之间发生交换而重组称为不完全连锁现象,即互换现象。
临床案例(图4-16)中的父亲是红绿色盲患者,母亲表现型正常,出生的女儿中50%红绿色盲、50%正常者;出生的儿子中45%血友病A、45%红绿色盲、5%血友病A且红绿色盲、5%正常者,为什么呢?
图4-16 红绿色盲与血友病的不完全连锁遗传
红绿色盲和血友病A都是X连锁隐性遗传病。用b表示红绿色盲基因,B表示正常基因;h表示血友病A基因,H代表正常基因。由于女儿为红绿色盲患者,所以母亲必然是该病的携带者;从儿子患血友病A来看,母亲也必然是该病基因的携带者;从父亲只表现为红绿色盲来分析,色盲基因和血友病A基因分别位于两条X染色体上,因此母亲是Hh Bb,h与B在一条染色体上,H与b在一条染色体上;父亲是Hb,都在X染色体上。
图4-17 红绿色盲与血友病的不完全连锁分析
母亲在形成生殖细胞时,多数情况下hB和Hb基因仍然保持连锁关系,形成hB、Hb两种生殖细胞,是亲代原有的类型,称为亲组合;少数情况下由于同源染色体的交叉互换,基因重组形成HB、hb新的连锁关系,称为重组合;形成4种不同比例的生殖细胞。父亲只形成两种精子(图4-17)。
位于同一条染色体上的基因多数情况下连锁传递,仅有少数情况下由于等位基因之间发生交换而重组称为不完全连锁现象,即互换现象。
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